Verbesserung genetische diagnostik
Ein stärkerer Fokus auf Verbesserung genetische diagnostik kommt allen Patienten mit seltenen Erkrankungen zugute.
Genetische Diagnostik eine Definition
Verbesserung genetische diagnostik bedeutet, dass Patienten mit seltenen Krankheiten eine rechtzeitige und genaue Diagnose einer seltenen Krankheit.
Im Durchschnitt können Patienten mit seltenen Krankheiten zwischen 6-7 Jahre bevor sie eine genaue Diagnose erhalten. Dieser verzögerte Prozess kann sich nachteilig auf die emotionale und psychische Gesundheit eines Patienten auswirken. Es führt unweigerlich zur Verschlechterung von symptome im Zusammenhang mit einer Erkrankung, und es kann sowohl eine unglaublich frustrierende als auch traumatische Erfahrung sein.
Bis zu 40% der Patienten mit seltenen Erkrankungen erhalten irgendwann auf ihrem diagnostischen Weg eine falsche Diagnose. Dies bedeutet, dass ein hoher Prozentsatz der Patienten nicht die richtige Unterstützung, die richtige Pflege und die richtige Behandlung erhält.
Da unser Verständnis von seltenen Krankheiten, einschließlich Ursachen und symptome, zunimmt, muss dies mit einer nachfolgenden Erhöhung der Genauigkeit von einhergehen genetische diagnostik. Kollektiv seltene Erkrankungen sind nicht so selten und betreffen rund 6-10% der Weltbevölkerung. Unser genaues Verständnis vieler von ihnen, einschließlich vieler seltener Krankheiten, beeinträchtigt die Genauigkeit der genetische diagnostik, und dies muss sich ändern, wenn wir sicherstellen wollen, dass alle Patienten mit seltenen Krankheiten die Unterstützung erhalten, die sie benötigen.
Verbesserung genetische diagnostik: die Herausforderungen
Zugriff
Der Zugang zu genetischen Beratern und genetischen Testmöglichkeiten ist nicht einmal für Patienten mit seltenen Krankheiten gegeben. Nicht alle Gebiete bieten aufgrund ihrer Lage viele Möglichkeiten für genetische beratung, und Patienten haben oft lange Anfahrtszeiten und lange Wartezeiten auf Termine. Dies trägt wiederum zu einer verzögerten diagnostischen Reise bei.
Richtigkeit
Verbesserung des gesamten Prozesses von genetische diagnostik beruht auf der Verbesserung der Genauigkeitsraten. Dies bedeutet, die Rate der Fehldiagnosen zu reduzieren. Es bedeutet, für Eltern und Kliniker Werkzeuge für genetische analyse die auf fortschrittliche technologische Fähigkeiten angewiesen sind, um Marker zu vergleichen oder symptome einer seltenen Krankheit in eine Datenbank mit Tausenden dieser Merkmale.
Zeit
Die Verkürzung der Diagnosezeiten ist entscheidend, um die Diagnoseraten weltweit zu verbessern. 6-7 Jahre für eine Diagnose sind ein inakzeptabler Zeitraum, und es sind Lösungen erforderlich, um die Wartezeiten der Patienten beim Zugangsversuch zu verkürzen genetische beratung auch Dienstleistungen.
Bewusstsein
Derzeit sind Patienten mit seltenen Erkrankungen auf der ganzen Welt verbreitet. Wenn es zehn Patienten auf der ganzen Welt mit dem gleichen Satz von symptome, um sicherzustellen, dass sie eine genaue Diagnose erhalten, beruht auf der Koordination und Zusammenarbeit zwischen experten für genetik auf globaler Ebene. Wir leben in einer digitalen, ständig vernetzten Welt, und es ist unerlässlich, die Leistungsfähigkeit dieser Technologie auf den Bereich der seltenen Krankheiten zu experten für genetik, Forscher und Selbsthilfegruppen, um die Diagnose zu verbessern.
Verbesserung genetische diagnostik: Die Lösungen
Verbesserung des Zugangs zu genetischen Beratern und Experten
In an increasingly connected world, the development of health solutions are allowing potential rare disease patients to connect with genetic counselors online. No genetic counselor in your area? No worries- online genetic counseling platforms are able to connect you, from the comfort of your own home, to a network of genetic experts. No more travelling, reduced wait times, and greater access to expert counseling and care. This is essential in improving genetic diagnosis for more patients.
Direkt zur Patientenanalyse und -versorgung
Online genetische beratung und genetische analyse Plattformen ermöglichen Patienten mit seltenen Krankheiten den direkten Zugriff auf die benötigten Tools, um die Kontrolle über ihre eigene diagnostische Reise zu übernehmen. Sei es eine Erstkonsultation mit einem genetischen Berater, online oder das Hochladen eines Bildes für das Gesichtsbildscreening, um genetische Marker zu identifizieren syndromes, haben Patienten direkten Zugang zu fortschrittlichen genetischen Werkzeugen für die Diagnose, was ihnen Zeit und jahrelange Frustration und verzögerte Behandlung erspart.
Verbesserung genetische diagnostik: Was bedeutet das für Patienten mit seltenen Krankheiten?
- Schneller und genauer genetische diagnostik bedeutet Frühintervention und Unterstützung bei der Behandlung einer seltenen Krankheit.
- Es bedeutet einen schnelleren und zeitnaheren Zugang zu möglichen Behandlungen und Therapien.
- Es bedeutet eine kurze diagnostische Reise und weniger Zeitverschwendung beim Einholen einer zweiten, dritten oder vierten Meinung.
- Es bedeutet, dass man sich stärker auf die Behandlung und das Leben mit einer seltenen Krankheit konzentrieren muss, anstatt Zeit für die Diagnose zu verwenden.
- Letztendlich bedeutet dies verbesserte Lebensergebnisse und eine bessere Lebensqualität für Patienten mit seltenen Krankheiten und deren Familien.
Verbesserung genetische diagnostik wenn es um seltene Krankheiten geht und genetisch syndromes, ist eine Herausforderung. Es gibt noch viel zu tun, um das Bewusstsein und die Erforschung der Ursachen und symptome von über 7,000 derzeit identifizierten seltenen Krankheiten.
But advanced, connected genetic counseling via health and analysis solutions are contributing to this improvement, with the potential to improve outcomes significantly for rare disease patients all over the world.
