Marfan syndrom Gentest
Marfan-Gentests
Marfan syndrom ist ein Zustand, der das Bindegewebe im Körper betrifft. Da dieses Gewebe im ganzen Körper zu finden ist, syndrom kann mehrere Körperteile betreffen.
Die drei Hauptteile des Körpers, die von der syndrom Dazu gehören das Augensystem (die Augen), das Skelettsystem und das Herz-Kreislauf-System.
Das syndrom vererbt wird, und das Ergebnis von Mutationen in einem Gen, das als bekannt ist FBN1, befindet sich auf Chromosom 15. Es wird angenommen, dass bis zu 75% der diagnostizierten Fälle vererbt werden. Der Rest ist das Ergebnis einer neuen oder zufälligen Mutation im Gen, die während der Fortpflanzung auftritt.
Bei der Vererbung ist das Gen verantwortlich für die syndrom wird in einem weitergereicht autosomal-dominanter Erbgang. Dies bedeutet, dass nur ein Elternteil des betroffenen Kindes Träger der Genmutation ist. Syndromes, wie Marfan, die autosomal-dominant vererbt werden, benötigen nur eine Kopie der Genmutation. Alle Eltern, die Träger des FBN1 Genmutation hat eine Chance von 50%, die Mutation an ihre Kinder weiterzugeben. Dieses Risiko bleibt für jedes Kind, das sie haben, gleich.
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Jeder zeigt an symptome des syndrom
Ein Individuum mit symptome von Marfan syndrom, und insbesondere solche, die die Augen, das Skelettsystem und das Herz-Kreislauf-System betreffen, können zu einer Empfehlung für Gentests führen. Wenn diese symptome scheint keine andere bekannte Ursache zu haben, Marfan syndrom vermutet werden und Tests empfohlen werden.
Symptome kann zwischen Personen mit Marfan stark variieren, insbesondere in Bezug auf Schweregrad, Präsentation und Alter, in dem sie sich entwickeln. Wie bei jeder seltenen Krankheit kann dies die Diagnose erschweren symptome allein. Im Allgemeinen wird bei Kindern selten die Diagnose gestellt syndrom, auch wenn es angeboren ist, als symptome später in der Kindheit oder im Teenageralter vorhanden.
In manchen Fällen symptome können stark variieren und die Lebensqualität einer betroffenen Person kaum beeinträchtigen. Von Abraham Lincoln ist bekannt, dass er Marfan . hatte syndrom, sowie der Olympia-Schwimmer Michael Phelps.
Jedoch eine Diagnose auf symptome allein ist nicht genug, noch genau genug. Als Bindegewebserkrankung teilt Marfan Überlappungen und Gemeinsamkeiten symptome bei anderen Gewebeerkrankungen wie Ehlers-Danlos und Beals syndrom. Diagnose der symptome von Marfan erfordert ein spezielles Verständnis der seltenen Bindegewebserkrankungen und ihrer feinen Unterschiede.
Jeder mit einer bekannten Familiengeschichte des syndrom oder Genmutation, die verursacht
Kinder eines Elternteils mit Marfan oder Kinder mit Geschwistern mit dem syndrom, sollte auch auf Gentests verwiesen werden. Ein Elternteil mit Marfan hat eine 50%-Chance, es an seine Kinder weiterzugeben, was ein ausreichend hohes Risiko darstellt, um Gentests zu rechtfertigen, auch wenn es nicht auffällt symptome.
Jeder mit einem ähnlichen Muster symptome in der Familie
Oft, wenn symptome Leicht vorhanden kann es ein Muster von Margan geben syndrom symptome in einer Großfamilie. Jeder mit einer Familienanamnese von Marfan syndrom symptome kann auf Gentests verwiesen werden. Sollte dieser Gentest Marfan dann bestätigen, würde die Testempfehlung auf weitere Familienmitglieder ausgeweitet.
Genetische Diagnostik für Marfan syndrom
Vor dem Testen
Bevor eine Empfehlung für Gentests ausgesprochen wird, wird im Allgemeinen eine körperliche Untersuchung bestimmter Körperteile durchgeführt, um mehr über die medizinische Gesundheit einer Person und ihre mögliche Verbindung zu Marfan zu erfahren.
Diese medizinische Untersuchung konzentriert sich auf das Herz und die Haut – schlaffe Haut und Dehnungsstreifen sind charakteristisch für die syndrom bei vielen Menschen. Es wird auch nach gemeinsamen Merkmalen gesucht, die mit der Erkrankung verbunden sind, wie lange und dünne Gliedmaßen, eine gekrümmte Wirbelsäule und ein hoher Gaumen.
Diese Untersuchung kann auch spezifischere medizinische Tests umfassen, einschließlich solcher zur Beurteilung der Gesundheit des Herzens, beispielsweise ein Echokardiogramm und ein Elektrokardiogramm.
Es sollte auch eine Augenuntersuchung stattfinden, und zwar eine sogenannte „Spaltlampen“-Bewertung, um zu überprüfen, ob die Linsen im Auge vorhanden sind oder nicht. Es können auch Tests durchgeführt werden, um nach anderen spezifischen Anzeichen von Marfan zu suchen, einschließlich einer MRT des unteren Rückens, um auf eine Duraektasie zu prüfen, bei der es sich um eine Schwellung des die Wirbelsäule umgebenden Sacks handelt.
Die Prüfung
Gentests für Marfan beinhalten einen Bluttest, um die FBN1 Gen Mutation. Es gibt tatsächlich über 2,000 Mutationen innerhalb der FBN1 Gen, von dem bekannt ist, dass es Marfan verursacht, und jede dieser Mutationen ist oft in einer Familie einzigartig.
Bevor man sich einem genetischen Test auf Marfan unterzieht, sollte eine Einzelperson oder eine Familie teilnehmen genetische beratung Sitzungen, um mehr über den Prozess zu verstehen, die syndrom selbst und was es bedeutet, mit Marfan zu leben. Es gibt eine Reihe von Gentestunternehmen ein genetischer Berater bietet Screening- und Testdienste für eine Reihe seltener Krankheiten an und kann Patienten und Familien dabei helfen, diese zu bewältigen.
