NIPT-Tests
Nicht-invasive pränatale Tests
NIPT testing is a form of noninvasive prenatal genetic testing screening which determines the risk of a fetus being born with specific genetic conditions.
The blood of a pregnant woman contains very small fragments of her unborn baby’s DNA, which due to their free-floating nature are known as cell-free DNA (cfDNA). These cells are shed from the placenta during the course of a pregnancy and are, for the most part, identical to the DNA of the fetus. This allows for a genetic screening method that can detect with a high degree of accuracy specific genetic changes or mutations which might put the fetus at higher risk for developing certain genetic conditions.
NIPT-Tests gelten als genaue und nahezu risikofreie Form der Gentests. Im Gegensatz zu der invasiveren und riskanteren Natur der Amniozentese und des Chorionzottentests.
Sie tritt im Allgemeinen früh im ersten Trimester der Schwangerschaft auf, bereits in der zehnten Woche. Dies ist der Fall, wenn die fetale Fraktion oder der Anteil der fetalen cfDNA im Blutkreislauf der Mutter mehr als 4% beträgt. Bei einer niedrigeren fetalen Fraktion ist das Screening nicht so genau.
Was kann NIPT-Tests identifizieren?
NIPT screening is able to identify common chromosomal disorders caused by either an extra or missing chromosome copy. These disorders include Down Syndrom, Trisomy 21 (caused by an extra chromosome 21), Trisomy 18 (caused by a missing chromosome 18), Trisomy 13 (caused by an extra chromosome 13). It can also identify missing or extra copies of the sex chromosomes – X and Y chromosomes.
Der Test kann auch nach anderen Chromosomenstörungen suchen, die durch gelöschte oder duplizierte Chromosomen verursacht werden. Unser Verständnis dafür, wie es dies bewerkstelligen kann, wächst und damit auch die Genauigkeit der Testung bei diesen Erkrankungen.
In jüngerer Zeit werden NIPT-Tests verwendet, um einzelne Genmutationen zu identifizieren, die andere genetische Erkrankungen verursachen und syndromes. Dadurch wird der Anwendungsbereich nicht-invasiver Tests erweitert.
Der NIPT-Test ist kein diagnostischer Test. Es kann nur ein Risiko für bestimmte Bedingungen identifizieren, nicht wenn ein Fötus definitiv eines hat. Der Test liefert manchmal auch eine Reihe von falsch positiven Ergebnissen (identifiziert ein Risiko, wenn kein Risiko besteht) und falsch negative Ergebnisse (identifiziert kein Risiko, wenn eines vorhanden ist). Es kann auch das Risiko für eine genetische Erkrankung der Mutter erkennen oder identifizieren, da der Test auch ihre cfDNA überprüft.
Ein positives Ergebnis bedeutet, dass weitere diagnostische Tests erforderlich sind, um zu bestätigen, ob ein Fötus die vermutete genetische Erkrankung hat oder nicht.
Genetische Beratung
Wie bei jeder Form des genetischen Screenings genetische beratung ist ein wichtiger Unterstützungsdienst für alle, die sich einer Pränataldiagnostik unterziehen. Genetische Beratung kann werdenden Eltern helfen zu verstehen, wann und ob ein NIPT-Test erforderlich ist. Ein höheres mütterliches Alter gilt beispielsweise als Risikofaktor für Chromosomenanomalien, und im Allgemeinen wird schwangeren Frauen über 35 Jahren empfohlen, NIPT-Tests als Teil der Schwangerschaftsvorsorge in Betracht zu ziehen.
Genetic counseling will help parents-to-be fully understand what NIPT testing is, what it can tell them about the genetic and future health of their unborn child, and how to make sense of the results. They can also help them navigate further genetic testing, if NIPT shows a higher risk for a chromosomal abnormality in their child. It may also include the services of a pediatric genetic counselor.
Genetische Beratung can also help parents navigate this diagnostic journey, if it becomes necessary, and help guide them emotionally through what may be a very difficult process, as they understand the implications for their child’s health.
Genetische Beratung sollte ein wesentlicher Bestandteil jedes pränatalen genetischen Screenings, jeder Analyse und jedes Tests sein.
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