Tay-sachs Symptome

Tay-sachs syndrom symptome

Das symptome von Tay-Sachs sind eine Reihe von symptome einzigartig für diese individuelle Genetik syndrom. 

Tay-Sachs ist genetisch bedingt syndrom, auch als seltene Krankheit bekannt. Sie wird in der Regel im Säuglingsalter erkannt und ist in vielen Fällen tödlich, mit einer Lebenserwartung von nicht mehr als einigen Jahren nach der Geburt. 

Seltene Formen der syndrom haben symptome die später in der Kindheit beginnen, wird als juvenile Tay-Sachs-Krankheit oder manchmal Tay-Sachs im frühen Erwachsenenalter/später einsetzende Krankheit bezeichnet. Diese selteneren Formen der Krankheit haben nicht immer eine kurze Lebenserwartung.

Tay-Sachs syndrom Ursachen

Tay-Sachs wird durch eine Mutation im HEXA Gen, das sich auf Chromosom 15 befindet. Durch diese Mutation fehlt ein Enzym, das für den Abbau von Fettstoffen verantwortlich ist. Diese als Ganglioside bekannten Fettstoffe bauen sich dann im Gehirn eines Kindes zu toxischen Konzentrationen auf. Dies wirkt sich dann auf die Nervenzellen und deren Arbeitsfähigkeit aus. Das löst dann die symptome dieser seltenen Krankheit. 

Tay-Sachs wird geerbt in a Art der genetischen Vererbung als autosomal-rezessives Muster bekannt. Das bedeutet, dass ein Kind, um diese seltene Krankheit zu entwickeln, zwei Kopien der Genmutation von beiden Elternteilen erhalten muss. Sie müssen zwei Elternteile haben, die Träger des syndrom, aber wer zeigt nein symptome sich.

Die Risiken für Tay-Sachs für das Kind mit zwei Elternteilen, die Träger sind, sind:

  • 25 %ige chance, die genmutationen nicht zu erben und auch nicht davon betroffen zu sein syndrom, noch ein träger davon
  • 50% wahrscheinlichkeit, dass das kind eine kopie der genmutation von einem seiner elternteile erbt, d. h. es wird die krankheit nicht entwickeln, aber es ist ein träger und muss dies berücksichtigen, wenn es in zukunft eigene kinder hat
  • 25% Wahrscheinlichkeit, dass das Kind mit Tay-Sachs geboren wird, da es beide Kopien der Genmutation von beiden Elternteilen geerbt hat

Tay-sachs syndrom symptome

Tay-Sachs symptome beginnen im Säuglingsalter. Dieser kann zwischen 3-6 Monaten alt sein. Das syndrom ist progressiv, d. h symptome verschlechtern sich mit der Zeit, und mit Tay-Sachs schreiten sie schnell voran. Es ist eines der schwersten genetische Störungen bei Kindern.

Diese symptome enthalten –

  • Krampfanfälle und Anfälle
  • Muskelsteifheit
  • Probleme und Schwierigkeiten beim Schlucken
  • Schlappheit und Schwäche, die mit der Zeit schlimmer wird und mit Lähmung endet
  • Seh- oder Hörverlust
  • Entwicklungsverzögerung und Verlust bereits erlernter Fähigkeiten – Tay-Sachs ist eine regressive Krankheit, und regressive oder verlorene Entwicklungskompetenzen sind eine der wichtigsten symptome davon
  • Übermäßiges Erschrecken sowohl von Geräuschen als auch von Bewegungen

Symptome der Tay-Sachs sind schwerwiegend und die meisten betroffenen Säuglinge überleben das Alter von 5 nicht. Die häufigste Todesursache ist eine Lungenentzündung, eine Infektion der Lunge. 

Tay-Sachs und genetische beratung

Genetische Beratung für Tay-Sachs ist von entscheidender Bedeutung. Personen mit europäischer aschkenasischer Abstammung oder Vorfahren haben ein höheres Risiko, Träger des zu sein syndrom, und wenn zwei Eltern dieser Abstammung sind, Screening von genetischen Trägern ist wichtig, bevor Sie eine Familie gründen.

Genetische Beratung denn Tay-Sachs ist besonders empfindlich gegenüber den schweren symptome von diesem syndrom, und seine verkürzte Lebenserwartung. Zwei Eltern, bei denen festgestellt wird, dass sie Träger sind, müssen sich mit einem genetischen Berater treffen, um vollständig zu verstehen, was dies für die Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder bedeutet und welche Optionen sie für die Familienplanung haben. Ein genetischer Berater kann Familien helfen, ihre Möglichkeiten zu verstehen, einschließlich der Möglichkeit einer Ei- oder Samenspende, um das Risiko einer Weitergabe von Tay-Sachs zu verringern.

Eltern, die bei ihrem Kind eine Tay-Sachs-Diagnose erhalten, benötigen viel emotionale und medizinische Unterstützung, um die Prognose ihres Kindes zu verstehen und zu bewältigen. Genetische Berater sind für diese Unterstützung ausgebildet.

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