Gentests für Entwicklungsstörungen
Entwicklungsverzögerung und Störungen
Developmental delay is any noticeable and considerable delay in a child’s physical, cognitive, or social and emotional development.
Some of the most well known, or most looked for examples of development delay, include late walking in an infant, delayed speech acquisition, and intellectual disability.
Globale Entwicklungsverzögerung bezieht sich auf Verzögerungen, die alle Bereiche der Entwicklung eines Säuglings oder Kindes betreffen. Ein Kind, bei dem eine globale Entwicklungsverzögerung diagnostiziert wurde, wird in mehreren, wenn nicht allen Bereichen seiner Entwicklung erhebliche Herausforderungen sehen.
In anderen Fällen kann ein Kind nur in einem Bereich seiner Entwicklung oder in mehreren Bereichen, jedoch mit nur einer bestimmten Fähigkeit, eine Verzögerung erfahren.
Während es weltweit und medizinisch anerkannte Entwicklungsrichtlinien nach dem Alter eines Kindes gibt, gibt es eine gewisse Flexibilität, wenn Kinder Entwicklungsmeilensteine erreichen. Manche Kinder gehen von Natur aus später spazieren, und eine Verzögerung beim Erlernen des Laufens als isolierte Verzögerung ist nicht unbedingt ein Hinweis auf etwas Ernsteres.
Ein Säugling, der zu spät zum Umdrehen, zu spät zum Krabbeln und zu spät zum Gehen kommt, kann jedoch eine erhebliche Verzögerung in seiner körperlichen Entwicklung erfahren. Dieses Verzögerungsmuster kann weitere Untersuchungen erfordern.
Likewise if an infant is late to walk, and late to acquire speech, and delayed when it comes to mastering cognitive skills related to comprehension, so this identification of considerable delay in multiple areas of their development, may also warrant further investigation and targeted testing for developmental disorders.
Entwicklungsstörungen
Entwicklungsverzögerung ist ein anerkanntes Zeichen für einige neurologische Erkrankungen, einschließlich Autismus. Kinder, bei denen Autismus diagnostiziert wurde, zeigen oft Verzögerungen in ihren emotionalen und sozialen Fähigkeiten, während sie auch spezifische Verhaltenstendenzen zeigen.
Developmental delay is also recognized as a potential symptom of rare disease. Pitt-Hopkins syndrome is just one example of a rare disease which presents with intellectual disability and a delay in reaching developmental milestones.
Gentests für Entwicklungsstörungen
A diagnosis of autism and/or developmental delay in a child may lead to a recommendation for a family to consider genetic testing, to rule out or confirm a genetic syndrome as the underlying cause.
Dies kann empfohlen werden, wenn ein Kind andere symptome, oder die einzigartigen Gesichtszüge, die für eine bestimmte Genetik charakteristisch sind syndrom.
In general the type of genetic test recommended for children with developmental delay is chromosomal microarray (CMA). This is because it is currently recognized as providing the highest diagnostic success, with a diagnostic yield of around 15-20%. This makes it more accurate than karyotyping in individuals with developmental delay of unexplained origin or cause, and other symptoms or medical conditions.
Diese Empfehlung hängt jedoch auch von der aktuellen Krankengeschichte des Kindes, seiner Familienanamnese und allem anderen ab, das sein genetischer Berater als relevant für seine Diagnose identifiziert.
Genetische Beratung
Wenn bei einem Kind eine Entwicklungsverzögerung diagnostiziert wird und diese als signifikant genug angesehen wird, um eine weitere Untersuchung zu rechtfertigen, ob es sich um eine seltene Krankheit oder genetische Ursache handelt syndrom, sollte der erste Schritt in diesem Verfahren eine Überweisung an einen genetischen Berater sein.
Ein genetischer Berater wird in der Lage sein, die am besten geeignete Form des genetischen Tests basierend auf dem eines Kindes zu empfehlen symptome, Art der Entwicklungsverzögerung, Ausmaß der Verzögerung und ob eine genetische Erkrankung in der Familienanamnese oder ähnliches vorliegt symptome.
They are also able to help families understand what the process of genetic testing involves, and what it might tell us about a child’s genetic and general health both in the short and long term. They are also able, crucially, to offer emotional support and counseling to parents and families involved in the process of investigating developmental delay in their baby or toddler.
