Seltene angeborene Erkrankungen
Seltene angeborene Krankheiten sind solche, die bei der Geburt vorhanden sind. Sie können pränatal (vor der Geburt), bei der Geburt oder später in der Kindheit diagnostiziert werden. Angeborene seltene Erkrankungen sind immer bei der Geburt vorhanden, können aber erst danach diagnostiziert werden, manchmal erst im Erwachsenenalter.
Eine seltene Krankheit ist eine Krankheit, von der in den USA landesweit weniger als 200,000 Personen betroffen sind. Dies bedeutet, dass seine Prävalenz im Allgemeinen gering und nicht üblich ist.
Angeborene seltene Erkrankungen können mit einer Vielzahl unterschiedlicher symptome. Einige davon können durch Ultraschall oder genetisches Screening während der Schwangerschaft identifiziert werden. Einige davon symptome können bei der Geburt als Geburtsfehler offensichtlich sein, andere können länger dauern, bis sie auffallen.
Nur weil a syndrom bei der Geburt vorhanden ist, macht die Diagnose nicht unbedingt einfacher oder leichter als eine, die sich später im Leben entwickelt.
Diagnose
Die genaue Diagnose einer seltenen Krankheit, einschließlich einer angeborenen, hängt von einer Reihe von Faktoren ab, darunter:
-Die Ursache der syndrom, wenn diese Ursachen bekannt sind und durch Gentests festgestellt werden können
-Die Schwere von symptome, mild oder progressiv symptome kann bei der Geburt nicht bemerkt werden, und wenn spezifisch symptome werden im Kontext einer seltenen Erkrankung verstanden
-Wenn ein Patient oder eine Familie Zugang zu einem genetischen Berater hat und experten für genetik wer kann helfen, ihre symptome und Familienanamnese im Rahmen einer seltenen Erkrankung
Seltene angeborene Erkrankungen – Beispiele
22q11.2 Löschung syndrom (Di George)
Diese seltene angeborene Erkrankung präsentiert sich mit einer Vielzahl von symptome die in ihrem Schweregrad je nach betroffener Person variieren können. Dies kann die Diagnose erschweren, insbesondere bei der Geburt.
Löschungen auf Chromosom 22 verursachen die cause syndrom. Es gibt eine Reihe von spezifischen Genen, die mit dieser Deletion in Verbindung stehen, die noch als genaue Ursache für die Deletion bestätigt werden syndrom.
Die Prävalenz dieser seltenen angeborenen Krankheit wird derzeit in den USA auf etwa 1 von 4,000 Lebendgeburten geschätzt. Jeder Fall ist normalerweise der erste in einer Familie.
Diese seltene angeborene Krankheit ist schwer zu diagnostizieren, obwohl sie mit mehreren verschiedenen Geburtsfehlern auftritt. Dies liegt daran, dass symptome kann in Bezug auf Art und Schwere der Präsentation zwischen einzelnen Personen stark variieren. Generell jedoch symptome von diesem syndrom das Nervensystem sowie Augen, Nase und Ohren beeinflussen.
Diese angeborene Krankheit ist das Ergebnis von Mutationen, die im CHD7 Gen. Es wird auch an der SEMA3E Gen als weitere mögliche Ursache. Aufgrund der Art und Weise, wie dieser Zustand vererbt wird, müssen Eltern, die Träger der Genmutation sind, die für die syndrom haben eine 50%-Chance, die zu bestehen syndrom auf ihr Kind. Nur ein Elternteil muss Träger der Mutation sein, damit ein Kind von dieser Erkrankung betroffen ist.
Diese angeborene seltene Krankheit präsentiert sich mit einem langsamen körperlichen Wachstum, das oft zuerst intrauterin identifiziert wird, bevor ein Baby geboren wird. Die genaue Prävalenz liegt bei etwa 1 bei 20-60,000 Lebendgeburten. Diese seltene Krankheit hat mehrere symptome, alle von ihnen sind bei der Geburt vorhanden, daher wird sie auch oft als multiple angeborene Anomalie bezeichnet. Eines der Hauptzeichen der syndrom ist geistige Behinderung.
Im Allgemeinen tritt diese seltene angeborene Erkrankung häufiger bei Kaukasiern spezieller mitteleuropäischer Abstammung auf. Es ist äußerst selten bei denen afrikanischer und asiatischer Abstammung.
Das dafür verantwortliche Gen syndrom ist der DHCR7 Gen. Die Mutation im Gen führt zu einem Mangel des Enzyms 7 Dehydrocholesterin-Reduktase. Dies wiederum führt zu einem niedrigen Cholesterinspiegel und löst einige der symptome der seltenen Krankheit.
Um die Krankheit zu erben, muss ein Individuum zwei Kopien der spezifischen Genmutation von beiden Elternteilen erhalten. Kinder von Eltern, die beide Träger dieser spezifischen Genveränderung sind, haben eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, mit dieser angeborenen seltenen Krankheit geboren zu werden.
Bewusstsein
Es gibt noch viel zu tun, um die Allgemeinheit zu erhöhen Bewusstsein für seltene Krankheiten über angeborene syndromes, einschließlich ihrer Ursachen und symptome. Je mehr wir über jeden wissen syndrom, desto größer diagnose und tests wird.
