Unser Kind hat eine falsche Diagnose, wie geht es weiter?
Eine falsche Diagnose zu erhalten, kann sowohl für den betroffenen Patienten als auch für seine Familie verheerend sein.
Eine falsche Diagnose kann viele Auswirkungen haben, einschließlich einer Verzögerung bei der Sicherstellung, dass der Patient und seine Familie die richtige Unterstützung und Behandlung erhalten. In einigen Fällen kann dies sogar bedeuten, dass ein falsch diagnostizierter Patient die falschen Behandlungs- und Pflegeoptionen erhält.
Allein in Großbritannien bis zu 50% der Patienten mit seltenen Erkrankungen haben im Verlauf der Diagnose eine falsche Diagnose erhalten. Über 30 % der Patienten mit seltenen Krankheiten haben bis zu 3 Fehldiagnosen erhalten, bevor sie die richtige Diagnose erhalten. T
Diese Zahlen unterstreichen die Kämpfe und Frustrationen, mit denen Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Familien konfrontiert sind. Ohne eine korrekte Diagnose können Patienten nicht auf die Behandlung und Versorgung zugreifen, die zur Verbesserung ihrer Lebensqualität und ihrer zukünftigen Lebensergebnisse beitragen. Es kann zwischenzeitlich sogar zu einer Verschlechterung ihres Gesundheits- und Gesundheitszustandes kommen.
Schauen wir uns zunächst an, was eine falsche oder Fehldiagnose genau bedeutet.
Eine Fehldiagnose liegt vor, wenn ein Arzt einem Patienten eine Diagnose einer Krankheit oder eines Gesundheitszustands zuweist, die sich als falsch herausstellt. Dies ist ein besonderes Problem bei seltenen Krankheiten. Viele genetisch syndromes überlappende Funktionen haben, und viele syndromes nach wie vor intensiver und intensiver forschen, um ihre Ursachen zu verstehen und symptome besser.
Je weniger wir über seltene Krankheiten wissen, desto wahrscheinlicher wird eine Fehldiagnose. Für Menschen mit diesen seltenen Krankheiten (Erkrankungen, die so selten sind, dass sie nur sehr wenig Aufmerksamkeit in den Medien und in der Forschung erregen), kann die richtige Diagnose ein langer und schwieriger Weg sein.
Morbus Fabry ist eine seltene genetische syndrom das wird häufig fehldiagnostiziert. Als Multisystemerkrankung hat sie ähnliche Gemeinsamkeiten symptome mit anderen Bedingungen (Schindler syndrom, Gaucher-Krankheit) und weil einige symptome erst später im Leben präsentieren. Bis zu 25% der Patienten mit Morbus Fabry haben eine Fehldiagnose erhalten, und in den meisten Fällen werden Frauen häufiger diagnostiziert oder warten länger auf eine korrekte Diagnose als Männer.
Für viele Patienten und ihre Familien ist eine Fehldiagnose nur ein weiterer verzögerter Schritt auf ihrem diagnostischen Weg. Die falsche Diagnose trägt zu der längeren Zeit bei, die viele Patienten mit seltenen Krankheiten benötigen, um eine endgültige Diagnose zu finden. Die derzeitige durchschnittliche Zeit für eine korrekte Diagnose seltener Krankheiten in den USA liegt bei 5 Jahren. Diese Zahlen geben nicht wirklich die bloße Anzahl von Arztbesuchen, Terminen, Tests und Bewertungen wieder, die diese Zahlen darstellen. Es vermittelt nicht richtig die verschwendeten Stunden, die für Reisen zu Terminen, Arztbesuchen und den damit verbundenen emotionalen Kosten aufgewendet wurden. Es vermittelt auch nicht richtig die Zeit, die verschwendet wird, um einem Patienten mit einer seltenen Krankheit, einem Patienten, der unter anderen gesundheitlichen und medizinischen Bedingungen leiden kann, die sich auf seine Lebensqualität auswirken, die richtige Hilfe zukommen zu lassen.
In den letzten Jahren gab es jedoch den Beginn einer konzertierten und globalen Anstrengung der seltenen Krankheiten und der medizinischen Gemeinschaft, die Diagnose seltener Krankheiten zu verbessern. Diese Initiativen umfassen die NORD-Datenbank für seltene Krankheiten, zugänglich für Patienten und ihre Familien. In 2020 Allein die EU stellte Mittel im Wert von über 1 Milliarde Euro für Forschungs- und Innovationsprojekte für seltene Krankheiten zur Verfügung. Und während diese gemeinsamen Anstrengungen dazu beitragen werden, dass Patienten mit seltenen Krankheiten eine zeitnahere und genauere Diagnose erhalten, gibt es in der Zwischenzeit immer noch eine Verzögerung für Patienten und ihre Familien.
Hier kommt die neue KI-Medizintechnik ins Spiel.
It aims to shorten the diagnostic journey for rare disease patients and, at the same time, improve the accuracy of the diagnosis they receive. One leading example of this is the FDNA Health telegenetic platform. It uses facial analysis recognition technology to identify the markers for thousands of rare diseases and genetic syndromes from a photo. This means genetic analysis that is fast and, most importantly, for patients already facing a misdiagnosis, accurate.
Es verbindet auch Patienten mit genetische Berater die die Technologie interpretieren und den Familien helfen können, den nächsten Schritt auf dem Weg zu einer korrekten Diagnose zu verstehen. Dies kann weitere Konsultationen mit einem Genetiker und eine Überweisung für spezifischere, gezieltere genetische Tests und Screenings beinhalten. All diese Unterstützung und Beratung können online und bequem von zu Hause aus in Anspruch genommen werden. Die Unterstützung von Patienten mit seltenen Krankheiten beim Zugang zu fachlicher Unterstützung und Hilfe trug dazu bei, die diagnostische Reise für viele Familien zu verkürzen.
Das zu erhalten, was Sie später als Fehldiagnose herausfinden, kann ein einsamer, frustrierender und schwieriger Prozess sein. Bis Sie eine korrekte Diagnose haben, ist es unmöglich, auf die Selbsthilfegruppen, Informationen und Spezialisten zuzugreifen, die den Unterschied im Leben eines Patienten mit seltenen Krankheiten ausmachen können. Der Blick auf neue Technologien und telegenetische Plattformen kann jedoch die Antwort sein, um sicherzustellen, dass Fehldiagnosen im Bereich seltener Krankheiten immer seltener werden.
