Seltene Krankheit mit Autismus Symptome

Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) werden im Säuglings- oder Kleinkindalter diagnostiziert oder beginnen symptomatisch zu sein und bleiben bis ins Erwachsenenalter bestehen. ASD beeinflusst tendenziell die Kommunikation, die soziale Interaktion und bestimmte Verhaltensmuster.

Während Autismus oft von anderen Zuständen und Krankheiten begleitet wird und manchmal damit verwechselt werden kann, Autismus-Spektrum-Störung symptome kann auch eng mit bestimmten seltenen Krankheiten in Verbindung gebracht werden.

Welche seltenen Krankheiten und Störungen sind mit Autismus komorbid?

Komorbidität bezieht sich einfach auf mehr als eine Bedingung, die bei derselben Person gleichzeitig auftritt. Bei einer Komorbidität mit ASS treten eine Reihe eher seltener Erkrankungen und Erkrankungen auf, darunter der Tuberöse Sklerose-Komplex, Timothy Syndrom, und Zerbrechliches X, sowie weniger seltene Krankheiten wie Epilepsie.

Bei genetischen Störungen und seltenen Krankheiten, die mit Autismus-Spektrum-Störungen und deren verwandten Erkrankungen komorbid sind symptome, kann es ähnliche oder identische genetische und biologische Ursachen geben, in einigen Fällen ein fehlendes oder dupliziertes Gen oder Chromosom.

Eine kürzlich durchgeführte Studie ergab beispielsweise, dass die Gehirne von Menschen mit Autismus ähnliche Genexpressionsmuster aufweisen wie die von Menschen mit Schizophrenie oder bipolaren Störungen. Bestimmte Merkmale und genetische Varianten wie Sprachschwierigkeiten oder aggressives Verhalten können bei beiden Arten von Erkrankungen auftreten. Schizophrenie und bipolare Störungen können mit Autismus sowie damit verbundenen Erkrankungen einhergehen.

Ein weiteres ähnliches Komorbiditätsmuster zeigt, dass die Inzidenz von Epilepsie bei Menschen mit Autismus 1 in 3 beträgt und umgekehrt Menschen mit Epilepsie 8-mal häufiger Autismus haben. Es kann eine teilweise genetische Verbindung geben, oder es kann sein, dass frühe Anfälle die Tür zu einigen Merkmalen von Autismus öffnen. Epilepsie ist eine so häufige Erkrankung, dass es relativ einfach ist, sie sowohl mit dem Auftreten von Autismus in Verbindung zu bringen als auch davon zu trennen. Aber einige Störungen und ihre symptome können nicht leicht von Autismus (ASS) unterschieden werden, obwohl sie unterschiedlich sind.

Abgesehen von seltenen oder schweren Erkrankungen, die mit Autismus einhergehen symptome, gibt es die häufigeren körperlichen und psychischen Erkrankungen, die nicht sofort mit Autismus in Verbindung zu stehen scheinen, aber tatsächlich sehr häufig damit einhergehen. Medizinische Probleme können Schlafstörungen, Magen-Darm-Probleme und Krampfanfälle sein. Begleiterkrankungen der psychischen Gesundheit umfassen oft ADHS (Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung), Depression, Angst und Zwangsstörung (OCD).

Geistige Behinderung und Autismus

Die meisten Gene, die als Autismus-Gene identifiziert wurden, können auch das verursachen, was heute als bezeichnet wird beschränkter Intellekt. Dies war früher als geistige Behinderung bekannt, ein Begriff, der nicht mehr verwendet wird, da er als abwertend angesehen wird. Die verursachenden Gene sind die gleichen, aber die resultierenden Bedingungen sind nicht identisch. Auch die Einstellung zu Autismus hat sich drastisch verändert, mit einem besseren Verständnis dessen, was Autismus ist und wie er von geistiger Behinderung unterschieden wird. Autismus und geistige Behinderung können manchmal zusammen auftreten, aber sie sollten nicht miteinander verwechselt werden.

Die Doppeldiagnose von Autismus und geistiger Behinderung ist zurückgegangen. In den 1980s wurde bei bis zu 69 % der Autismusdiagnosen auch eine geistige Behinderung diagnostiziert. Leider verwechseln Mediziner trotz eingeengter und genauer definierter diagnostischer Kriterien für Autismus manchmal immer noch eine Erkrankung mit der anderen. Andere Dinge, die die richtige Bewertung beeinflussen und verzerren können, und die Unterscheidung zwischen Autismus und seltenen Chromosomenerkrankungen, die einige gemeinsam haben können symptome: Alter, Rasse, Geschlecht und Intelligenz bzw. getesteter Intelligenzquotient (IQ). Beispielsweise erhalten weibliche Kinder und Erwachsene seltener eine Autismus-Diagnose, während autistische schwarze Kinder eher als intellektuell behindert denn als autistisch diagnostiziert werden, im Gegensatz zu autistischen weißen Kindern, die eine Autismus-Diagnose erhalten.

Klarere Diagnosen würden für falsch diagnostizierte Menschen neue Wege zu den richtigen Leistungen eröffnen. Autismus und geistige Behinderung können genetische Grundlagen haben, aber natürlich müssen sie anders verstanden und behandelt werden. Und für Kinder, die das eine haben, das andere aber nicht oder sogar beides haben, würde dies zu Angeboten führen, die für sie und ihre Bedürfnisse besser geeignet sind.

Seltene Krankheit mit Autismus Symptome

DEAF1-bezogene Störungen: neurologische Erkrankungen, die oft mit geistiger Behinderung, Sprachschwierigkeiten und motorischer Entwicklungsverzögerung einhergehen. Weitere Merkmale von DEAF1-bezogenen Störungen sind Krampfanfälle, Fehlbildungen des Gehirns, Verhaltensstörungen, Autismus, Magen-Darm-Probleme und Skelettprobleme wie Plattfuß oder Hüftluxation.

SYNGAP1-bedingte nicht-syndromale geistige Behinderung betrifft hauptsächlich das zentrale Nervensystem. Eine mittelschwere bis schwere geistige Behinderung zeigt sich in der Regel im Säuglings- und Kleinkindalter. Einige Betroffene können auch Anfälle und/oder Autismus-Spektrum-Störung (ASS) haben.

16p11.2 Löschung Syndrom wird durch ein fehlendes „gelöschtes“ Stück auf Chromosom 16 verursacht. Diese syndrom beinhaltet normalerweise Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung und meistens zumindest einige Merkmale einer Autismus-Spektrum-Störung. Einige betroffene Personen haben geringfügige körperliche Anomalien, einschließlich eines erhöhten Risikos für Fettleibigkeit. Symptome variieren. Einige betroffene Menschen scheinen absolut keine körperlichen, intellektuellen oder Verhaltensanomalien zu haben.

Primel-Syndrome, ursprünglich beschrieben in 1982. Weniger als ein Dutzend Fälle wurden gemeldet. Das auffälligste Merkmal ist eine Verhärtung des Außenohrs (Verkalkung). Andere Merkmale können bestimmte charakteristische Gesichtsmerkmale, ein großer Kopf (Makrozephalie), und beschränkter Intellekt. Neurologische Symptome wie Autismus, Hirnverkalkungen und Verhaltensauffälligkeiten wurden in einigen Fällen auch gemeldet. Zusätzliche Merkmale wie Diabetes, spärliche Körperbehaarungund Muskelschwund kann im Erwachsenenalter auftreten.

Seltene Krankheit mit oder ohne Autismus symptome

Wenn Sie bei sich oder Ihrem Kind bestimmte Merkmale bemerkt haben, die auf eine seltene Krankheit oder auf Autismus hinweisen können, oder wenn Sie zu einem Test überwiesen wurden, einen Test in Erwägung ziehen oder bei Ihren Tests abnormale Ergebnisse erhalten haben, möchten Sie vielleicht Sprechen Sie mit einem genetischen Berater. Ein genetischer Berater ist professionell ausgebildet, um Ihre Ergebnisse zu verstehen und zu erklären, Sie zu Diensten zu verweisen, die Ihnen möglicherweise die Unterstützung bieten, die Sie benötigen, und Ihnen dabei zu helfen, fundierte Entscheidungen über Ihre Gesundheit oder die Gesundheit Ihres Kindes zu treffen.

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