Bewusstsein für seltene Krankheiten
Die Probleme
Seltene Krankheiten haben naturgemäß ein Bewusstseinsproblem. Derzeit gibt es etwa 7,000 identifizierte seltene Krankheiten, von denen viele nur eine Handvoll Patienten weltweit betreffen. Wenn nur wenige Menschen von einer Krankheit betroffen sind, ist das Bewusstsein dafür natürlich auch unter Medizinern begrenzt.
Wenn das Bewusstsein für eine seltene Krankheit oder genetische syndrom begrenzt ist, macht es jede einzelne schwieriger zu diagnostizieren. Um eine seltene Krankheit zu diagnostizieren und gezielte Gentests zu empfehlen, um eine oder das Risiko einer solchen zu erkennen, ist ein detailliertes Verständnis dessen erforderlich, was verursacht seltene Krankheiten, und ein Verständnis von seltene Krankheit symptome. Dies ist noch schwieriger und die genaue Diagnose einer seltenen Krankheit, wenn Informationen über eine seltene Krankheit fehlen.
Es besteht verstärkter Forschungsbedarf zu den Ursachen und symptome einer seltenen Krankheit. Dieses Bewusstsein muss bei Medizinern, die möglicherweise nicht in der Lage sind, geschärft werden experten für genetik, und unter potentiellen Patienten mit seltenen Erkrankungen selbst.
Wir wissen, dass umso mehr Patienten mit seltenen Krankheiten, oder potenzielle Patienten werden über die Ursachen aufgeklärt und symptome einer seltenen Erkrankung, desto wahrscheinlicher ist es, dass sie eine genaue und rechtzeitige Diagnose sowie die richtige Unterstützung und mögliche Behandlung erhalten. Bewusstsein stärkt Patienten und macht es entscheidend, die Diagnose und Versorgung von Familien mit seltenen Krankheiten zu verbessern.
Bewusstsein für seltene Krankheiten: die Folgen
fehldiagnose
Je weniger wir über die Ursachen wissen und symptome einer seltenen Erkrankung, desto wahrscheinlicher ist es, dass ein Patient eine Fehldiagnose erhält. Auch bei relativ bekannten seltenen syndromes, sowie Ehlers Danlos, kann die Rate der Fehldiagnosen aufgrund der Komplexität der Vorgehensweise bis zu 56% betragen symptome bei verschiedenen Individuen vorhanden.
Je mehr wir über a . wissen syndrom, die Präsentation seiner symptome und wie es bei verschiedenen Patienten aussieht, desto besser können wir seine Komplexität und Diagnose um sie herum genauer verstehen.
Glücklicherweise sind wir in der Lage, neue KI-gesteuerte genetische analyse Technologien, um dies zu tun. Die Technologie ist nicht nur zuverlässiger und genauer, als eine Diagnose auf der Grundlage einer ärztlichen Beurteilung der individuellen symptome oder Gesichtszügen, ist es auch für Patienten leichter zugänglich.
Eine Gesichtsscreening-Analyse kann zum Beispiel angewendet werden, um potenzielle Patienten mit seltenen Krankheiten zu screenen, um Gesichtsmerkmale spezifischer seltener Krankheiten zu identifizieren. Basierend auf dieser Analyse kann ein genetischer Berater oder genetischer Experte genauere Empfehlungen für genetische Tests geben.
Dies ist nur ein Beispiel dafür, wie ein gesteigertes Bewusstsein für seltene Krankheiten zu einem genaueren Diagnoseprozess führt.
verzögerte diagnose
Je weniger wir wissen genetisch syndromes, desto wahrscheinlicher ist es, dass Patienten mit einem verzögerten oder verlängerten Diagnoseprozess konfrontiert werden. Die durchschnittliche Wartezeit auf eine genaue und bestätigte Diagnose einer seltenen Krankheit beträgt etwa 5 Jahre, wobei einige Patienten 8-10 Jahre warten.
Dafür gibt es eine Reihe von Gründen (und mangelnde Zugänglichkeit zu experten für genetik und Dienstleistungen ist einer von ihnen), darunter vor allem ein Mangel an Bewusstsein für seltene Krankheiten. Sehr oft symptome als nicht verwandt abgetan oder als etwas anderes fehldiagnostiziert, das nichts mit einer seltenen Krankheit zu tun hat.
Die Folgen einer Fehldiagnose und einer verzögerten Diagnose für Patienten mit seltenen Erkrankungen sind ein Mangel an Frühintervention, eine fehlende Unterstützung beim Leben mit und möglicherweise der Behandlung ihrer symptome, und es entsteht viel Stress und Frustration.
Im Fall von Erbkrankheiten kann dies dazu führen, dass Familien nicht in der Lage sind, zu verstehen, wie sie gesunde Schwangerschaften planen können oder mehr über ihre genetische Gesundheit in der Familie wissen, um die genetische Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder zu gewährleisten.
Bewusstsein für seltene Krankheiten: die nächsten Schritte
Die Sensibilisierung für seltene Krankheiten ist nicht nur wichtig, um sicherzustellen, dass experten für genetik können genetisch besser diagnostizieren syndromes. Dies ist auch wichtig, um Patienten und ihre Familien zu stärken.
