Genetisches Down Syndrom Testen: Eine Anleitung

Gentests für Daunen syndrom kann unterschiedliche Formen annehmen, je nachdem, warum und wann die Prüfung durchgeführt wird. Im Allgemeinen ist die Mehrheit der genetischen Down syndrom Der Test findet pränatal statt, bevor ein Kind geboren wird. 

Was ist das Down-Syndrom?

Es ist genetisch bedingt syndrom verursacht durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, kognitive Beeinträchtigung in gewisser Weise sowie einzigartige Gesichtsmerkmale, die für die syndrom. 

Nieder syndrom wird schätzungsweise bei etwa 1 von 1,000 Geburten auftritt. Das Risiko für Down syndrom nimmt mit dem Alter der Mutter zu.

Die Ursachen

95% von Daunen syndrom Fälle werden als Trisomie 21 identifiziert. Dies ist der Fall, wenn ein Säugling ein zusätzliches Chromosom 21 hat, was 3 anstelle von 2 bedeutet. Wenn das Chromosom 21 während des Fortpflanzungsprozesses versagt, so wird es zur Trisomie 21. Normalerweise kommt dieser Teilungsfehler von den mütterlichen Zellen. 

Translokation und Mosaik sind viel seltenere Formen der syndrom, mit etwas anderen Ursachen. 

Prüfung auf Daunen syndrom?

Pränataldiagnostik

Es gibt verschiedene Arten von pränatalen Tests für Down syndrom die während einer Schwangerschaft durchgeführt werden. Einige davon sind ein Standardbestandteil der Schwangerschaftsvorsorge für alle schwangeren Frauen in den Industrieländern, während andere empfohlen werden, wenn ein höheres Risiko für Down . besteht syndrom wird entweder bei der Mutter oder beim Kind identifiziert. Als Risikofaktor für diese genetische Störung wird derzeit ein höheres mütterliches Alter identifiziert syndrom, und nach dem Alter von 35 werden schwangere Frauen oft auf umfassendere und genauere Screening-Optionen verwiesen.

Sequentielles integriertes Screening

Dieses genetische Down syndrom Tests sind in den USA normalerweise ein standardisierter Teil der Schwangerschaftsvorsorge, obwohl dies von Bundesstaat zu Bundesstaat variieren kann. Diese Art der Prüfung umfasst zwei Stufen.

Die erste Phase findet zwischen der 10ten und 14ten Schwangerschaftswoche statt und beinhaltet die Messung der Flüssigkeitsmenge im Nacken des sich entwickelnden Babys (Nackentransparenzmessung). Dann wird der schwangeren Mutter eine Blutprobe entnommen. Die Ergebnisse daraus sowie die Flüssigkeitsmessung werden mit dem Alter der Mutter kombiniert, um das Down-Risiko abzuschätzen syndrom. 

Die zweite Testphase findet zwischen der 15ten und 20ten Schwangerschaftswoche statt. Der schwangeren Mutter wird eine weitere Blutprobe entnommen und mit den Ergebnissen der ersten Testphase kombiniert. Dies gibt ein genaueres Bild des Risikos für Down syndrom.

Diese Art von Tests identifiziert das Risiko für die Entwicklung von Down syndrom bei einem Fötus diagnostiziert es Down nicht schlüssig syndrom. Wenn die Tests ein potenziell hohes Risiko für Down zeigen syndrom, so dass die Mutter für genauere und diagnostische Tests überwiesen wird.

Amniozentese

Amniozentese wird nicht nur verwendet, um auf Down zu testen syndrom, aber auch andere seltene Krankheiten, einschließlich Mukoviszidose und Sichelzellanämie mit gezielten Tests. Als invasivere Testform hat es ein hohes Maß an Genauigkeit bei der Diagnose von Down syndrom. 

Das Verfahren findet zwischen der 15ten und 20ten Schwangerschaftswoche statt. Ein Arzt verwendet Ultraschall, um ihnen zu helfen, eine Nadel durch den Bauch der schwangeren Mutter zu stechen, und dann wird eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen. Diese Flüssigkeit wird dann einem Karyotyp-Test unterzogen, der genetische syndromes verursacht durch Chromosomenanomalien wie Down syndrom. 

Als invasive Form der Untersuchung besteht ein bekanntes und sehr geringes Risiko einer Fehlgeburt nach einer Amniozentese. Dieses Risiko beginnt bei 1 in 100 und verringert sich je nach Arzt oder Klinik, die das Verfahren durchführt. 

Chorionzottenbiopsie (CVS)

Diese Art von genetischen Daunen syndrom Der Test findet zwischen der 10ten und 12ten Schwangerschaftswoche statt, also viel früher als die Fruchtwasserpunktion. Bei der Untersuchung wird Gewebe aus der Plazenta entnommen, im Allgemeinen ein sehr kleines Stück. Dieses Stück wird wiederum unter Ultraschallkontrolle und einer Nadel durch den Bauch entnommen, es wird auch einem Karyotyp-Test unterzogen, um chromosomale Veränderungen zu identifizieren, die beispielsweise Down verursachen syndrom. Das Risiko einer Fehlgeburt bei dem Eingriff ist ähnlich wie bei der Amniozentese. 

Ultraschall

Ultraschall kann auch als Teil von genetischem Down verwendet werden syndrom Tests, und obwohl es nicht in der Lage ist, Down schlüssig zu diagnostizieren syndrom, es ist ein weiteres Werkzeug, das dem Arzt hilft, das Risiko für Down zu identifizieren syndrom. Ein Ultraschall kann die physikalischen Eigenschaften von Daunen aufdecken syndrom. Dies kann die Identifizierung beinhalten Nieder syndrom's Gesichtszüge sowohl vor als auch nach der Geburt.

Genetische Beratung

Bevor Sie sich auf genetische Downs einlassen syndrom Tests, werdende Eltern, sollten einen Zugang in Betracht ziehen access genetische beratung für Down syndrom Dienstleistungen. Genetische Beratung ist ein unschätzbarer Service für alle, die sich einer genetischen Untersuchung unterziehen.

Wenn es darum geht Pränataler Gentest, genetische beratung kann werdende Eltern durch die Optionen für Gentests führen und ihnen helfen zu verstehen, ob sie ein höheres Risiko für ein Kind mit einer seltenen Krankheit haben.

Genetische Beratung während der Schwangerschaft erklärt die Arten von Tests, was jeder beinhaltet und was die Ergebnisse jedes einzelnen aussagen könnten. Es kann Eltern helfen zu verstehen, welche Schritte sie gegebenenfalls nach einer positiven Diagnose von Down unternehmen können syndrom oder eine andere seltene Krankheit. Es hilft ihnen auch, ihr Risikoniveau für ein Kind mit Down zu verstehen syndrom.

Genetische Beratung bietet entscheidende emotionale Unterstützung, Informationen und Sensibilisierung für Gentests und Diagnosemöglichkeiten für Down syndrom. Es ist ein wichtiger Teil des Testprozesses und sollte nicht verpasst werden. 

 

 

 

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