Gentests für Entwicklungsstörungen

Entwicklungsverzögerung und Störungen

Entwicklungsverzögerung ist jede merkliche und beträchtliche Verzögerung in der körperlichen, kognitiven oder sozialen und emotionalen Entwicklung eines Kindes.

Zu den bekanntesten oder am häufigsten gesuchten Beispielen für Entwicklungsverzögerungen gehören spätes Gehen bei Säuglingen, verzögerter Spracherwerb und beschränkter Intellekt.

Globale Entwicklungsverzögerung bezieht sich auf Verzögerungen, die alle Bereiche der Entwicklung eines Säuglings oder Kindes betreffen. Ein Kind, bei dem eine globale Entwicklungsverzögerung diagnostiziert wurde, wird in mehreren, wenn nicht allen Bereichen seiner Entwicklung erhebliche Herausforderungen sehen. 

In anderen Fällen kann ein Kind nur in einem Bereich seiner Entwicklung oder in mehreren Bereichen, jedoch mit nur einer bestimmten Fähigkeit, eine Verzögerung erfahren. 

Während es weltweit und medizinisch anerkannte Entwicklungsrichtlinien nach dem Alter eines Kindes gibt, gibt es eine gewisse Flexibilität, wenn Kinder Entwicklungsmeilensteine erreichen. Manche Kinder gehen von Natur aus später spazieren, und eine Verzögerung beim Erlernen des Laufens als isolierte Verzögerung ist nicht unbedingt ein Hinweis auf etwas Ernsteres.

Ein Säugling, der zu spät zum Umdrehen, zu spät zum Krabbeln und zu spät zum Gehen kommt, kann jedoch eine erhebliche Verzögerung in seiner körperlichen Entwicklung erfahren. Dieses Verzögerungsmuster kann weitere Untersuchungen erfordern.

Ebenso, wenn ein Säugling zu spät zum Gehen kommt, zu spät zum Sprechen kommt und verzögert, wenn es darum geht, ihn zu beherrschen kognitive Fähigkeiten mit Bezug auf das Verständnis, so dass diese Feststellung einer erheblichen Verzögerung in mehreren Bereichen ihrer Entwicklung auch weitere Untersuchungen und gezielte Tests auf Entwicklungsstörungen rechtfertigen kann.

Entwicklungsstörungen

Entwicklungsverzögerung ist ein anerkanntes Zeichen für einige neurologische Erkrankungen, einschließlich Autismus. Kinder, bei denen Autismus diagnostiziert wurde, zeigen oft Verzögerungen in ihren emotionalen und sozialen Fähigkeiten, während sie auch spezifische Verhaltenstendenzen zeigen. 

Auch Entwicklungsverzögerungen werden als Potenzial erkannt symptom einer seltenen Krankheit. Pitt-Hopkins syndrom ist nur ein Beispiel für eine seltene Krankheit, die mit einer geistigen Behinderung und einer Verzögerung beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen einhergeht.

Gentests für Entwicklungsstörungen

Eine Diagnose von Autismus und/oder Entwicklungsverzögerung bei einem Kind kann zu einer Empfehlung an eine Familie führen, genetische Tests in Betracht zu ziehen, eine genetische . auszuschließen oder zu bestätigen syndrom als zugrundeliegende Ursache.

Dies kann empfohlen werden, wenn ein Kind andere symptome, oder die einzigartigen Gesichtszüge, die für eine bestimmte Genetik charakteristisch sind syndrom.

Im Allgemeinen ist die empfohlene Art des Gentests für Kinder mit Entwicklungsverzögerung chromosomaler Mikroarray (CMA). Dies liegt daran, dass es derzeit anerkanntermaßen den höchsten diagnostischen Erfolg bietet, mit einer diagnostischen Ausbeute von etwa 15-20 %. Dies macht es genauer als die Karyotypisierung bei Personen mit Entwicklungsverzögerungen ungeklärter Herkunft oder Ursache und anderen symptome oder medizinische Bedingungen.

Diese Empfehlung hängt jedoch auch von der aktuellen Krankengeschichte des Kindes, seiner Familienanamnese und allem anderen ab, das sein genetischer Berater als relevant für seine Diagnose identifiziert. 

Genetische Beratung

Wenn bei einem Kind eine Entwicklungsverzögerung diagnostiziert wird und diese als signifikant genug angesehen wird, um eine weitere Untersuchung zu rechtfertigen, ob es sich um eine seltene Krankheit oder genetische Ursache handelt syndrom, sollte der erste Schritt in diesem Verfahren eine Überweisung an einen genetischen Berater sein.

Ein genetischer Berater wird in der Lage sein, die am besten geeignete Form des genetischen Tests basierend auf dem eines Kindes zu empfehlen symptome, Art der Entwicklungsverzögerung, Ausmaß der Verzögerung und ob eine genetische Erkrankung in der Familienanamnese oder ähnliches vorliegt symptome. 

Sie sind auch in der Lage, Familien zu verstehen, was der Prozess der Gentests beinhaltet und was sie uns kurz- und langfristig über die genetische und allgemeine Gesundheit eines Kindes aussagen können. Sie sind auch in der Lage, Eltern und Familien, die in den Ermittlungsprozess eingebunden sind, emotionale Unterstützung und Beratung anzubieten Entwicklungsverzögerung bei ihrem Baby oder Kleinkind.

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