3 Seltene Erkrankung des Muskelsystems

Was ist eine seltene Muskelerkrankung?

Eine seltene Muskelerkrankung betrifft die Muskeln des Körpers. Dies kann eine Schwächung oder Reizbarkeit oder ein niedriger Muskeltonus sein. Dies kann sich auch auf die körperliche Entwicklung und Leistungsfähigkeit einer Person auswirken.

Der Körper enthält über 600 Muskeln und Muskeln steuern jede Bewegung, die wir machen. Es gibt drei Haupttypen von Muskeln – Herz-, Skelett- und Glattmuskeln.

Glatte Muskeln steuern viele Funktionen des Körpers, einschließlich der Kontraktion der Blutgefäße.

Beispiele

Kräuselnde Muskelerkrankung

Diese seltene genetische Erkrankung gehört zu einer Gruppe von syndromes bekannt als Caveolinopathien. Im Allgemeinen entwickelt sich diese Krankheit in der späten Kindheit oder in der Adoleszenz.

Symptome wirken sich auf die Muskeln des Körpers auf viele verschiedene und manchmal schwächende Weisen aus. Dazu gehören Muskelreizung, sich wiederholende Muskelverspannungen, ein Zusammenballen der Muskeln und ein sichtbares Kräuseln der Muskeln.

Menschen leiden auch häufig unter Müdigkeit, Krämpfen und Muskelsteifheit als Reaktion auf übermäßige Aktivität oder extreme Kälte.

Bei manchen Menschen kann diese Muskelerkrankung auch ein Muskelwachstum auslösen.

Diese genetische Störung wird durch Mutationen im CAV3 Gen.

STAC 3 Störung

Diese muskulöse Seltenheit genetische Störung wirkt sich auf die Skelettmuskulatur des Körpers aus. Es verursacht Muskelschwäche und einen niedrigen Muskeltonus. Eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten ist bei den syndrom. Gelenkdeformitäten sind auch ein Haupt symptom.

Probleme mit den Muskeln können zu Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken führen, insbesondere bei Säuglingen mit syndrom. Da die Muskeln für die Steuerung so vieler Körperfunktionen verantwortlich sind, können Muskelprobleme zu einer Multisystemstörung mit einer Vielzahl von Gesundheitsproblemen führen.

Personen mit STAC 3 sind auch gefährdet, eine maligne Hyperthermie zu entwickeln. Dies ist eine schwere Reaktion auf bestimmte Arten von Medikamenten und insbesondere auf Anästhetika.

Diese seltene Muskelerkrankung wird durch Mutationen im STAC3-Gen verursacht. Es wird in einem vererbt autosomal-rezessives Muster, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger der Genmutation sein müssen, damit ein Kind möglicherweise davon betroffen ist.

Danon-Krankheit

Diese seltene genetische Störung betrifft sowohl die Herz- als auch die Skelettmuskulatur des Körpers. Einer seiner ernstesten symptome ist eine Kardiomyopathie, eine Verdickung der Herzmuskeln, die es dem Herzen erschwert, sich zusammenzuziehen und richtig zu funktionieren.

Personen mit dieser Erkrankung haben eine schwache Skelettmuskulatur, die ihre körperliche Bewegungsfähigkeit beeinträchtigt.

Außer, abgesondert, ausgenommen symptome in Bezug auf die Muskeln, diese muskuläre Genetik syndrom präsentiert sich auch mit geistiger Behinderung.

Verursacht durch eine Mutation im LAMPE2 Gen, dieses X-chromosomale genetische syndrom betrifft Männer früher im Leben und stärker als Frauen. Dies spiegelt sich auch in der unterschiedlichen Lebenserwartung von Menschen mit diesem wider syndrom – mit durchschnittlich lebenden Männern bis 19 und Frauen mit der seltenen Krankheit bis 34.

Jeder, der mit der Diagnose einer seltenen Muskelerkrankung konfrontiert ist, sollte einen genetischen Berater konsultieren, um die diagnose und tests und was es bedeutet, eine seltene Krankheit langfristig zu behandeln.

Auch wenn es für eine seltene Krankheit keine Behandlungen an sich gibt, gibt es oft Therapien, die bei einigen der Beschwerden helfen können symptome einer Muskelerkrankung.