Leben mit einer seltenen Krankheit
Das Leben mit einer seltenen Krankheit kann schwierig sein. Dies kann verschiedene Gründe haben. Oben auf symptome einer seltenen Krankheit, die schwerwiegende gesundheitliche und medizinische Probleme umfassen kann, kann es schwierig sein, mit einer seltenen Krankheit zu leben, wenn Sie keine bestätigte Diagnose für Ihre Erkrankung stellen können.
Warum kann das Leben mit einer seltenen Krankheit schwierig sein?
Seltene Krankheit symptome
Seltene Krankheiten sind oft multisystemisch syndromes, was bedeutet, dass sie mehrere Teile des Körpers betreffen. Dies kann von Entwicklungsverzögerung bis hin zu beschränkter Intellekt, zu Fragen der körperlichen Entwicklung und Mobilität. Symptome einer seltenen Krankheit kann jeden Teil und jedes System des Körpers betreffen. Einige Personen mit einer seltenen Krankheit sind mit ernsthaften und langfristigen Gesundheitsproblemen im Zusammenhang mit ihrer syndrom. Diese können das Leben sowohl kurz- als auch längerfristig erschweren.
fehldiagnose
Das Leben mit einer seltenen Krankheit kann zusätzlich erschwert werden, wenn Sie als Patient eine Fehldiagnose erhalten. Über viele seltene Gene ist noch vieles unbekannt syndromes, ihre Ursachen und ihre symptome. Dies kann zu hohen Fehldiagnosen führen. 56% von Ehlers-Danlos (EDS) Patienten erhalten mindestens eine Fehldiagnose. Dies liegt zum Teil an dem komplizierten Satz von symptome und die vielen Subtypen des EDS, aber im Allgemeinen ist die Rate der Fehldiagnosen bei seltenen Krankheiten immer noch zu hoch.
Diese Fehldiagnose lässt Patienten in einer Diagnosereise gestrandet. Dies bedeutet, dass sie nicht in der Lage sind, auf die gezielte und spezialisierte Unterstützung zuzugreifen, die sie möglicherweise benötigen, um eine seltene Krankheit und ihre and symptome. Es kann auch bei Patienten mit einer vermuteten seltenen Krankheit zu viel Stress und Frustration führen.
verzögerte diagnose
Auch das Leben mit einer seltenen Erkrankung kann durch eine verspätete Diagnose erschwert werden. Dies bezieht sich im Allgemeinen auf die lange Zeit, die eine Person auf dem Weg zu einer bestätigten und genauen Diagnose einer seltenen Krankheit verbringen muss.
Die durchschnittliche Diagnosezeit beträgt etwa 4-5 Jahre für eine genetische syndrom, obwohl dies bei einigen Krankheiten sogar noch länger dauern kann. Dies bedeutet wiederum, dass Patienten viel Zeit damit verbringen, konkrete Antworten über ihre eigene Gesundheit zu suchen, zu suchen, aber nicht unbedingt zu erhalten symptome. Dies kann eine verzögerte Behandlung und Unterstützung bedeuten, die bekanntermaßen das Leben mit einer seltenen Krankheit erschweren.
Kein Zugang zu genetische beratung
Das Leben mit einer seltenen Krankheit kann eine schwierige und manchmal einsame Erfahrung sein. Seltene Krankheiten sind aufgrund ihrer Natur und ihrer Prävalenz nicht häufig und es ist möglicherweise nicht einfacher, sich mit anderen zu verbinden, die die gleiche Diagnose haben und syndrom. Es kann auch schwierig sein, Informationen über seltene Krankheiten zu finden, und eine Herausforderung für Patienten, sich über ihre eigene Erkrankung aufzuklären und zu informieren.
Was für Patienten mit seltenen Erkrankungen den entscheidenden Unterschied ausmachen kann, ist der schnelle und regelmäßige Zugang zu genetische beratung Dienstleistungen. Dies verbessert nicht nur ihre Chancen auf einen genauen genetische diagnostik aber es verbindet sie auch mit einem Experten, der sie über ihre potenzielle Diagnose seltener Krankheiten, ihre Optionen für Gentests und mögliche kurz- und langfristige Informationen aufklären kann symptome des syndrom. Dies kann für Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Familien unglaublich stärkend sein, und je stärker Patienten mit seltenen Krankheiten über ihren Zustand informiert sind, desto genauer wird eine Diagnose, die sie wahrscheinlich erhalten, und desto besser sind sie in der Lage, ihre syndrom.
Genetische Beratungg bietet auch eine wichtige emotionale Unterstützung für alle, die mit einer seltenen Krankheit leben. Genetische Berater sind nicht nur experten für genetik, sie sind auch ausgebildete Berater, die in der Lage sind, Patienten durch a genetische diagnostik und was es bedeuten könnte, mit einer seltenen Krankheit zu leben. Sie können Patienten auch mit Selbsthilfegruppen und Unterstützungsnetzwerken für diejenigen verbinden, die mit einem bestimmten leben syndrom, oder Arten von syndrom.
Leider haben jedoch viele Patienten mit seltenen Erkrankungen keinen einfachen Zugang zu genetische beratung Dienstleistungen. Dieser fachkundigen Betreuung kann eine Reihe von Hindernissen entgegenstehen – vom Standort über die Kosten bis hin zur Verfügbarkeit der Dienste. Und dieser fehlende Zugang kann sich negativ auf das Leben eines Patienten mit seltenen Krankheiten auswirken. Verbesserung genetische diagnostik, Besonders seine Genauigkeit ist wichtig, um das Leben von Menschen mit einer seltenen Krankheit zu verbessern.
Neue Entwicklungen sehen jedoch die Weiterentwicklung von Online genetische beratung Dienste, um einen besseren Zugang für diejenigen zu gewährleisten, die die Dienste am meisten benötigen. Diese virtuellen Dienste stellen sicher, dass Patienten mit seltenen Krankheiten die entscheidende Hilfe und Unterstützung erhalten, die sie für ihr Leben benötigen seltene genetische Erkrankungen.
