Leben mit einer seltenen Krankheit
Das Leben mit einer seltenen Krankheit kann schwierig sein. Dies kann verschiedene Gründe haben. Oben auf symptome einer seltenen Krankheit, die schwerwiegende gesundheitliche und medizinische Probleme umfassen kann, kann es schwierig sein, mit einer seltenen Krankheit zu leben, wenn Sie keine bestätigte Diagnose für Ihre Erkrankung stellen können.
Warum kann das Leben mit einer seltenen Krankheit schwierig sein?
Seltene Krankheit symptome
Rare diseases are often multi-system syndromes, meaning they affect multiple parts of the body. This can range from developmental delay to intellectual disability, to issues with physical development and mobility. Symptoms of a rare disease can affect any part and system of the body. Some individuals with a rare disease face serious and long-term health conditions related to their syndrome. These can make life more challenging, both in the short and longer term.
fehldiagnose
Living with a rare disease can be made even more difficult if, as a patient, you receive a misdiagnosis. There is still much that is unknown about many rare genetic syndromes, their causes and their symptoms. This can lead to high rates of misdiagnosis. 56% of Ehlers-Danlos (EDS) patients will receive at least one misdiagnosis. This is due in part to the complicated set of symptoms and the many subtypes of EDS but generally the rate of misdiagnosis for rare diseases is still too high.
Diese Fehldiagnose lässt Patienten in einer Diagnosereise gestrandet. Dies bedeutet, dass sie nicht in der Lage sind, auf die gezielte und spezialisierte Unterstützung zuzugreifen, die sie möglicherweise benötigen, um eine seltene Krankheit und ihre and symptome. Es kann auch bei Patienten mit einer vermuteten seltenen Krankheit zu viel Stress und Frustration führen.
verzögerte diagnose
Auch das Leben mit einer seltenen Erkrankung kann durch eine verspätete Diagnose erschwert werden. Dies bezieht sich im Allgemeinen auf die lange Zeit, die eine Person auf dem Weg zu einer bestätigten und genauen Diagnose einer seltenen Krankheit verbringen muss.
Die durchschnittliche Diagnosezeit beträgt etwa 4-5 Jahre für eine genetische syndrom, obwohl dies bei einigen Krankheiten sogar noch länger dauern kann. Dies bedeutet wiederum, dass Patienten viel Zeit damit verbringen, konkrete Antworten über ihre eigene Gesundheit zu suchen, zu suchen, aber nicht unbedingt zu erhalten symptome. Dies kann eine verzögerte Behandlung und Unterstützung bedeuten, die bekanntermaßen das Leben mit einer seltenen Krankheit erschweren.
Kein Zugang zu genetische beratung
Das Leben mit einer seltenen Krankheit kann eine schwierige und manchmal einsame Erfahrung sein. Seltene Krankheiten sind aufgrund ihrer Natur und ihrer Prävalenz nicht häufig und es ist möglicherweise nicht einfacher, sich mit anderen zu verbinden, die die gleiche Diagnose haben und syndrom. Es kann auch schwierig sein, Informationen über seltene Krankheiten zu finden, und eine Herausforderung für Patienten, sich über ihre eigene Erkrankung aufzuklären und zu informieren.
Was für Patienten mit seltenen Erkrankungen den entscheidenden Unterschied ausmachen kann, ist der schnelle und regelmäßige Zugang zu genetische beratung Dienstleistungen. Dies verbessert nicht nur ihre Chancen auf einen genauen genetische diagnostik aber es verbindet sie auch mit einem Experten, der sie über ihre potenzielle Diagnose seltener Krankheiten, ihre Optionen für Gentests und mögliche kurz- und langfristige Informationen aufklären kann symptome des syndrom. Dies kann für Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Familien unglaublich stärkend sein, und je stärker Patienten mit seltenen Krankheiten über ihren Zustand informiert sind, desto genauer wird eine Diagnose, die sie wahrscheinlich erhalten, und desto besser sind sie in der Lage, ihre syndrom.
Genetic counseling also provides important emotional support for anyone living with a rare disease. Genetic counselors are not just genetic experts, they are also trained counselors who are able to support patients through a genetic diagnosis and what it might mean to live with a rare disease. They can also connect patients to support groups and support networks for those living with a specific syndrome, or types of syndrome.
Unfortunately however many rare disease patients are not able to easily access genetic counseling services. There may be a number of obstacles to this specialist care – from location, to cost, to availability of services. And this lack of access can negatively impact on the life of a rare disease patient. Improving genetic diagnosis, especially it’s accuracy is important in terms of improving the lives of those with a rare disease.
However new developments are seeing the advancement of online genetic counseling services, in order to ensure greater access for those who need the services most. These virtual services are ensuring rare disease patients get the critical help and support they need for living with rare genetic diseases.
