Seltene genetische Krankheiten
Was ist eine seltene genetische Krankheit?
Eine seltene genetische Krankheit wird in den USA als jede Krankheit definiert, von der weniger als 200,000 Personen betroffen sind. Eine seltene Krankheit wird oft auch als Orphan Disease bezeichnet, eine Bezeichnung für Krankheiten, die in Forschung und Finanzierung vernachlässigt wurden.
Aktuelle Schätzungen gehen von ungefähr 7000 aus. Diese Zahl ändert sich jedoch, da die Erforschung seltener und verwaister Krankheiten unser Verständnis der Ursachen und Symptome jedes genetischen Syndroms erweitert. Manchmal stellen sich Symptome, die zur Definition eines Syndroms zusammengefasst wurden, nach weiteren Untersuchungen häufig als eigenständige Krankheiten heraus. In anderen Fällen werden mehrere Syndromes zu einer Krankheitsdefinition zusammengefasst. Das seltene Krankheit Feld entwickelt sich ständig.
Die meisten seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt. Dies bedeutet, dass sie durch eine Mutation oder Deletion in unseren Genen verursacht werden, die die Symptome eines bestimmten Syndroms auslösen. In einigen Fällen werden sie vererbt und von den Eltern weitergegeben, während sie in anderen Fällen durch eine De-novo-Mutation oder eine neue genetische Mutation verursacht werden, die die erste in einer Familie ist.
Andere Beispiele für seltene Krankheiten sind seltene Krebsarten und Autoimmunerkrankungen, die nicht vererbt werden.
Seltene Krankheiten können eine Vielzahl von Merkmalen und Symptomen aufweisen, die mehrere Körperteile betreffen und selbst schwerwiegende gesundheitliche und medizinische Zustände und Krankheiten verursachen können.
In den letzten Jahren gab es viele Entwicklungen im Bereich der Forschung zu seltenen Krankheiten. Es gab auch konzertiertere Bemühungen der Regierungen, mehr Mittel und Ressourcen in die Forschung zu investieren. Es ist jedoch ein Bereich, in dem noch viel zu tun ist, um sicherzustellen, dass Patienten mit seltenen Krankheiten eine rechtzeitige und genaue Diagnose sowie die Unterstützung und Versorgung erhalten, die sie benötigen, um mit ihrer Krankheit zu leben.
Einige der bekanntesten seltenen Krankheiten:
(* Basierend auf Daten von FDNA.com. Die Zahlen zeigen ein Syndrom als vorgeschlagenes Syndrom in unserem AI-Tool.)
Noonan-Syndrom - - Eine seltene genetische Störung mit ungewöhnlichen Gesichtsmerkmalen und Kleinwuchs.
Angelman-Syndrom - - Eine seltene genetische Erkrankung, die bei 1 bei jeder 15,000 Lebendgeburt auftritt und weltweit etwa 500,000 Menschen betrifft
Sarg-Siris-Syndrom - - eine seltene Krankheit gekennzeichnet durch grobe Gesichtszüge und die Unterentwicklung des 5 -ten Fingers oder Zehs.
Kabuki-Syndrom - - Eine seltene genetische Störung, die nur bei 1 bei 32,000 Geburten auftritt.
22 q11. 2 Deletionssyndrom - - eine seltene Krankheit, die präsentiert mit einer Vielzahl von Symptomen, die fast jeden Teil des Körpers betreffen können.
Einige der seltensten Krankheiten:
(* Basierend auf Daten von FDNA.com. Die Zahlen zeigen ein Syndrom als vorgeschlagenes Syndrom in unserem AI-Tool.)
Kleinhirnataxie, nicht progressiv, mit geistiger Behinderung - - Eine seltene genetische Erkrankung, die das Kleinhirn betrifft (den Teil des Gehirns, der für die Kontrolle feiner freiwilliger Bewegungen verantwortlich ist).
Chromosom 1 q21. 1 Mikrodeletion - - ein seltenes genetisches Syndrom, das aufgrund von Mikrodeletionen auf einem bestimmten Chromosom auftritt. Es beeinflusst die Entwicklung der Betroffenen, insbesondere ihre motorischen Fähigkeiten.
Barber-Say-Syndrom - - Eine seltene angeborene Erkrankung mit weniger als 20 Patienten, die weltweit diagnostiziert wurden.
Fehldiagnose seltener Krankheiten und verzögerte Diagnose
Für viele Patienten mit einer seltenen Krankheit sind Fehldiagnosen und verspätete Diagnosen Hindernisse, die sie während ihres gesamten diagnostischen Weges nur schwer überwinden müssen. Es wird geschätzt, dass 1 von 17 Menschen irgendwann in ihrem Leben von einer seltenen Krankheit betroffen sein werden, aber es bleibt noch viel zu tun, um unser Verständnis der Ursachen zu erweitern und symptome von seltenen Krankheiten und wie sie genauer und schneller diagnostiziert werden können. Fehldiagnose bei seltenen genetischen syndromes ist immer noch ein viel zu häufiges Phänomen.
Recent advancements in AI and Health technology have begun to make a rare disease diagnosis more accessible to more patients. Telegenetics platforms, such as that used by FDNA Health, are ensuring patients receive accurate genetic analysis while connecting them to an extensive network of genetic counselors, geneticists, and genetic specialists to speed up diagnosis times and ensure rare disease patients receive the care, support, and treatment they need.
Genetische Beratung ist ein wesentlicher Bestandteil der Diagnose genetischer Erkrankungen. Es bietet Familien und Einzelpersonen immense Unterstützung und Informationen bei der Navigation in einer möglicherweise lebensverändernden Diagnose.
Genetische Beratung kann Familien helfen, sich zurechtzufinden genetische diagnostik für genetische syndromes und seltene Krankheiten, einschließlich Kabuki syndrom und andere.
