5 Genetische Störungen mit kleinem Kopf
There are thousands of genetic disorders which present with a small head (microcephaly). Some of these genetic disorders are very rare, occurring in just a few individuals globally, while others are more prevalent and may occur in thousands.
Ein kleiner Kopf allein, wie bei jedem anderen einzigartigen Gesichtsmerkmal, ist kein Merkmal einer seltenen Krankheit oder genetischen Störung. Im Allgemeinen müssen mehrere eindeutige Gesichtsmerkmale identifizierbar sein, bevor sie als Merkmale einer seltenen Krankheit angesehen werden können.
Was ist ein kleiner Kopf (Mikrozephalie)?
Ein kleiner Kopf gilt als viel kleiner als der Durchschnitt, basierend auf Alter und Geschlecht. Die objektive Messung dieses Merkmals ist ein Kopf, der 2 Standardabweichungen unter dem Standardmaß misst, wiederum basierend auf dem Alter und Geschlecht der Person.
Ein kleiner Kopf oder Mikrozephalie wird normalerweise durch Probleme mit der Gehirnentwicklung verursacht, die das Wachstum beeinträchtigen. Wenn das Gehirn nicht richtig wächst, tun es auch Schädel und Kopf, die es umhüllen, nicht.
Es gibt mehrere anerkannte Ursachen für diese verlangsamte oder verkümmerte Gehirnentwicklung und den daraus resultierenden kleinen Kopf – die Exposition des Fötus gegenüber Toxinen (einschließlich Alkohol) während der Schwangerschaft ist eine bekannte Ursache, ebenso wie schwere Infektionen, schwere Unterernährung und genetische Störungen.
5 Genetische Störungen mit kleinem Kopf
Chromosom 1p36-Deletion syndrom
Diese genetische Störung mit einem kleinen Kopf wird durch eine Deletion auf Chromosom 1 verursacht, was es zu einer Chromosomenerkrankung macht. Abgesehen von einem kleinen Kopf, charakteristischen Gesichts- und körperlichen Merkmalen dieser syndrom gehören eine große und breite Stirn, ein spitzes Kinn und einen flachen Nasenrücken.
Other symptoms include severe speech delay, and often limited-zero speech development. As well as seizures and heart defects.
Diese syndrom ist das Ergebnis von Mutationen in mehreren Genen, von denen einige identifiziert wurden, andere nicht. Es ist eine angeborene Erkrankung mit symptome, darunter ein kleiner Kopf, meist bei der Geburt vorhanden.
Ein weiteres einzigartiges Merkmal dieser genetischen Störung mit einem kleinen Kopf ist eine als Aplasia cutis congenita bekannte Erkrankung, bei der lokalisierte Hautbereiche am Kopf der Betroffenen fehlen.
Diese genetische Störung zeigt sich auch häufig bei marmorata teleangieectatic congenita – einer Erkrankung der Blutgefäße, die ein rötlich-violettes netzartiges Muster auf der Haut verursacht.
Diese genetische Störung präsentiert sich mit einem kleinen Kopf sowie einem langen und schmalen Gesicht. Andere einzigartige Gesichtsmerkmale dieser syndrom Dazu gehören ein kleiner Unterkiefer und eine vorstehende Nase und Ohren.
Personen mit dieser Erbkrankheit leiden auch unter extremer Sonnenempfindlichkeit. Dies wiederum kann zu einem dauerhaften, schmetterlingsförmigen roten Hautfleck auf der Nase und den Wangen führen. Diese Hyperpigmentierung kann auch an anderen Körperteilen betroffener Personen auftreten.
Diese schwere genetische Störung kann auch zu einer erhöhten Anfälligkeit für die Entwicklung von Diabetes und einigen Krebsarten führen.
Es gibt zwei Hauptgene, die für diese vererbte Erkrankung verantwortlich sind.
As well as a small head, individuals with Cockayne syndrome often also have a short stature, a long face, a small chin, deep-set eyes and big ears.
Other symptoms of this rare disease include a failure to thrive during infancy, and issues with walking, gait, balance and reflexes. As a progressive condition symptoms tend to worsen with age and time.
Unfruchtbarkeit ist bei dieser seltenen Krankheit üblich, ebenso wie schwere Sprachverzögerung und geistige Behinderung.
This genetic disorder with a small head also presents with a mask-like face, and under-developed eyelids that are unable to open. Other physical features include a small jaw, and a high-arched or cleft palate.
Eine andere Hauptsache symptom ist psychomotorische Retardierung – d. h. alle Bereiche der Entwicklung des Betroffenen sind betroffen, einschließlich seiner sozialen, emotionalen und körperlichen Fähigkeiten.
Genetische Diagnostik
In general, an isolated symptom, such as a small head, is not enough to warrant a genetic diagnosis. However if this feature is accompanied by other potential symptoms of a rare disease (characteristic facial features, medical conditions), it may trigger the start of a genetic diagnosis journey. This journey should begin with genetic counseling services, either online genetic counseling, or in-person services.
