5 Genetische Störungen mit kleinem Kopf
Es gibt Tausende von genetischen Störungen, die mit einem kleinen Kopf (Mikrozephalie). Einige dieser genetischen Störungen sind sehr selten und treten weltweit nur bei wenigen Personen auf, während andere häufiger vorkommen und Tausende auftreten können.
Ein kleiner Kopf allein, wie bei jedem anderen einzigartigen Gesichtsmerkmal, ist kein Merkmal einer seltenen Krankheit oder genetischen Störung. Im Allgemeinen müssen mehrere eindeutige Gesichtsmerkmale identifizierbar sein, bevor sie als Merkmale einer seltenen Krankheit angesehen werden können.
Was ist ein kleiner Kopf (Mikrozephalie)?
Ein kleiner Kopf gilt als viel kleiner als der Durchschnitt, basierend auf Alter und Geschlecht. Die objektive Messung dieses Merkmals ist ein Kopf, der 2 Standardabweichungen unter dem Standardmaß misst, wiederum basierend auf dem Alter und Geschlecht der Person.
Ein kleiner Kopf oder Mikrozephalie wird normalerweise durch Probleme mit der Gehirnentwicklung verursacht, die das Wachstum beeinträchtigen. Wenn das Gehirn nicht richtig wächst, tun es auch Schädel und Kopf, die es umhüllen, nicht.
Es gibt mehrere anerkannte Ursachen für diese verlangsamte oder verkümmerte Gehirnentwicklung und den daraus resultierenden kleinen Kopf – die Exposition des Fötus gegenüber Toxinen (einschließlich Alkohol) während der Schwangerschaft ist eine bekannte Ursache, ebenso wie schwere Infektionen, schwere Unterernährung und genetische Störungen.
5 Genetische Störungen mit kleinem Kopf
Chromosom 1p36-Deletion syndrom
Diese genetische Störung mit einem kleinen Kopf wird durch eine Deletion auf Chromosom 1 verursacht, was es zu einer Chromosomenerkrankung macht. Abgesehen von einem kleinen Kopf, charakteristischen Gesichts- und körperlichen Merkmalen dieser syndrom gehören eine große und breite Stirn, ein spitzes Kinn und einen flachen Nasenrücken.
Andere symptome beinhalten schwere Sprachverzögerungen und oft Begrenzt-Null-Sprachentwicklung. Ebenso Krampfanfälle und Herzfehler.
Diese syndrom ist das Ergebnis von Mutationen in mehreren Genen, von denen einige identifiziert wurden, andere nicht. Es ist eine angeborene Erkrankung mit symptome, darunter ein kleiner Kopf, meist bei der Geburt vorhanden.
Ein weiteres einzigartiges Merkmal dieser genetischen Störung mit einem kleinen Kopf ist eine als Aplasia cutis congenita bekannte Erkrankung, bei der lokalisierte Hautbereiche am Kopf der Betroffenen fehlen.
Diese genetische Störung zeigt sich auch häufig bei marmorata teleangieectatic congenita – einer Erkrankung der Blutgefäße, die ein rötlich-violettes netzartiges Muster auf der Haut verursacht.
Diese genetische Störung präsentiert sich mit einem kleinen Kopf sowie einem langen und schmalen Gesicht. Andere einzigartige Gesichtsmerkmale dieser syndrom Dazu gehören ein kleiner Unterkiefer und eine vorstehende Nase und Ohren.
Personen mit dieser Erbkrankheit leiden auch unter extremer Sonnenempfindlichkeit. Dies wiederum kann zu einem dauerhaften, schmetterlingsförmigen roten Hautfleck auf der Nase und den Wangen führen. Diese Hyperpigmentierung kann auch an anderen Körperteilen betroffener Personen auftreten.
Diese schwere genetische Störung kann auch zu einer erhöhten Anfälligkeit für die Entwicklung von Diabetes und einigen Krebsarten führen.
Es gibt zwei Hauptgene, die für diese vererbte Erkrankung verantwortlich sind.
Neben einem kleinen Kopf können Personen mit Cockayne syndrom habe oft auch ein Kleinwuchs, ein langes Gesicht, ein kleines Kinn, tiefliegende Augen und große Ohren.
Andere symptome dieser seltenen Krankheit umfassen a Gedeihstörung im Säuglingsalterund Probleme mit Gehen, Gang, Gleichgewicht und Reflexen. Als fortschreitende Bedingung symptome neigen dazu, mit dem Alter und der Zeit zu verschlechtern.
Unfruchtbarkeit ist bei dieser seltenen Krankheit üblich, ebenso wie schwere Sprachverzögerung und geistige Behinderung.
Diese genetische Störung mit einem kleinen Kopf zeigt auch ein maskenartiges Gesicht und unterentwickelte Augenlider, die sich nicht öffnen lassen. Andere körperliche Merkmale sind ein kleiner Kiefer und ein hochgewölbter oder Gaumenspalte.
Eine andere Hauptsache symptom ist psychomotorische Retardierung – d. h. alle Bereiche der Entwicklung des Betroffenen sind betroffen, einschließlich seiner sozialen, emotionalen und körperlichen Fähigkeiten.
Genetische Diagnostik
Im Allgemeinen ist ein isoliertes symptom, wie ein kleiner Kopf, reicht nicht aus, um eine genetische diagnostik. Wenn diese Funktion jedoch von anderen Potenzialen begleitet wird symptome einer seltenen Krankheit (charakteristische Gesichtszüge, Erkrankungen), kann es den Beginn einer genetische diagnostik Reise. Diese Reise sollte beginnen mit genetische beratung Dienstleistungen, entweder online genetische beratung, oder persönliche Dienstleistungen.
