5 Genetische Krankheiten

Was sind genetische Erkrankungen?

Genetische Erkrankungen werden oft mit unterschiedlichen Namen und Begriffen bezeichnet. Zu den häufigsten gehören: seltene Krankheit, genetische Störung, genetische syndrom, genetische Bedingung.

Die allgemeine Definition einer genetischen Krankheit ist eine, die durch eine genetische oder chromosomale Veränderung oder Mutation in der DNA eines betroffenen Individuums verursacht wird. Eine Gen- oder Chromosomenveränderung kann eine von mehreren einzigartigen symptome, einschließlich charakteristischer Gesichtszüge und spezifischer medizinischer Bedingungen, die dann eine seltene Krankheit ausmachen. 

Einige genetische Krankheiten werden vererbt. Dies bedeutet, dass die Gen- oder Chromosomenveränderung, die sie verursacht, von einer Generation zur anderen weitergegeben wird, typischerweise von den Eltern an ihre Kinder. Es gibt verschiedene Arten von Vererbungsmustern. Einige genetische Krankheiten werden nicht vererbt und sind das Ergebnis einer Neu- oder Neumutation. Diese Genveränderung ist normalerweise spontan. 

5 Genetische Krankheiten

Apert syndrom

Diese seltene Krankheit oder genetische Erkrankung hat eine geschätzte Prävalenz von etwa 1 pro 60-80,000 Lebendgeburten. Diese Prävalenz macht es zu einer seltenen Krankheit. In den USA wird eine seltene Krankheit als eine Krankheit beschrieben, von der landesweit weniger als 200,000 Menschen betroffen sind. Apert ist als Multisystem bekannt syndrom, was bedeutet, dass es symptome mehrere Teile und Systeme des Körpers betreffen. Jedoch einer der wichtigsten symptome dieser genetischen Erkrankung beeinflusst die Entwicklung des Schädels. Leute mit diesem syndrom erleben oft eine vorzeitige Verschmelzung der Schädelknochen, die die Struktur und Form ihres Schädels dramatisch verändern kann. 

Die genetische Ursache von Apert ist noch unbekannt. Die Forschung legt nahe, dass Mutationen im FGFR2 Gen kann eine Rolle bei der Entstehung des syndrom aber das muss noch mit Sicherheit bestätigt werden. Es ist nicht ungewöhnlich, dass eine genetische Erkrankung eine nicht identifizierte genetische Ursache hat. Apert ist eine vererbbare Erkrankung, und Patienten mit dem syndrom haben eine 50%-Chance, dass ihre Kinder dieselbe Krankheit erben. 

Angelman syndrome

Diese genetische Krankheit oder syndrom Es wird angenommen, dass etwa eine halbe Million Menschen auf der ganzen Welt betroffen sind. Eines der ersten Hauptzeichen der syndrom ist eine Entwicklungsverzögerung bei einem Säugling, insbesondere bei seinen Krabbel- und Gehfähigkeiten. Diese seltene Krankheit tritt auch mit anderen schwerwiegenden Erkrankungen auf, darunter Krampfanfälle, Schlafprobleme, Sprachverzögerung und geistige Behinderung. 

Angelman wird nicht vererbt und ist normalerweise das Ergebnis einer spontanen Genveränderung. Es gibt derzeit 3 mit Angelman identifizierte Gene – GABRB3, 15q12 UBE3A, 15q11.2, CDKL5, Xp22.13 

Das syndrom wird durch eine Deletion mehrerer Gene auf einem Chromosom verursacht. Das syndrom ist auch das Ergebnis einer chromosomalen Vererbung, die als Disomie bekannt ist. Dies ist der Fall, wenn beide Kopien eines Chromosomenpaares von einem Elternteil erhalten werden, während wir normalerweise eine Kopie jedes Chromosoms von jedem unserer Eltern erhalten. Dies löst nicht immer eine genetische Krankheit aus, aber wenn es die 3 derzeit mit Angelman identifizierten Gene betrifft, löst es die it symptome dieser seltenen Krankheit.

Down Syndrom

Nieder syndrom ist vielleicht die bekannteste aller genetischen syndromes. Es ist auch eines der am weitesten verbreiteten, mit etwa 1 von 700 Babys in den USA, die mit dieser Krankheit geboren werden. Das syndrom ist das Ergebnis des Vorhandenseins eines zusätzlichen Chromosoms 21 bei betroffenen Personen. Aus diesem Grund wird sie manchmal auch als Trisomie 21 bezeichnet. Die genaue Ursache dafür ist nicht bekannt, obwohl ein höheres mütterliches Alter als Risikofaktor für alle chromosomalen syndromes. 

Das Wichtigste symptome von Down syndrom enthalten charakteristische Gesichtszüge – ein flaches Gesicht und eine Nase. Personen können auch einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), eine leichte bis mäßige intellektuelle Verzögerung und Behinderung sowie angeborene Herzfehler haben. 

Zerbrechliches X syndrom

Diese genetische Krankheit betrifft im Allgemeinen mehr Männer als Frauen, und ihre symptome sind auch bei Männern stärker ausgeprägt. Dies liegt an der Art der Vererbung. Als X-chromosomale Störung ist die Mutation im FMR1 Gen verantwortlich für die syndrom, kommt auf dem X-Chromosom vor. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, im Gegensatz zu Frauen, die zwei haben, sind sie tendenziell stärker von dem X-Chromosom betroffen symptome dieser seltenen Krankheit. 

Dieses genetische syndrom beeinflusst die intellektuellen Fähigkeiten und das Verhalten einer Person. 

Marfan syndrom

Diese genetische Störung hat eine relativ hohe Prävalenzrate für eine seltene Krankheit. Sie tritt bei etwa 1 von 5,000 Lebendgeburten auf. Es wird manchmal als Bindegewebsstörung oder Multisystemstörung bezeichnet. Das Wichtigste symptome von diesem syndrom wirken sich auf das Skelett, die Augen und das Herz-Kreislauf-System aus symptome vom Körper. Allerdings nicht alle symptome sind in der frühen Kindheit offensichtlich, manche erst im Erwachsenenalter. 

Das für die verantwortliche Gen syndrom ist der FBN1 Gen auf Chromosom 15. Es wird angenommen, dass etwa 75% der Fälle vererbt werden, wobei der Rest das Ergebnis einer neuen genetischen Mutation ist. 

Diagnose

Die Diagnose einer seltenen genetischen Erkrankung kann ein langer und schwieriger Prozess sein. Über viele seltene Krankheiten ist noch vieles nicht bekannt, einschließlich ihrer Ursache und symptome. Je mehr wir über Genetik verstehen syndromes, desto genauer können wir sie auch diagnostizieren. 

 

 

 

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