Was sind genetische Tests für Angelman? syndrom?

Was ist das Angelman-Syndrom?

Engelmann syndrom ist eine seltene Krankheit, die durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht wird. Das syndrom wird durch einen Prozess vererbt, der als Mikrodeletionsvererbung bekannt ist, was die Deletion mehrerer Gene auf einem Chromosom bedeutet.

Die uniparentale Disomie spielt auch eine Rolle bei der Entstehung von Angelman. Dies tritt auf, wenn beide Kopien eines Chromosomenpaares von einem Elternteil erhalten werden, anstatt eine Kopie von jedem Elternteil. 

Das Wichtigste symptome des syndrom umfassen Entwicklungsverzögerung und Verzögerung beim Gehen. Eine eingeschränkte Sprachentwicklung ist ebenso üblich wie Schlafstörungen und regelmäßige Anfälle. Das syndrom ist auch mit einer glücklichen und erregbaren Persönlichkeit verbunden. 

Gentests für Angelman syndrom?

Gentests für Angelman syndrom beinhaltet die Entnahme einer Blutprobe. Dies kann dann auf Chromosomenanomalien getestet werden, die bei einer Person auf Angelman hinweisen. 

DNA-Methylierungstest: Dieser Gentest ist in der Lage, 3 von den 4 bekannten genetischen Mutationen zu identifizieren, die Angelman verursachen. 

Chromosomaler Mikroarray (CMA): Diese Art von Gentests kann feststellen, ob Teile eines Chromosoms gelöscht sind oder fehlen.

UBE3A Gensequenzierung: Dies ist ein Test auf eine seltene Ursache von Angelman, die durch eine mutierte, aber aktive mütterliche Kopie des . verursacht wird UBE3A Gen. Diese Art von Test kann empfohlen werden, wenn ein DNA-Methylierungstest nichts ergibt, Angelman jedoch aufgrund des Vorhandenseins von weiterhin vermutet wird symptome, beispielsweise. 

Genetische Beratung für Angelman syndrom?

Genetische Beratung ist ein wesentlicher Bestandteil des Gentests für Angelman syndrom. Verstehen der verschiedenen Arten von Tests, die für die syndrom, ist ein wesentlicher Bestandteil von genetische beratung für diese seltene Krankheit. Genetische Beratung wird die Patienten durch jede der verschiedenen Arten von Tests führen, einschließlich dessen, wonach sie suchen und was die Ergebnisse der einzelnen Tests bestimmen könnten oder nicht. 

Genetische Beratung nimmt die Familienanamnese einer Person sowie ein Verständnis der eigenen Person auf symptome, und platzieren Sie diese Informationen im Kontext einer Diagnose einer seltenen Krankheit und in diesem Fall innerhalb von Angelman syndrom. Ein genetischer Berater wird die Hauptzeichen von Angelman syndrom.

Wenn ein Patient eine bestätigte Angelman-Diagnose erhält, kann ein genetischer Berater erklären, was dies möglicherweise in Bezug auf seine kurz- und langfristige Gesundheit bedeuten könnte. Ein genetischer Berater wird in der Lage sein, Behandlungen (sofern relevant) und Therapien für das Management der vorzuschlagen symptome dieser seltenen Krankheit. Sie helfen auch bei der Koordinierung der notwendigen Versorgung zwischen medizinischen Fachkräften und Teams für einen Angelman-Patienten. 

Genetische Beratung wird auch Einzelpersonen und Patienten durch eine Angelman-Diagnose mit professioneller und emotionaler Unterstützung unterstützen. Wenn Gentests für Angelman syndrom eine bestätigte Diagnose des Zustands zurückgibt, kann es eine schwierige Diagnose sein, diese zu verarbeiten und zu verstehen. Genetische Beratung hilft Familien bei diesem Prozess und kann sie auch mit lokalen Selbsthilfegruppen und Netzwerken verbinden. 

Gentests für Angelman sind nicht immer ein unkomplizierter Prozess mit eindeutigen Ergebnissen. Deshalb genetische beratung ist so wichtig für jeden, der sich auf den Prozess einlässt. 

 

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