Leben mit einer verspäteten Diagnose

Was ist eine verzögerte Diagnose?

Eine verzögerte Diagnose liegt vor, wenn ein Patient längere Zeit warten musste, um eine Krankheit oder einen Gesundheitszustand zu diagnostizieren. 

Manche Krankheiten werden schnell diagnostiziert – Diabetes zum Beispiel ist eine Krankheit mit vielen Betroffenen weltweit. In der medizinischen Fachwelt und in der Öffentlichkeit herrscht ein großes Bewusstsein für die Ursachen und symptome von Diabetes. Auch für die Erkrankung gibt es verschiedene Testmöglichkeiten, die eine schnelle Diagnose ermöglichen. 

Es gibt jedoch noch so viel Unbekanntes über die Ursachen und Merkmale der genetischen syndromes, dass eine verzögerte Diagnose bei seltenen Erkrankungen oft die Regel ist. In einigen Fällen kann es bis zu 8 Jahre dauern, bis eine Diagnose bestätigt wird, was oft mehrere Fehldiagnosen beinhaltet. 

Leben mit einer verspäteten Diagnose

Welche Auswirkungen hat eine verzögerte Diagnose?

Eine verzögerte Diagnose kann für Patienten mit seltenen Krankheiten viele Dinge bedeuten. In vielen Fällen ist keines davon positiv und trägt auch nicht zu ihrer Lebensqualität bei. In der Tat ist das Gegenteil der Fall.

Eine verspätete Diagnose kann, abgesehen davon, dass sie möglicherweise jahrelange Frustration verursacht und Zeit und Ressourcen verschwendet, entweder dazu führen, dass ein Patient keinen Zugang zu der richtigen Pflege, Unterstützung und Behandlung hat, die für die Behandlung seiner Krankheit erforderlich ist, oder sie kann erhalten die falsche Information und Behandlung in Bezug auf ihren Zustand.

In beiden Szenarien wird der Patient in eine Position gebracht, in der die symptome verbunden mit ihrem syndrom oder Krankheit kann sich verschlimmern. Bei einigen Patienten kann dies schwerwiegende und lang anhaltende gesundheitliche Folgen haben und in einigen Fällen zu einer verkürzten Lebenserwartung beitragen. 

Je größer der Zugang eines Patienten mit einer seltenen Krankheit zu Informationen über seine syndrom, und je besser sie Zugang zu der richtigen Unterstützung haben, desto besser kann ihre Lebensqualität sein.  

Wie beschleunige ich eine verspätete Diagnose?

Die Beschleunigung einer verspäteten Diagnose kann schwierig sein, insbesondere wenn ein Patient symptome deuten auf eine extrem seltene Krankheitsdiagnose hin. Während Forschung und Finanzierung seltener Krankheiten in den USA und in der Europäischen Union zunehmen, besteht immer noch eine große Lücke beim Zugang der Patienten zu zeitnahen und genauen Diagnoseinstrumenten.

Für viele Patienten sind die Hindernisse ein Mangel an Spezialisten in ihrem Bereich und die Unfähigkeit, zu den erforderlichen Spezialisten zu reisen. Manchmal sind auch die Kosten ein Problem, ebenso wie der Mangel an genetischen Beratern und Genetikern (was zu langen Wartezeiten für einen Termin führt), um die Diagnose eines Patienten zu erleichtern. 

verzögerte diagnose

Verbesserung der Zugänglichkeit zu genetische analyse und genetische Dienstleistungen für Patienten ist wesentlich, um eine verzögerte Diagnose zu beschleunigen. Dies wird durch Fortschritte bei Telemedizin-Plattformen erreicht, die KI-Technologie und Gesichtsscreening-Software verwenden, um Patienten eine genetische analyse das kann ihre diagnostische Reise beschleunigen.

Kombiniere das genetische analyse mit seinem Netzwerk von genetischen Beratern und Genetikern, für genetische beratung und Gentest Dienstleistungen, ist eine Möglichkeit, dass FDNA Telehealth setzt sich dafür ein, den diagnostischen Weg von Patienten mit seltenen Krankheiten weltweit zu beschleunigen.

Die Buchung einer Sitzung bei einem genetischen Berater wird unglaublich hilfreich sein, um bestimmte Probleme anzugehen symptome die sich ergeben könnten. Sie werden in der Lage sein, ein Einzelgespräch mit einem Fachmann auf diesem Gebiet zu führen, der Ihnen hilft, Potenziale zu erkennen syndromes einschließlich Williams syndrom und andere. Damit gehört eine verspätete Diagnose der Vergangenheit an.

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