Präkonzeptionelle Gentests

Die verschiedenen Prüfungsarten

Präkonzeptionelle Gentests sind Tests, die durchgeführt werden, bevor sich ein Paar für eine Schwangerschaft entscheidet. Es gibt zwei Haupttypen von genetischen Tests vor der Empfängnis – das Träger-Screening und das Präimplantations-Screening.

Ziel des Trägertests ist es, mehr über die genetische Gesundheit der Eltern zu erfahren und was dies für die Gesundheit ihrer werdenden Kinder im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten bedeuten könnte.

Tests vor der Implementierung testen die genetische Gesundheit des Embryos, bevor er der Mutter implantiert wird, und identifiziert mögliche seltene Krankheiten oder genetische Veränderungen, die eine solche verursachen könnten.

Carrier-Screening

Screening auf genetische Träger ist ein Gentest, der bei potenziellen werdenden Eltern vor einer Schwangerschaft durchgeführt wird. Der Test zielt darauf ab, mehr über die genetische Gesundheit der zu testenden Eltern zu erfahren, um das Risiko der Weitergabe einer Genmutation und möglicherweise einer seltenen Krankheit an ihre zukünftigen Kinder zu verstehen.

Erweiterte Screening-Tests für Träger auf über 100 seltene Krankheiten, und diese Zahl wächst ständig. Ein Elternteil, der Träger ist, wird die Genmutation nicht unbedingt an seine Kinder weitergeben, aber das Risiko seiner Kinder, eine seltene syndrom daraus nimmt die Genveränderung zu, je nach Art des Vererbungsmusters. Etwas syndromes erfordern, dass beide Elternteile die Gen- oder Chromosomenveränderung weitergeben, damit ein Kind betroffen ist oder ein höheres Risiko besteht, betroffen zu sein.

Zu den Einschränkungen der Mobilfunkanbieter-Überprüfung gehört die Tatsache, dass nur 100 syndromes, wenn derzeit über 7000 seltene Krankheiten identifiziert wurden. Es kann nicht alles fangen. Es kann auch nur die fangen syndromes die vererbt werden - viele syndromes werden durch neue oder spontane Gen- oder Chromosomenveränderungen verursacht, die während des Fortpflanzungsprozesses auftreten. Das Carrier-Screening ist nicht in der Lage, diese zu identifizieren oder sogar ein erhöhtes Risiko für ihre Entwicklung zu identifizieren.

Präimplantationsscreening

Bei dieser Art von genetischen Tests oder Screenings vor der Empfängnis werden Embryonen getestet, bevor sie im Rahmen einer IVF-Behandlung in eine Gebärmutter übertragen werden. Es beinhaltet eine Biopsie, einige Zellen, aus dem Embryo während des Blastozystenstadiums. Dies kann zwischen den Tagen 5 und 7 der Entwicklung des Embryos liegen. Diese Zellen werden aus der äußeren Schicht des Embryos entfernt, ein Teil davon wird sich schließlich zur Plazenta entwickeln. Diese Zellen werden zu genetischen Tests geschickt, ein Vorgang, der 10-14 Tage dauern kann. Der Embryo wird dann eingefroren, bis die Testergebnisse vorliegen.

Mit dieser Art von Präkonzeptionellen Gentests (PGT-A) kann festgestellt werden, ob ein Embryo ein höheres Risiko hat, sich nicht zu einer gesunden Schwangerschaft zu entwickeln oder ein höheres Risiko für eine Fehlgeburt zu haben. Im Hinblick auf die Gentests ist es auch in der Lage, fehlende oder zusätzliche Chromosomen im Embryo zu identifizieren. Diese können zu einem erhöhten Risiko für Fehlgeburten oder zur Entwicklung einer seltenen Krankheit führen. Diese Art der Untersuchung wird im Allgemeinen für Frauen in einem höheren Alter oder mit bekannter niedrigerer Eizellenqualität empfohlen. Aus diesem Grund wird ein Präimplantationstest generell für Frauen über 35 Jahren empfohlen.

Ein Embryo mit Chromosomenanomalien, die eine Schwangerschaft verhindern oder das Risiko einer Fehlgeburt ausschließen können, wird als Aneuploid bezeichnet. In einigen seltenen Fällen kann es auch die Entwicklung eines Babys mit einer genetischen Störung bedeuten.

Eine andere Art von Tests oder Screening vor der Implantation ist als PID oder PGT-M bekannt. Dies ist ein Test zur Identifizierung spezifischer genetischer syndromes oder seltene Krankheiten bei einem Embryo. Es kann identifizieren Einzelgen-Erkrankungen, was bedeutet, dass beide Eltern am wahrscheinlichsten Träger derselben genetischen Mutationen sind.

PID-Tests werden werdenden Eltern empfohlen, die wissen, dass sie Träger sind, oder die ein Kind haben, das bereits mit der genetischen geboren wurde syndrom. Es handelt sich nicht um ein pauschales Screening auf alle seltenen Krankheiten und genetischen Erkrankungen, sondern um Tests auf bekannte Erkrankungen und ein sehr gezieltes Screening. Es testet auf eine sehr spezifische genetische Veränderung, die denjenigen bekannt ist, die darauf testen.

Genetische Beratung

Vor Beginn einer genetischen Untersuchung vor der Empfängnis ist es wichtig, dass werdende Eltern daran teilnehmen genetische beratung Dienstleistungen.

Ein genetischer Berater wird in der Lage sein, jede der Testoptionen im Detail zu erklären, einschließlich des jeweiligen Verfahrens, und er kann auch alle möglichen Testergebnisse und die darauf basierenden nächsten Schritte erklären.

Beim Trägerscreening wird abhängig davon, wie eine Genmutation vererbt wird und ob sie von einem oder beiden Elternteilen als Träger vererbt werden muss, das Risiko eines Kindes für die Entwicklung derselben Mutation und einer daraus resultierenden seltenen Krankheit bestimmt.

Genetische Berater helfen Eltern, jeden Teil dieses Prozesses und das potenzielle Risiko für ihre zukünftigen Kinder zu verstehen. Dies wiederum hilft den Eltern, fundierte Entscheidungen zu treffen.

Gentests bieten auch während des gesamten Test- und Diagnoseprozesses eine wichtige emotionale und beratende Unterstützung. Dies ist für viele Menschen in einer sehr schwierigen und stressigen Zeit wichtig.

Genetische Beratung ist ein wesentlicher Bestandteil des genetischen Testverfahrens vor der Empfängnis und sollte nicht übersprungen werden. Die Vorteile eines Gesprächs mit einem genetischen Berater können Ihnen helfen, seltene zu navigieren syndromes einschließlich Cri-du-Chat syndrom und andere, damit Sie und Ihre Familie die Hilfe erhalten, die Sie benötigen.