Gentests für seltene Krankheiten

Seltene Krankheiten sind nur selten, wenn man sie einzeln zählt. Insgesamt sind allein in den Vereinigten Staaten bis zu 30 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen, und eine kürzlich veröffentlichte wissenschaftliche Veröffentlichung im Europäische Zeitschrift für Humangenetik hat die Zahl der Menschen, die weltweit mit einer seltenen Krankheit leben, auf 300 Millionen geschätzt.

Dies ist das erste Mal, dass die weltweite Prävalenz seltener Krankheiten anhand öffentlich zugänglicher epidemiologischer Daten gründlich analysiert wird: die Waisenkind Datenbank. 

Laut dieser Studie können derzeit 3.5% – 5.9% der Weltbevölkerung von seltenen Krankheiten betroffen sein, bei einer konservativen Schätzung von 300 Millionen Menschen weltweit (4% der ungefähr 7.5 Milliarden Weltbevölkerung) . Diese Analyse zeigt über 6,000 klinisch definierte seltene Krankheiten. 72 % dieser Erkrankungen sind genetisch bedingt und 70 % der syndromes aufgeführt beginnen in der Kindheit.

Selten ist relativ

„Auch wenn dies die besten Zahlen sind, die wir heute erhalten können, unterschätzen sie wahrscheinlich die Zahl der Patienten mit seltenen Krankheiten, die in Gesundheits- und Sozialsystemen immer noch nicht sichtbar sind.““, sagte Ana Rath, Mitautorin des Forschungspapiers und Direktorin von Orphanet.

Um Hilfe für jeden Patienten zu erhalten, müssen Eltern, Erziehungsberechtigte, Gesundheitsdienstleister und Sozialarbeiter so schnell wie möglich wissen, von welcher seltenen Krankheit ein Kind oder Jugendlicher betroffen sein kann und inwieweit das Kind betroffen ist.

Diagnose ist der Schlüssel und seltene Krankheit Gentest hat viel zu tun.

Warum sich für genetische Tests und Klassifizierungen für seltene Krankheiten einsetzen?

Yann Le Cam, Co-Autor des Papiers, Mitglied des Council of Rare Diseases International und Chief Executive Officer von EURORDIS (Rare Diseases Europe), wies darauf hin: 

„Seltene Krankheiten sind zusammenfassend nicht selten. Die in diesem Papier veröffentlichten Ergebnisse unterstützen die jahrelangen Bemühungen der Gemeinschaft für seltene Krankheiten, sich für die Priorisierung seltener Krankheiten als Priorität der öffentlichen Gesundheit einzusetzen, die Millionen von Menschen auf der ganzen Welt betrifft, nicht nur einige wenige. Niemand kann mehr die Bedeutung der weltweiten Bevölkerung mit seltenen Krankheiten leugnen, einer kritischen Masse von Menschen, die bisher Gesundheitswaisen waren, mit akutem Bedarf an einer besseren Gesundheitsversorgung, Zugang zu innovativen Behandlungen und einem Sozialsystem, das ihr Recht auf Erreichung ihrer höchstes Wohlfühlpotential“.

Auf gesellschaftlicher Ebene sind Gentests für seltene Krankheiten unabdingbar, um alle Betroffenen richtig und umfassend zu versorgen.

Auf individueller Ebene können genetische Testergebnisse für seltene Krankheiten im wahrsten Sinne des Wortes über Leben und Tod des Betroffenen entscheiden und sicherlich entscheidend zwischen schmerzlichem Kampf und glücklicher Selbstverwirklichung.

Und auf persönlicher Ebene haben Mediziner, Betreuer und Eltern den Unterschied gesehen, den Diagnose und Behandlung für Menschen, die mit seltenen Krankheiten leben und davon betroffen sind, machen können. Die Forscher und Wissenschaftler, die hinter den Fortschritten und der Sensibilisierung für diagnostische Gentests stehen, werden von ihren eigenen Erfahrungen angetrieben, um ihr Wissen mit der Welt zu teilen, zum Nutzen derer, die noch nicht diagnostiziert wurden, und zur Hilfe und Behandlung derer, die es sind.

Die Diagnose seltener Krankheiten kann einen enormen Unterschied machen, und diagnostische Gentests sind eine der besten Möglichkeiten, um die Behandlung der seltenen Krankheiten und genetischen Gesundheitsstörungen, von denen so viele betroffen sind, schlüssig zu definieren und zu spezifizieren.

Was wissen wir sonst noch über Gentests für seltene Krankheiten?

Basierend auf der Analyse der 67.6% der häufigeren seltenen Krankheiten in der obigen Forschungsarbeit wurde festgestellt, dass 149 der in der Studie eingeschlossenen seltenen Krankheiten etwa 80% der Bevölkerung mit seltenen Krankheiten betreffen. Jede dieser 149 „weniger seltenen“ seltenen Krankheiten betrifft zwischen 100-500 Menschen pro Million, während die zweithäufigsten 241 seltenen Krankheiten zwischen 10-100 pro Million Menschen betreffen. Zusammengenommen sind diese fast 400 seltenen Krankheiten diejenigen, von denen mindestens 98 % der Bevölkerung mit seltenen Krankheiten betroffen sind. Die häufiger diskutierten seltenen Erkrankungen lassen sich nach Therapiegebieten und Diensten gruppieren. Zukünftige Forschungen und die Implementierung der Kodifizierung seltener Krankheiten in Gesundheitssystemen werden die Schätzungen weiter verfeinern.

Woher weiß ich, ob mein Kind oder eine geliebte Person genetische Tests für seltene Krankheiten benötigt?

Wenn Ihr Arzt Sie zu Gentests überwiesen hat, wenn Sie eine Familienanamnese von seltenen Krankheiten oder ähnlichen symptome, oder wenn Sie einfach das Gefühl haben, dass jemand, den Sie lieben, von der Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten profitieren könnte, lohnt es sich, Ihre Möglichkeiten zu prüfen. Gentests für seltene Krankheiten können von Ihrem Gesundheitssystem übernommen werden. Wenn nicht, oder wenn Sie sich für weitere Gentests entscheiden, die über die für Sie empfohlenen hinausgehen, stehen Ihnen private Gentests zur Verfügung.

Bevor es losgeht genetische analyse oder Tests, ist es ratsam, zuerst die Dienste von genetische beratung – um die Art der Prüfung, den Prozess und die Interpretation der Ergebnisse zu verstehen.

 

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