Unser Kind hat eine falsche Diagnose, wie geht es weiter?
Eine falsche Diagnose zu erhalten, kann sowohl für den betroffenen Patienten als auch für seine Familie verheerend sein.
Eine falsche Diagnose kann viele Auswirkungen haben, einschließlich einer Verzögerung bei der Sicherstellung, dass der Patient und seine Familie die richtige Unterstützung und Behandlung erhalten. In einigen Fällen kann dies sogar bedeuten, dass ein falsch diagnostizierter Patient die falschen Behandlungs- und Pflegeoptionen erhält.
In the UK alone, up to 50% of rare disease patients have received a wrong diagnosis throughout the course of the diagnostic journey. Over 30% of rare disease patients have received up to 3 misdiagnoses before receiving the correct one. T
Diese Zahlen unterstreichen die Kämpfe und Frustrationen, mit denen Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Familien konfrontiert sind. Ohne eine korrekte Diagnose können Patienten nicht auf die Behandlung und Versorgung zugreifen, die zur Verbesserung ihrer Lebensqualität und ihrer zukünftigen Lebensergebnisse beitragen. Es kann zwischenzeitlich sogar zu einer Verschlechterung ihres Gesundheits- und Gesundheitszustandes kommen.
Schauen wir uns zunächst an, was eine falsche oder Fehldiagnose genau bedeutet.
Misdiagnosis is when a medical professional assigns a diagnosis of a disease or health condition to a patient that turns out to be incorrect. This is a particular issue with rare diseases. Many genetic syndromes have overlapping features, and many syndromes are still undergoing more intensive and in-depth research to understand their causes and symptoms better.
Je weniger wir über seltene Krankheiten wissen, desto wahrscheinlicher wird eine Fehldiagnose. Für Menschen mit diesen seltenen Krankheiten (Erkrankungen, die so selten sind, dass sie nur sehr wenig Aufmerksamkeit in den Medien und in der Forschung erregen), kann die richtige Diagnose ein langer und schwieriger Weg sein.
Fabry disease is a rare genetic syndrome that is commonly misdiagnosed. As a multisystem disease, it shares similar symptoms with other conditions (Schindler syndrome, Gaucher disease) and because some symptoms do not present until later in life. Up to 25% of patients with Fabry disease have received a misdiagnosis, and in most cases, females are more likely to be diagnosed or wait longer for a correct diagnosis than males.
Für viele Patienten und ihre Familien ist eine Fehldiagnose nur ein weiterer verzögerter Schritt auf ihrem diagnostischen Weg. Die falsche Diagnose trägt zu der längeren Zeit bei, die viele Patienten mit seltenen Krankheiten benötigen, um eine endgültige Diagnose zu finden. Die derzeitige durchschnittliche Zeit für eine korrekte Diagnose seltener Krankheiten in den USA liegt bei 5 Jahren. Diese Zahlen geben nicht wirklich die bloße Anzahl von Arztbesuchen, Terminen, Tests und Bewertungen wieder, die diese Zahlen darstellen. Es vermittelt nicht richtig die verschwendeten Stunden, die für Reisen zu Terminen, Arztbesuchen und den damit verbundenen emotionalen Kosten aufgewendet wurden. Es vermittelt auch nicht richtig die Zeit, die verschwendet wird, um einem Patienten mit einer seltenen Krankheit, einem Patienten, der unter anderen gesundheitlichen und medizinischen Bedingungen leiden kann, die sich auf seine Lebensqualität auswirken, die richtige Hilfe zukommen zu lassen.
However, in recent years there has been the beginnings of a concerted and global effort from the rare disease and medical communities to improve the diagnosis of rare diseases. These initiatives include the NORD Rare Disease Database, accessible to patients and their families. In 2020 alone, the EU made available over 1.4 billion euros worth of funds for rare disease research and innovation projects. And while these collective efforts will help rare disease patients receive a more timely and more accurate diagnosis, in the meantime, there is still a delay for patients and their families.
Hier kommt die neue KI-Medizintechnik ins Spiel.
It aims to shorten the diagnostic journey for rare disease patients and, at the same time, improve the accuracy of the diagnosis they receive. One leading example of this is the FDNA Health telegenetic platform. It uses facial analysis recognition technology to identify the markers for thousands of rare diseases and genetic syndromes from a photo. This means Genetische Analyse that is fast and, most importantly, for patients already facing a misdiagnosis, accurate.
It also connects patients to genetic counselors who can interpret the technology and help families understand the next step in the pursuit of a correct diagnosis. This might involve further consultations with a geneticist and a referral for more specific, targeted genetic testing and screening. All of this support and counseling can be received online and from the comfort of your own home. Assisting rare disease patients to access specialist support and assistance helped shorten diagnostic journeys for many families.
Das zu erhalten, was Sie später als Fehldiagnose herausfinden, kann ein einsamer, frustrierender und schwieriger Prozess sein. Bis Sie eine korrekte Diagnose haben, ist es unmöglich, auf die Selbsthilfegruppen, Informationen und Spezialisten zuzugreifen, die den Unterschied im Leben eines Patienten mit seltenen Krankheiten ausmachen können. Der Blick auf neue Technologien und telegenetische Plattformen kann jedoch die Antwort sein, um sicherzustellen, dass Fehldiagnosen im Bereich seltener Krankheiten immer seltener werden.
