NIPT-Tests

Nicht-invasive pränatale Tests

NIPT-Tests sind eine Form der nichtinvasiven Pränataler Gentest Screening, das das Risiko bestimmt, dass ein Fötus mit bestimmten genetischen Bedingungen geboren wird.

Das Blut einer schwangeren Frau enthält sehr kleine Fragmente der DNA ihres ungeborenen Babys, die aufgrund ihrer frei fließenden Natur als . bekannt sind zellfreie DNA (cfDNA). Diese Zellen werden im Laufe einer Schwangerschaft von der Plazenta abgestoßen und sind größtenteils mit der DNA des Fötus identisch. Dies ermöglicht ein genetisches Screening-Verfahren, das mit hoher Genauigkeit spezifische genetische Veränderungen oder Mutationen erkennen kann, die den Fötus einem höheren Risiko für die Entwicklung bestimmter genetischer Erkrankungen aussetzen könnten.

NIPT-Tests gelten als genaue und nahezu risikofreie Form der Gentests. Im Gegensatz zu der invasiveren und riskanteren Natur der Amniozentese und des Chorionzottentests. 

Sie tritt im Allgemeinen früh im ersten Trimester der Schwangerschaft auf, bereits in der zehnten Woche. Dies ist der Fall, wenn die fetale Fraktion oder der Anteil der fetalen cfDNA im Blutkreislauf der Mutter mehr als 4% beträgt. Bei einer niedrigeren fetalen Fraktion ist das Screening nicht so genau. 

Was kann NIPT-Tests identifizieren?

Das NIPT-Screening ist in der Lage, häufige Chromosomenstörungen entweder durch eine zusätzliche oder fehlende Chromosomenkopie verursacht. Zu diesen Störungen gehören Nieder syndrom, Trisomie 21 (verursacht durch ein zusätzliches Chromosom 21), Trisomie 18 (verursacht durch ein fehlendes Chromosom 18), Trisomie 13 (verursacht durch ein zusätzliches Chromosom 13). Es kann auch fehlende oder zusätzliche Kopien der Geschlechtschromosomen identifizieren – X- und Y-Chromosomen.

Der Test kann auch nach anderen Chromosomenstörungen suchen, die durch gelöschte oder duplizierte Chromosomen verursacht werden. Unser Verständnis dafür, wie es dies bewerkstelligen kann, wächst und damit auch die Genauigkeit der Testung bei diesen Erkrankungen. 

In jüngerer Zeit werden NIPT-Tests verwendet, um einzelne Genmutationen zu identifizieren, die andere genetische Erkrankungen verursachen und syndromes. Dadurch wird der Anwendungsbereich nicht-invasiver Tests erweitert. 

Der NIPT-Test ist kein diagnostischer Test. Es kann nur ein Risiko für bestimmte Bedingungen identifizieren, nicht wenn ein Fötus definitiv eines hat. Der Test liefert manchmal auch eine Reihe von falsch positiven Ergebnissen (identifiziert ein Risiko, wenn kein Risiko besteht) und falsch negative Ergebnisse (identifiziert kein Risiko, wenn eines vorhanden ist). Es kann auch das Risiko für eine genetische Erkrankung der Mutter erkennen oder identifizieren, da der Test auch ihre cfDNA überprüft. 

Ein positives Ergebnis bedeutet, dass weitere diagnostische Tests erforderlich sind, um zu bestätigen, ob ein Fötus die vermutete genetische Erkrankung hat oder nicht.

Genetische Beratung

Wie bei jeder Form des genetischen Screenings genetische beratung ist ein wichtiger Unterstützungsdienst für alle, die sich einer Pränataldiagnostik unterziehen. Genetische Beratung kann werdenden Eltern helfen zu verstehen, wann und ob ein NIPT-Test erforderlich ist. Ein höheres mütterliches Alter gilt beispielsweise als Risikofaktor für Chromosomenanomalien, und im Allgemeinen wird schwangeren Frauen über 35 Jahren empfohlen, NIPT-Tests als Teil der Schwangerschaftsvorsorge in Betracht zu ziehen. 

Genetische Beratung wird werdenden Eltern helfen, vollständig zu verstehen, was NIPT-Tests sind, was sie über die genetische und zukünftige Gesundheit ihres ungeborenen Kindes aussagen können und wie die Ergebnisse zu verstehen sind. Sie können ihnen auch helfen, weitere genetische Tests zu durchlaufen, wenn NIPT ein höheres Risiko für eine Chromosomenanomalie bei ihrem Kind zeigt. Es kann auch die Dienste von a pädiatrische genetische Beraterin.

Genetische Beratung kann auch Eltern helfen, diese diagnostische Reise zu bewältigen, falls dies erforderlich ist, und sie emotional durch einen möglicherweise sehr schwierigen Prozess führen, da sie die Auswirkungen auf die Gesundheit ihres Kindes verstehen.

Genetische Beratung sollte ein wesentlicher Bestandteil jedes pränatalen genetischen Screenings, jeder Analyse und jedes Tests sein. 

 

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