Genetische Störungen bei Kindern
Bei meinem Kind wurde eine genetische Erkrankung diagnostiziert. Bin ich schuld?
Für viele Eltern ist Schuld eine ständige Emotion, wenn wir unsere Kinder großziehen. Stellen wir sicher, dass sie gesund genug essen? Überwachen wir ihre Bildschirmzeit genug? Sind sie glücklich, haben sie genug Freunde? Biete ich ihnen die richtige Umgebung? Aber für Eltern eines Kindes, bei dem eine genetische Erkrankung diagnostiziert wurde, kann die Intensität der Schuld, die ich vielleicht irgendwie für die Erkrankung meines Kindes verantwortlich mache, fast zu viel sein, um sie zu ertragen.
Mehr über genetische Störungen bei Kindern verstehen
Ein Kind erbt 50% seiner Gene von seiner Mutter und 50% von seinem Vater. Mutationen in Genen oder Chromosomen von beiden Elternteilen können auf ein Kind übertragen werden und eine genetische Erkrankung oder Störung auslösen.
Nicht jedes Kind, bei dem eine genetische Erkrankung diagnostiziert wurde, erhielt sie als Erbkrankheit. Viele genetische Krankheiten resultieren aus einer de novo oder neuen Mutation eines Gens zum Zeitpunkt der Fortpflanzung. Dazu gehören seltene Erkrankungen wie Kabuki syndrom, AUFLADEN syndrom, und KBG syndrom, um ein paar zu nennen. Darüber haben die Eltern keine Kontrolle.
Selbst wenn genetische Bedingungen vererbt werden, sind sich die meisten Eltern nicht bewusst, dass sie Träger eines mutierten oder veränderten Gens sind, und hätten meistens keinen Grund zu der Annahme, dass dies der Fall ist.
Wie werden genetische Störungen vererbt?
Genetische Störungen bei Kindern vererbt in einem autosomal-rezessives Muster erfordern, dass das Kind ein beschädigtes Gen von beiden Elternteilen erbt. Als Träger mit nur einem mutierten Gen zeigen die Eltern jedoch keine symptome. Selbst wenn beide Elternteile Träger sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind beide fehlerhaften Kopien des Gens erbt, 25% und ist nicht jedes Mal eindeutig. Dies bedeutet, dass sie mehrere Kinder haben können, ohne gesundheitliche Probleme oder Probleme, bevor sie ein Kind bekommen, das eine genetische Erkrankung hat. Ohne irgendetwas symptome, ist es für Eltern fast unmöglich zu wissen, dass sie Träger eines bestimmten mutierten Gens sind, ohne sich selbst vor der Schwangerschaft einem intensiven genetischen Screening zu unterziehen. Normalerweise ist die Diagnose ihres Kindes die erste Erkenntnis, dass sie Träger sind.
Das Gebiet der genetischen Forschung und Tests hat in den letzten Jahren einen langen Weg zurückgelegt. Es gibt jedoch noch viel zu lernen über das menschliche Genom und wie sich genetische Störungen bei Kindern entwickeln und auftreten. Was wir wissen ist, dass es sehr wenig gibt, was Eltern tun können, um zu kontrollieren, ob ihr Kind eine genetische Erkrankung entwickelt.
Wenn Sie jedoch wissen, dass Sie als potenzieller Elternteil oder jemand anderes in Ihrer Familie Träger einer bestimmten genetischen Erkrankung sind oder aufgrund einer Familienanamnese einer bestimmten Krankheit ein Risiko für eine bestimmte genetische Erkrankung haben, ist es wichtig, mit der genetische beratung Prozess. Es ist auch wichtig, die Optionen für das Screening von Ihnen und Ihrem Partner zu prüfen, bevor Sie eine Schwangerschaft planen und sicherstellen, dass Sie alle Pränatales genetisches Screening Tests zur Verfügung.
Sobald Sie mit einem genetischen Berater zusammenarbeiten, kann dieser Ihnen helfen, Ihre familiäre Krankengeschichte zu erfassen, Sie zu den erforderlichen Tests zu beraten und Sie durch den Testprozess und die möglichen Auswirkungen auf der Grundlage möglicher Testergebnisse und eventueller Diagnosen zu begleiten. Stellen Sie sicher, dass Sie alle wichtigen Informationen haben, um eine gesunde Schwangerschaft und Geburt zu planen.
Was kann ich tun, um meinem Kind zu helfen?
Als Eltern haben wir vieles nicht in der Hand, wenn es um die Gesundheit unserer Kinder geht. Genetik ist nur ein komplexer Teil davon. Das müssen Eltern verstehen genetische beratung und Gentest existieren, um ihnen zu helfen, die richtige Entscheidung für die Gesundheit ihres Kindes zu treffen, während wir akzeptieren, dass wir nur so viel kontrollieren und uns darauf vorbereiten können. Das Gebiet der Genetik ist komplex und neue Forschungen bringen mehr Licht ins Dunkel, da wir die Ursachen vieler genetischer Erkrankungen immer noch verstehen.
Als Eltern sind Sie nicht für den genetischen Zustand Ihres Kindes verantwortlich zu machen. Damit Sie das Recht erhalten genetische beratung Sie und Ihre Familie bei der Diagnose zu unterstützen, ist von entscheidender Bedeutung. Setzen Sie sich mit einem unserer dringend empfohlenen genetischen Berater in Verbindung, um Ihre genetische analyse heute.
