Durch genetisches Screening entdeckte genetische Störungen

Derzeit gibt es über 7,000 identifizierte seltene genetische Störungen. Theoretisch kann jede dieser Erkrankungen durch ein genetisches Screening erkannt werden. Wenn Sie jedoch wissen, nach welcher seltenen Krankheit Sie suchen, kann dies die Genauigkeit der Gentests erheblich verbessern.

welche seltenen erkrankungen lassen sich durch genetisches screening erkennen

Genetische Störungen

Am häufigsten nach Prävalenz

Folgende Selten syndromes kommen bei ungefähr 1 von 2,000 Lebendgeburten in den USA vor. Dies macht sie zu seltenen Krankheiten in Bezug auf die Anzahl der Personen, bei denen sie pro Jahr diagnostiziert werden, aber im Bereich der seltenen Krankheiten sind sie häufiger als viele andere.

Nieder syndrom ist die Ausnahme, die in 1 bei allen 700 Lebendgeburten in den USA vorkommt. Es ist das bekannteste von genetischen syndromes, zum Teil aufgrund seiner Verbreitung, aber auch aufgrund eines erhöhten Bewusstseins für seine Ursachen und der Einführung eines standardisierten Screenings auf Daunen syndrom als Teil der Schwangerschaftsvorsorge für werdende Mütter in den Industrieländern. 

Down Syndrom

Nieder syndrom wird durch das Hinzufügen einer teilweisen oder vollständigen Kopie des Chromosoms 21 in einem Individuum verursacht. Daher der andere Name, Trisomie 21. Die Forschung konnte die genauen Gründe für die Entwicklung des zusätzlichen Chromosoms noch nicht vollständig verstehen. Das Alter der Mutter wurde als Risikofaktor für Daunen identifiziert syndrom, und je älter eine Mutter bei der Empfängnis ist, desto höher ist das Risiko. 

Es gibt eine Reihe von genetischen Screening-Optionen, wenn es um genetische Down syndrom testen speziell während der Schwangerschaft.

Sequentielles integriertes Screening: wird normalerweise allen schwangeren Frauen in den USA im Rahmen ihrer regulären Schwangerschaftsbetreuung im ersten Trimester angeboten. Der Test ist nicht-invasiv und beinhaltet die Entnahme einer Blutprobe von der Mutter und eine Messung der Flüssigkeit im Nacken des sich entwickelnden Babys durch Ultraschall. Diese werden mit dem Alter der Mutter kombiniert, um ein Risiko für Daunen zu erkennen syndrom im Fötus. Dieser Test kann zu Beginn des zweiten Trimesters mit einer zweiten Blutprobe der Mutter wiederholt werden, die dann mit den Ergebnissen der ersten Screening-Runde kombiniert wird. Dies gilt als genauer.

Nicht-invasive pränatale Tests: Diese neuen nicht-invasiven Testoptionen sind zwar noch kein Standardbestandteil der Schwangerschaftsvorsorge, werden jedoch sowohl bei Ärzten als auch bei Schwangeren immer beliebter. Sie beinhalten das Screening der DNA im Blutkreislauf einer Mutter, da ihr Blut während der Schwangerschaft nicht nur ihre eigene DNA, sondern auch Zellen aus der Plazenta enthält. Diese Zellen aus der Plazenta spiegeln normalerweise genau die genetische Ausstattung des sich entwickelnden Kindes wider. Diese Form des Tests ist am genauesten, wenn es darum geht, chromosomale Zustände zu identifizieren, wie ein fehlendes Chromosom 21 und anschließender Ausfall syndrom.

Amniozentese: dieses invasiv genetische diagnostik für seltene Krankheiten Methode wird normalerweise empfohlen, wenn frühere Screenings ein höheres Risiko für Daunen anzeigten syndrom. Es wird zu Beginn des zweiten Schwangerschaftstrimesters durchgeführt und beinhaltet das Einstechen einer Nadel durch den Bauch der Mutter, um eine kleine Menge des Fruchtwassers zu gewinnen, das das Baby umgibt. Diese Probe wird dann mittels Karyotypanalyse analysiert. Amniozentese gilt als sehr genau bei der Identifizierung von Daunen syndrom, obwohl es ein sehr geringes Risiko einer Fehlgeburt birgt. 

Chorionzottenbiopsie (CVS): Dies ist ein Verfahren, das der Amniozentese ähnelt, obwohl es im ersten Trimester der Schwangerschaft stattfindet. Auch hier wird eine Nadel durch den Bauch (manchmal mit einem Katheter durch den Gebärmutterhals) eingeführt, um eine Gewebeprobe aus der Plazenta zu entnehmen. Diese Probe wird dann einer Karyotypanalyse unterzogen, um chromosomale Veränderungen zu erkennen.

Ultraschall: Ultraschalluntersuchungen, die durchgeführt werden, um ernsthafte Gesundheitsprobleme bei einem sich entwickelnden Baby zu erkennen, können manchmal auch die körperlichen Anzeichen von Daunen aufdecken syndrom. Dies können angeborene Herzfehler, eine überdurchschnittlich breite Nase und andere einzigartige körperliche Merkmale des syndrom.

Noonen Syndrom

Mittag syndrom ist eine erbliche genetische Erkrankung. Main symptome des syndrom gehören einzigartige Gesichtsmerkmale und eine Kleinwüchsigkeit. Andere symptome kann Ekzeme und Entwicklungsverzögerung umfassen. Die Genmutationen, die Mittag syndrom, kann zum größten Teil durch die Entnahme einer Blutprobe von einem potenziellen Patienten nachgewiesen werden. Derzeit gibt es vier Hauptgenmutationen, von denen angenommen wird, dass sie für die Entstehung der verantwortlich sind syndrom, und Gentests können diese identifizieren. In etwa 20 % der Fälle gibt es jedoch keine identifizierbare Ursache, und in diesem Fall wären Gentests nicht so aussagekräftig.

Noonan kann auch während der Schwangerschaft durch Amniozentese oder CVS-Tests identifiziert werden. Bei der Geburt wären jedoch weitere Tests erforderlich, um eine Diagnose zu bestätigen. Dies würde auch die Durchführung medizinischer Tests umfassen, um das Ausmaß der symptome des syndrom, auch. 

Zerbrechliches X syndrom 

Fragile X ist eine weitere vererbte Genetik syndrom, und aufgrund der Art und Weise, in der es vererbt wird, betrifft es Männer häufiger und schwerer. DNA-Diagnoses für Fragile X sucht nach einer Mutation im FMR1-Gen. Aufgrund der Art und Weise, wie die syndrom vererbt wird, verursacht diese Mutation in nur einer der beiden Kopien des Gens die syndrom. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, sind sie anfälliger für das syndrom.

Symptome dieser seltenen Krankheit umfassen einzigartige Gesichtszüge und Entwicklungsverzögerungen. Personen mit Zerbrechliches X Es wird auch angenommen, dass sie ein höheres Risiko für die Entwicklung von Verhaltensstörungen haben, einschließlich ADHS und Autismus.

Gentest, bei der eine Blutprobe entnommen wird, kann Fragiles X erkennen syndrom. Es kann auch nach Amniozentese oder CVS identifiziert werden, jedoch ist dieses Screening nicht immer genau und kann zu einem unklaren Ergebnis führen. Nach der Geburt sind weitere Untersuchungen erforderlich.

Die Genauigkeit von genetische diagnostik

Der Nachweis genetischer Störungen durch genetisches Screening entwickelt sich hinsichtlich seiner Genauigkeit noch weiter. Je mehr wir über jeden wissen syndrom, und wie es sich bei einer Person präsentiert, desto genauer wird dieses Screening.

Genetisches Screening ist ein Prozess, bei dem genetische beratungund Gentests, um eine bestätigte und genaue Diagnose einer genetischen Störung zu erhalten. Der bessere Zugang für Patienten mit seltenen Krankheiten genetische beratung Dienstleistungen, desto gezielter und genauer werden die genetischen Screening- und Testverfahren sein.

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