Haben Sie eine Ehlers-Danlos-Fehldiagnose erhalten? Nächste Schritte

Was ist Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?

Es ist eine seltene Genetik syndrom die das Bindegewebe des Körpers beeinflusst. Es wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht und ist häufig symptome Dazu gehören Hypermobilität, niedriger Muskeltonus und Gelenkluxation. 

Wenn es um ein geht seltene Krankheit, Fehldiagnose ist ein Problem auf ganzer Linie. Wenn es jedoch darum geht, Ehlers-Danlos syndrom, Fehldiagnosen sind ein viel größeres Problem, als es sein sollte. 

Eine Studie von 414 Ehlers-Danlos syndrom Patienten auf der ganzen Welt entdeckten, dass 56% der Personen mit der syndrom zu einem bestimmten Zeitpunkt auf ihrer diagnostischen Reise eine Fehldiagnose erhalten hatte. Dies wiederum kann zu einer diagnostischen Odyssee zwischen acht und neunzehn Jahren führen. 

Ohne eine korrekte Diagnose sind Betroffene möglicherweise mit großer Unsicherheit über ihren Zustand und ihre symptome.

Es bedeutet jedoch auch, dass sie nicht die richtige Unterstützung, Unterstützung und potenzielle Behandlung erhalten, die sie möglicherweise benötigen, um mit ihrer Erkrankung umzugehen und damit zu leben.

Warum sind die Fehldiagnosen bei Ehlers-Danlos so hoch syndrom?

Das syndrom selbst besteht aus 13 Untertypen, jeder mit einem anderen Satz von symptome und diagnostische Kriterien. Dies macht es schwierig, den Zustand anhand seiner . zu diagnostizieren symptome allein.

Das syndrom Geschenke mit symptome die oft als eigenständige Krankheit angesehen werden, was von einer Diagnose von Ehlers-Danlos ablenkt. Hypermobilität kann sein symptom von Ehlers-Danlos, wird aber bei vielen Patienten einfach als flexibler abgetan.

Das symptome des syndrom sind vielfältig und betreffen viele verschiedene Körperteile. Es gibt keine einheitliche Diagnose, was es selbst für medizinisches Fachpersonal schwierig macht, die syndrom. 

Es gibt bis zu 19 verschiedene Gene, Mutationen, die die syndrom. Dies wiederum führt zu den verschiedenen Typen und symptome des syndrom. Es bedeutet auch das Testen für die syndrom kann viele verschiedene Schritte und Prozesse umfassen. Dies kann wiederum eine Diagnose verwirren. 

entfernte zweitmeinung

Wie können wir Fehldiagnoseraten reduzieren?

Der Schlüssel zur Verbesserung der Diagnosequoten liegt in der Aufklärung. Je mehr Informationen und Recherchen zu den Ursachen und symptome von Ehlers-Danlos syndrom, desto genauer können wir eine Diagnose stellen. 

Fortschritte und Entwicklungen in genetische analyse, genetische beratung und Gentest, ermöglichen auch eine schnellere und genauere  genetische diagnostik für eine Reihe seltener Krankheiten und genetische syndromes, nicht nur Ehlers-Danlos. 

 

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish