Einen Turner erhalten syndrom Fehldiagnose?

Was ist das Turner-Syndrom?

Turner syndrom ist eine seltene genetische syndrom das kommt bei mädchen vor. Einige Mädchen mit dem syndrom haben ein fehlendes X-Chromosom auf ihrem 23. Chromosomenpaar. Dies wird normalerweise durch einen Fehler verursacht, der bei der Bildung der Eizelle oder des Spermas auftritt. Bei anderen Personen mit dem syndrom, es wird durch einen fehlenden Teil des X-Chromosoms in einigen Zellen des X-Chromosoms verursacht. 

Verbreitet symptome Zu den Merkmalen der Erkrankung gehören ein Nacken mit Schwimmhäuten, a Kleinwuchs (Größe), Ernährungsprobleme im Säuglingsalter, Skelettprobleme und andere Probleme, die Gesicht, Brust, Haut und Brust betreffen.

turner-syndrom fehldiagnose

Warum wird es manchmal falsch diagnostiziert?

  • Als Multisystemstörung ist die syndrom kann mehrere Körperteile betreffen, vom Gesicht über das Skelett bis hin zum Herzsystem. Die Anwesenheit vieler verschiedener symptome kann es schwierig machen, diejenigen zu identifizieren, die für Turner spezifisch sind syndrom und führen oft zur Diagnose anderer Erkrankungen oder syndromes bevor Sie Turner identifizieren syndrom.
  • Als Spektrumstörung präsentieren sich betroffene Personen mit unterschiedlichem Grad an symptome von leicht bis schwer und jede Stufe dazwischen. Personen mit milderem symptome kann später diagnostiziert werden als jemand mit schwererem symptome. Symptome kann je nach betroffenem Mädchen auch in unterschiedlichem Alter auftreten.
  • Turner syndrom gehört nicht zu den seltensten Erkrankungen. Als Chromosomenerkrankung bei Mädchen ist sie eine der häufigsten in dieser Kategorie. Es handelt sich jedoch um eine seltene Krankheit, die ungefähr nur 1 von 2,000 Lebendgeburten betrifft. Seltene Erkrankungen werden als Ganzes aufgrund mangelnden Verständnisses von Eltern, Pflegepersonal und medizinischem Fachpersonal häufig falsch diagnostiziert.

vorgeburtliche gentests | FDNA Telehealth

Wie verbessern wir die Diagnose des Turner-Syndroms?

Fortschritte in der vorgeburtliche Gentests machen Fehldiagnosen des Turner-Syndroms seltener. 

Nach der Geburt schnell und genau genetische analyse, gefolgt von beiden genetische beratung, und Gentest kann auch eine korrekte und schnelle Diagnose des Zustands gewährleisten und Turner . reduzieren syndrom Fehldiagnose-Raten. 

Wir müssen das Bewusstsein für seltene Krankheiten im Allgemeinen weiter verbessern und gleichzeitig die Unterstützung für Familien, die mit einer seltenen Krankheitsdiagnose konfrontiert sind, erhöhen und ausweiten. Je mehr wir über seltene Gene wissen syndromes, einschließlich ihrer Ursachen und symptome, desto mehr können wir die Rate von Fehldiagnosen reduzieren und sicherstellen, dass jeder, der eine solche benötigt, eine rechtzeitige und genaue Diagnose erhält. 

 

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