Tay-sachs Symptome
Tay-sachs syndrom symptome
Das symptome von Tay-Sachs sind eine Reihe von symptome einzigartig für diese individuelle Genetik syndrom.
Tay-Sachs ist genetisch bedingt syndrom, auch als seltene Krankheit bekannt. Sie wird in der Regel im Säuglingsalter erkannt und ist in vielen Fällen tödlich, mit einer Lebenserwartung von nicht mehr als einigen Jahren nach der Geburt.
Seltene Formen der syndrom haben symptome die später in der Kindheit beginnen, wird als juvenile Tay-Sachs-Krankheit oder manchmal Tay-Sachs im frühen Erwachsenenalter/später einsetzende Krankheit bezeichnet. Diese selteneren Formen der Krankheit haben nicht immer eine kurze Lebenserwartung.
Tay-Sachs syndrom Ursachen
Tay-Sachs is caused by a mutation in the HEXA gene, located on chromosome 15. This mutation leads to a lack of an enzyme that is responsible for breaking down fatty substances. Known as gangliosides, these fatty substances then build up, within a child’s brain, to toxic levels. This then affects the nerve cells and their ability to work. This is what then triggers the symptoms of this rare disease.
Tay-Sachs is inherited in a type of genetic inheritance pattern known as autosomal recessive pattern. This means for a child to develop this rare disease, they must receive two copies of the gene mutation, from both parents. They must have two parents who are carriers of the syndrome, but who display no symptoms themselves.
Die Risiken für Tay-Sachs für das Kind mit zwei Elternteilen, die Träger sind, sind:
- 25 %ige chance, die genmutationen nicht zu erben und auch nicht davon betroffen zu sein syndrom, noch ein träger davon
- 50% wahrscheinlichkeit, dass das kind eine kopie der genmutation von einem seiner elternteile erbt, d. h. es wird die krankheit nicht entwickeln, aber es ist ein träger und muss dies berücksichtigen, wenn es in zukunft eigene kinder hat
- 25% Wahrscheinlichkeit, dass das Kind mit Tay-Sachs geboren wird, da es beide Kopien der Genmutation von beiden Elternteilen geerbt hat
Tay-sachs syndrom symptome
Tay-Sachs symptoms begin in infancy. This can be anywhere between 3-6 months old. The syndrome is progressive, meaning symptoms worsen with time, and with Tay-Sachs they progress quickly. It is one of the most severe Genetische Störungen bei Kindern.
Diese symptome enthalten –
- Krampfanfälle und Anfälle
- Muskelsteifheit
- Probleme und Schwierigkeiten beim Schlucken
- Schlappheit und Schwäche, die mit der Zeit schlimmer wird und mit Lähmung endet
- Seh- oder Hörverlust
- Entwicklungsverzögerung und Verlust bereits erlernter Fähigkeiten – Tay-Sachs ist eine regressive Krankheit, und regressive oder verlorene Entwicklungskompetenzen sind eine der wichtigsten symptome davon
- Übermäßiges Erschrecken sowohl von Geräuschen als auch von Bewegungen
Symptome der Tay-Sachs sind schwerwiegend und die meisten betroffenen Säuglinge überleben das Alter von 5 nicht. Die häufigste Todesursache ist eine Lungenentzündung, eine Infektion der Lunge.
Tay-Sachs und genetische beratung
Genetic counseling for Tay-Sachs is critically important. Those of European Ashkenazi descent or ancestry are at higher risk for being carriers of the syndrome, and if two parents are of this ancestry, genetic carrier screening is essential before starting a family.
Genetische Beratung denn Tay-Sachs ist besonders empfindlich gegenüber den schweren symptome von diesem syndrom, und seine verkürzte Lebenserwartung. Zwei Eltern, bei denen festgestellt wird, dass sie Träger sind, müssen sich mit einem genetischen Berater treffen, um vollständig zu verstehen, was dies für die Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder bedeutet und welche Optionen sie für die Familienplanung haben. Ein genetischer Berater kann Familien helfen, ihre Möglichkeiten zu verstehen, einschließlich der Möglichkeit einer Ei- oder Samenspende, um das Risiko einer Weitergabe von Tay-Sachs zu verringern.
Eltern, die bei ihrem Kind eine Tay-Sachs-Diagnose erhalten, benötigen viel emotionale und medizinische Unterstützung, um die Prognose ihres Kindes zu verstehen und zu bewältigen. Genetische Berater sind für diese Unterstützung ausgebildet.
