Bewusstsein für seltene Krankheiten
Die Probleme
Seltene Krankheiten haben naturgemäß ein Bewusstseinsproblem. Derzeit gibt es etwa 7,000 identifizierte seltene Krankheiten, von denen viele nur eine Handvoll Patienten weltweit betreffen. Wenn nur wenige Menschen von einer Krankheit betroffen sind, ist das Bewusstsein dafür natürlich auch unter Medizinern begrenzt.
When awareness about a rare disease or genetic syndrome is limited, it makes each one more difficult to diagnose. To diagnose a rare disease, and to recommend targeted genetic testing to identify one, or the risk of one, requires a detailed understanding of what causes rare diseases, and an understanding of rare disease symptoms. This is even harder to do, and to diagnose a rare disease accurately when information about a rare disease is lacking.
Es besteht verstärkter Forschungsbedarf zu den Ursachen und symptome einer seltenen Krankheit. Dieses Bewusstsein muss bei Medizinern, die möglicherweise nicht in der Lage sind, geschärft werden experten für genetik, und unter potentiellen Patienten mit seltenen Erkrankungen selbst.
We know that the more rare disease patients, or potential patients are educated about the causes and symptoms of rare disease, the more likely they are to receive an accurate and timely diagnosis, as well as the right support and possible treatment. Awareness empowers patients, making it critical to improving diagnosis and care for rare disease families.
Bewusstsein für seltene Krankheiten: die Folgen
fehldiagnose
The less we know about the causes and symptoms of a rare disease the more likely a patient is to receive a misdiagnosis. Even with relatively well known rare syndromes, such as Ehlers Danlos, the rate of misdiagnosis can be as high as 56%, due to the complexity of how its symptoms present in different individuals.
Je mehr wir über a . wissen syndrom, die Präsentation seiner symptome und wie es bei verschiedenen Patienten aussieht, desto besser können wir seine Komplexität und Diagnose um sie herum genauer verstehen.
Glücklicherweise sind wir in der Lage, neue KI-gesteuerte genetische analyse Technologien, um dies zu tun. Die Technologie ist nicht nur zuverlässiger und genauer, als eine Diagnose auf der Grundlage einer ärztlichen Beurteilung der individuellen symptome oder Gesichtszügen, ist es auch für Patienten leichter zugänglich.
Eine Gesichtsscreening-Analyse kann zum Beispiel angewendet werden, um potenzielle Patienten mit seltenen Krankheiten zu screenen, um Gesichtsmerkmale spezifischer seltener Krankheiten zu identifizieren. Basierend auf dieser Analyse kann ein genetischer Berater oder genetischer Experte genauere Empfehlungen für genetische Tests geben.
Dies ist nur ein Beispiel dafür, wie ein gesteigertes Bewusstsein für seltene Krankheiten zu einem genaueren Diagnoseprozess führt.
verzögerte diagnose
The less we know about genetic syndromes, the more likely it is that patients will face a delayed or extended diagnosis process. The average wait time for an accurate and confirmed diagnosis of a rare disease is around 5 years, with some patients waiting anywhere from 8-10 years.
Dafür gibt es eine Reihe von Gründen (und mangelnde Zugänglichkeit zu experten für genetik und Dienstleistungen ist einer von ihnen), darunter vor allem ein Mangel an Bewusstsein für seltene Krankheiten. Sehr oft symptome als nicht verwandt abgetan oder als etwas anderes fehldiagnostiziert, das nichts mit einer seltenen Krankheit zu tun hat.
Die Folgen einer Fehldiagnose und einer verzögerten Diagnose für Patienten mit seltenen Erkrankungen sind ein Mangel an Frühintervention, eine fehlende Unterstützung beim Leben mit und möglicherweise der Behandlung ihrer symptome, und es entsteht viel Stress und Frustration.
Im Fall von Erbkrankheiten kann dies dazu führen, dass Familien nicht in der Lage sind, zu verstehen, wie sie gesunde Schwangerschaften planen können oder mehr über ihre genetische Gesundheit in der Familie wissen, um die genetische Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder zu gewährleisten.
Bewusstsein für seltene Krankheiten: die nächsten Schritte
Die Sensibilisierung für seltene Krankheiten ist nicht nur wichtig, um sicherzustellen, dass experten für genetik können genetisch besser diagnostizieren syndromes. Dies ist auch wichtig, um Patienten und ihre Familien zu stärken.
