Seltene angeborene Erkrankungen
Seltene angeborene Krankheiten sind solche, die bei der Geburt vorhanden sind. Sie können pränatal (vor der Geburt), bei der Geburt oder später in der Kindheit diagnostiziert werden. Angeborene seltene Erkrankungen sind immer bei der Geburt vorhanden, können aber erst danach diagnostiziert werden, manchmal erst im Erwachsenenalter.
Eine seltene Krankheit ist eine Krankheit, von der in den USA landesweit weniger als 200,000 Personen betroffen sind. Dies bedeutet, dass seine Prävalenz im Allgemeinen gering und nicht üblich ist.
Congenital rare diseases may present with a wide range of varying symptoms. Some of these may be identified by ultrasound or genetic screening during pregnancy. Some of these Symptome may be obvious at birth, as birth defects, others may take longer to be noticeable.
Nur weil a syndrom bei der Geburt vorhanden ist, macht die Diagnose nicht unbedingt einfacher oder leichter als eine, die sich später im Leben entwickelt.
Diagnose
Die genaue Diagnose einer seltenen Krankheit, einschließlich einer angeborenen, hängt von einer Reihe von Faktoren ab, darunter:
-Die Ursache der syndrom, wenn diese Ursachen bekannt sind und durch Gentests festgestellt werden können
-Die Schwere von symptome, mild oder progressiv symptome kann bei der Geburt nicht bemerkt werden, und wenn spezifisch symptome werden im Kontext einer seltenen Erkrankung verstanden
-Wenn ein Patient oder eine Familie Zugang zu einem genetischen Berater hat und experten für genetik wer kann helfen, ihre symptome und Familienanamnese im Rahmen einer seltenen Erkrankung
Seltene angeborene Erkrankungen – Beispiele
22q11.2 Löschung syndrom (Di George)
Diese seltene angeborene Erkrankung präsentiert sich mit einer Vielzahl von symptome die in ihrem Schweregrad je nach betroffener Person variieren können. Dies kann die Diagnose erschweren, insbesondere bei der Geburt.
Löschungen auf Chromosom 22 verursachen die cause syndrom. Es gibt eine Reihe von spezifischen Genen, die mit dieser Deletion in Verbindung stehen, die noch als genaue Ursache für die Deletion bestätigt werden syndrom.
Die Prävalenz dieser seltenen angeborenen Krankheit wird derzeit in den USA auf etwa 1 von 4,000 Lebendgeburten geschätzt. Jeder Fall ist normalerweise der erste in einer Familie.
Diese seltene angeborene Krankheit ist schwer zu diagnostizieren, obwohl sie mit mehreren verschiedenen Geburtsfehlern auftritt. Dies liegt daran, dass symptome kann in Bezug auf Art und Schwere der Präsentation zwischen einzelnen Personen stark variieren. Generell jedoch symptome von diesem syndrom das Nervensystem sowie Augen, Nase und Ohren beeinflussen.
This congenital disease is the result of mutations which occur in the CHD7 gene. Research is also ongoing into the SEMA3E gene as another possible cause. Because of the way in which this condition is inherited, parents who are carriers of the gene mutation responsible for the syndrome have a 50% chance of passing the syndrome on to their child. Only one parent needs to be a carrier of the mutation for a child to be affected by this condition.
Diese angeborene seltene Krankheit präsentiert sich mit einem langsamen körperlichen Wachstum, das oft zuerst intrauterin identifiziert wird, bevor ein Baby geboren wird. Die genaue Prävalenz liegt bei etwa 1 bei 20-60,000 Lebendgeburten. Diese seltene Krankheit hat mehrere symptome, alle von ihnen sind bei der Geburt vorhanden, daher wird sie auch oft als multiple angeborene Anomalie bezeichnet. Eines der Hauptzeichen der syndrom ist geistige Behinderung.
Im Allgemeinen tritt diese seltene angeborene Erkrankung häufiger bei Kaukasiern spezieller mitteleuropäischer Abstammung auf. Es ist äußerst selten bei denen afrikanischer und asiatischer Abstammung.
The specific gene responsible for this syndrome is the DHCR7 gene. The mutation on the gene leads to a deficiency of enzyme 7 dehydrocholesterol reductase. This in turn produces low cholesterol levels and triggers some of the symptoms of the rare disease.
Um die Krankheit zu erben, muss ein Individuum zwei Kopien der spezifischen Genmutation von beiden Elternteilen erhalten. Kinder von Eltern, die beide Träger dieser spezifischen Genveränderung sind, haben eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, mit dieser angeborenen seltenen Krankheit geboren zu werden.
Bewusstsein
There is still much that needs to be done to raise general rare disease awareness about congenital syndromes, including their causes and symptoms. The more we know about each syndrome, the greater diagnosis and testing becomes.
