Was Gentests aufdecken können
Was ist ein Gentest?
Gentests sind ein Verfahren, bei dem die DNA einer Person (ihre genetischen Ausstattung) entnommen wird, um Gen- oder Chromosomenveränderungen zu identifizieren, die sich auf ihre Gesundheit und die ihrer zukünftigen Kinder auswirken könnten.
Es gibt viele verschiedene Arten von genetischen Tests, und jeder beinhaltet die Identifizierung einer bestimmten Genmutation oder die Bestätigung des Vorliegens einer bestimmten seltenen Krankheit oder Art einer seltenen Krankheit.
Es gibt keinen umfassenden Gentest, und die Genauigkeit von Gentests wird verbessert, wenn man weiß, nach welcher Genmutation oder seltenen Krankheit gesucht wird.
Bei genetischen Tests kann eine Blutprobe entnommen werden, manchmal auch ein Abstrich von der Wange. Es hängt alles von der Art des Tests ab.
Was können Gentests zeigen?
Trägerstatus
Screening auf genetische Träger oder Tests können zeigen, ob eine Person Träger einer bestimmten Genmutation ist. Diese Art von Gentests wird häufiger als Trägerscreening bezeichnet.
Diese Art von Gentests ist wichtig für alle, die mehr über ihre eigene genetische Gesundheit erfahren möchten, und im Hinblick auf die Familienplanung ist es wichtig, dass werdende Eltern ihre Chancen kennen, dieselbe genetische Mutation auf ihr Kind zu übertragen.
Nur weil ein Elternteil Träger einer genetischen Mutation ist, bedeutet das nicht, dass seine Kinder automatisch von einer seltenen Krankheit betroffen sind. Einige genetische syndromes kann durch die Vererbung einer Genveränderung von einem Elternteil verursacht werden, andere erfordern, dass beide Elternteile dieselbe Mutation weitergeben. In anderen Fällen kann ein Elternteil eine Mutation weitergeben, die sein Kind dann nur zu einem Träger macht.
Risiko, eine seltene Krankheit zu entwickeln
Einige Formen von Gentests können das Risiko einer Person für die Entwicklung einer genetischen syndrom oder Krankheit, basierend auf ihrer genetischen Gesundheit und der ihrer Eltern.
Früh unten syndrom genetische Vorsorgeuntersuchung im ersten Trimester der Schwangerschaft, beinhaltet die Blutentnahme bei der Mutter und spezifische Messungen des wachsenden Fötus, um das Risiko des Babys, mit geboren zu werden, zu berechnen Nieder syndrom. Diese Art des Screenings liefert keine bestätigte Diagnose einer seltenen Krankheit, sondern identifiziert lediglich die Chancen einer Person mit einer bestimmten genetischen syndrom.
Bestätigen Sie die Diagnose einer seltenen Krankheit
Einige Arten von Gentests können die Diagnose einer bestimmten seltenen Krankheit bestätigen. Beispiele für diese Art von Tests während der Schwangerschaft sind die Amniozentese und die Chorionzottenbiopsie.
Im Allgemeinen sind Gentests spezifisch für die syndrom getestet werden. Chromosomale Microarray-Tests, zum Beispiel, identifiziert spezifische Chromosomenveränderungen und die syndromes Sie verursachen.
Warum ist es wichtig, den Zugang zu verbessern?
Es ist nicht nur wichtig, den Zugang zu Gentests für diejenigen zu verbessern, die ihn benötigen, sondern es ist auch wichtig sicherzustellen, dass Patienten für eine genaue Diagnose an den richtigen Gentest verwiesen werden.
Um sicherzustellen, dass Patienten Zugang zu den richtigen Gentests für eine genauere Diagnose erhalten, müssen Sie sicherstellen, dass sie Zugang zu haben genetische beratung auch. Genetische Beratung ist ein wichtiger Service für alle Patienten mit seltenen Erkrankungen und kann Empfehlungen für Gentests auf der Grundlage der Familienanamnese sowie der eigenen Krankengeschichte geben. Dies wiederum verbessert die Genauigkeit einer Diagnose.
Die Buchung einer genetischen Einzelberatung hilft enorm bei der Erkennung symptome die möglicherweise zu Anzeichen einer seltenen genetischen Erkrankung führen können, einschließlich Alagille syndrom und andere.
