Was sind genetische Gesundheitstests?

Genetische Gesundheitstests untersuchen die DNA einer Person, um genetische Mutationen oder Chromosomenveränderungen zu identifizieren, die eine seltene Krankheit bei sich selbst oder ihren zukünftigen Nachkommen auslösen könnten.

Die Arten von genetischen Gesundheitstests

Diagnose einer seltenen Krankheit oder syndrom

Gentests können Gen- und/oder Chromosomenveränderungen in der DNA einer Person identifizieren, die zur Diagnose einer bestimmten seltenen Krankheit führen können. Diese Art von genetischen Gesundheitstests kann vor der Geburt, während der Schwangerschaft oder danach erfolgen. Es kann auch in jeder Lebensphase einer Person durchgeführt werden. 

Diese Form der Gentests kann eine eindeutige Diagnose einer seltenen Krankheit stellen oder das potenzielle Risiko einer Person für die Entwicklung einer genetischen syndrom, basierend auf ihren DNA-Veränderungen. Manchmal birgt eine Genmutation ein höheres Risiko für bestimmte Krankheiten oder symptomeB. Brustkrebs, und das Verständnis dieser Mutation durch genetische Gesundheitstests kann bei der Prävention und frühen Intervention helfen. 

Carrier-Screening

Träger-Screening ist eine Art genetischer Gesundheitstest, um festzustellen, ob eine Person eine Genmutation trägt, die bei ihrem zukünftigen Kind oder ihren zukünftigen Kindern eine seltene Krankheit verursachen könnte, je nachdem, wie die Mutation vererbt und weitergegeben wird. 

Carrier-Screening hilft Einzelpersonen, mehr über ihre eigene genetische Gesundheit zu erfahren und wie sich ihre genetische Gesundheit auf die ihrer zukünftigen Kinder auswirken könnte.

genetische gesundheitstests

Wann können genetische Gesundheitstests empfohlen werden?

Familiengeschichte

Eine Person mit einer Familienanamnese einer Genmutation (Träger) oder einer diagnostizierten seltenen Krankheit wird oft zu genetischen Gesundheitstests überwiesen. Dies wird ihnen helfen, ihr eigenes mögliches Risiko für die Entwicklung oder Weitergabe einer seltenen Krankheit zu verstehen und zu bewerten sowie zu steuern. 

Elternteil ist ein bekannter Träger

Personen, die bekannte Träger einer Genmutation oder -veränderung sind, müssen eine Schwangerschaft sehr sorgfältig planen. Gentests ihres Partners und ihr Status als Träger haben Einfluss auf die Planung einer Schwangerschaft. Es ist ratsam, dass sich auch jemand, dessen Partner ein bekannter Träger ist, einem Trägerscreening unterzieht.

Sowohl pränatale als auch postnatale Säuglinge, die von einem oder mehreren Elternteilen geboren wurden, die Träger einer genetischen Mutation sind, sollten sich einem genetischen Gesundheitstest unterziehen. Dies wird bestätigen, ob das Kind die genetische Mutation überhaupt trägt, und zwar unabhängig davon, ob es dies als Träger oder als jemand mit der spezifischen seltenen Krankheit oder genetischen tut syndrom die die Veränderung auslöst. 

Symptome

Personen, die mit einzigartigen Sets von . präsentieren symptome, oder auch nur mehr als ein Merkmal symptom, kann für genetische Gesundheitstests geschickt werden. Wenn symptome keine andere erklärbare oder medizinische Ursache hat, kann eine genetische Untersuchung empfohlen werden, um eine seltene Erkrankung auszuschließen oder zu bestätigen.

Gentests sollten eine umfassendere und genauere Diagnose liefern, als sich auf eine Diagnose aus der körperlichen Untersuchung von zu verlassen symptome allein.

Vor oder während der Schwangerschaft

Für schwangere Frauen, die mehr über die zukünftige Gesundheit ihres Kindes erfahren möchten, stehen derzeit verschiedene genetische Tests zur Verfügung. Einige davon sind ein Standardbestandteil der Schwangerschaftspflege in den Industrieländern, speziell für Daunen syndrom beispielsweise, aber die Entwicklung neuer Tests, einschließlich nicht-invasiver Verfahren, ist in der Lage, auf ein breiteres Spektrum seltener Krankheiten zu testen und syndromes. 

Diese Testoptionen stehen jetzt schwangeren Frauen zur Verfügung, unabhängig davon, ob sie selbst Trägerinnen sind oder ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einer seltenen Krankheit haben. Allgemein, Gentest wird nach wie vor in erster Linie für ältere Mütter empfohlen, da dies ein potenzieller Risikofaktor für spontane Genmutationen und einige spezifische . sein kann syndromes.

Die Wichtigkeit von genetische beratung

Genetische Gesundheitstests und ihre Ergebnisse können ein schwieriger Prozess sein. Die Diagnose einer seltenen Krankheit oder des Trägerstatus ist ein lebensveränderndes und veränderndes Ereignis. Es kann stressig und emotional sein, und Personen, die sich einem Gentest unterziehen, benötigen Zugang zu den richtigen Informationen und Unterstützung, bevor sie sich dem Diagnoseprozess unterziehen. Das ist wo genetische beratung kommt herein.

Genetische Beratung ist ein unverzichtbarer Service für jeden, der darüber nachdenkt, einen Gentest durchzuführen. Es ist in der Lage, die verschiedenen verfügbaren Gentests zu erklären, was jede Art von Test beinhaltet (sei es Bluttests oder etwas Invasiveres) und was die möglichen Ergebnisse der Tests sein könnten. Genetische Beratung kann auch dazu beitragen, dass eine Person aufgrund ihrer eigenen Krankengeschichte und der ihrer Familie erkennt, welche Art von Test für sie die richtige ist.

Genetische Beratung macht die medizinischen Fachausdrücke und den Jargon, die den Prozess der Gentests umgeben, Sinn und trägt zur Entwicklung der Zusammenarbeit zwischen allen am Prozess Beteiligten, einschließlich des gesamten medizinischen Personals und des gesamten medizinischen Personals, bei experten für genetik.

Entscheidend, genetische beratung ist da, um eine Person zu unterstützen, wenn ihre Gentests bestätigen, dass sie ein Träger sind oder wenn eine seltene Krankheit diagnostiziert wurde. Es kann einer Person helfen, mehr über ihre genetische Gesundheit und alle Optionen für Behandlung und Unterstützung zu erfahren. Es kann ihnen auch helfen, ihre zukünftige Familienplanung zu verstehen. 

Wichtig, genetische beratung bietet wesentliche emotionale Unterstützung während des gesamten genetischen Test- und Diagnoseprozesses. Und wenn es um genetische Gesundheitstests geht, genetische beratung ist ein unverzichtbarer Bestandteil des Prozesses. 

 

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