Wie selten sind seltene Krankheiten?

Warum es wichtig ist?

Seltene Erkrankungen sind als Individuum nicht häufig syndromes an sich. Einige von ihnen betreffen nur eine Handvoll Menschen weltweit. Andere, wie z Nieder syndrom, sind häufiger und betreffen Tausende von Menschen. Im Allgemeinen ist eine seltene Krankheit in den USA eine Krankheit, von der weniger als 200,000 Personen betroffen sind.

Da jedoch derzeit 7000 diagnostiziert und ständig mehr identifiziert und benannt werden, gibt es derzeit zwischen 25 und 30 Millionen Amerikaner mit einer genetischen syndrom. Dies gilt nicht für diejenigen, die aufgrund einer leichten Erkrankung nicht diagnostiziert werden symptome, falsche Diagnose und einfach mangelndes Bewusstsein dafür, wie eine genetische Krankheit aussehen könnte.

Sie können als Patienten mit individuellen Erkrankungen ungewöhnlich sein, aber kollektiv Patienten mit seltenen Krankheiten sind nicht wenige Menschen.

Oft werden sie auch Orphan Diseases genannt, oder Zebrakrankheit. Dies liegt daran, dass es an Forschung zu ihren Ursachen mangelt und symptome, und im Allgemeinen wird nicht viel über sie verstanden. Dies kann die Diagnose erschweren und viele Patienten in einer sogenannten diagnostischen Odyssee zurücklassen.

Aber je mehr wir über sie verstehen, desto genauer können wir sie diagnostizieren und desto mehr verstehen wir darüber seltene Krankheitsursachen, desto mehr können wir Einzelpersonen und Familien in Bezug auf ihre genetische Gesundheit stärken.

Größer Bewusstsein für seltene Krankheiten bedeutet, dass Patienten schneller die Unterstützung und mögliche Behandlung erhalten, die sie benötigen.

Häufigkeit

Viele seltene Krankheiten treten bei weniger als 1 von 1 Millionen Menschen auf. Beispiele hierfür sind Kleefstraße syndrom, LEOPARD syndrom, und Witteveen-Kolk syndrom.

Manchmal ist die genaue Prävalenz unbekannt, da viele Menschen nicht oder falsch diagnostiziert werden, ein häufiges Problem, wenn es um . geht genetische diagnostik. Ehlers Danlos syndrom, und die 13 bekannten Arten davon, ist ein Beispiel für eine Erkrankung, die häufig fehldiagnostiziert wird und von der angenommen wird, dass es möglicherweise eine große Anzahl nicht diagnostizierter betroffener Personen gibt.

Für einige Krankheiten ist sogar eine ungefähre Schätzung ihrer Prävalenz noch nicht bekannt. Syndromes mit derzeit unbekannter Prävalenz umfassen Warburg Micro syndrom, Urofaziale syndrom, Tempel syndrom, und Adams-Oliver syndrom.

Einige sind in bestimmten Gemeinschaften oder unter bestimmten Ethnien verbreiteter. Dazu gehört auch Tay-Sachs, der bei Menschen mit europäischen aschkenasischen jüdischen Vorfahren häufiger vorkommt.

Die Figuren

Wir brechen es unten auf –

Seltene Krankheit	Ungefähre Prävalenz
Dreher syndrom	1 in 2,000
22q11.2 deletion Syndrom	1 in 4-7,000
Angelman syndrome	1- 12-20,000
Joubert syndrom	1 in 20,000
Kabuki Syndrom	1 in 30-80,000
Basalzellnävus syndrom	1 in 60,000
Silber-Russell syndrom	1 in 100,000

Über seltene Krankheiten gibt es noch viel zu lernen – sowohl hinsichtlich ihrer Ursachen als auch symptome, und je mehr wir dieses Wissen und Verständnis erweitern, desto mehr befähigen wir Patienten mit einer genauen genetische diagnostik, und die richtige Unterstützung.