Die 5 häufigsten seltenen Krankheiten bei Kindern
Die 5 häufigsten seltenen Krankheiten bei Kindern: nach Prävalenz und Diagnoserate
Down Syndrom
Weithin anerkannt als die am weitesten verbreitete und am häufigsten diagnostizierte genetische Störung, Nieder syndrom ist keine vererbte Genetik syndrom. Es wird durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie oder einer zusätzlichen Teilkopie des Chromosoms 21 verursacht. Es wird manchmal auch als Trisomie 21 bezeichnet.
Diese Duplikation tritt spontan auf und wird von keinem der Elternteile vererbt. Es gibt jedoch bekannte Risikofaktoren für diese Ursache, darunter vor allem das Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Empfängnis.
Nieder syndrom tritt heute in den USA bei etwa 1 von 700 Lebendgeburten auf. Dies macht sie zu einer der häufigsten, wenn nicht sogar zur häufigsten genetischen Erkrankung, basierend auf der Prävalenz.
Fortschritte beim pränatalen genetischen Screening haben das Screening auf Down ermöglicht syndrom beim Fötus gehört in vielen Industrieländern zur Standardpränatalversorgung. Bereits im ersten Trimester können sich werdende Eltern für ein genetisches Screening auf Daunen entscheiden syndrom. Sie können sich auch einem invasiven Screening unterziehen, das als Chorionzottenbiopsie bekannt ist, um mit hoher Genauigkeit festzustellen, ob ihr ungeborenes Kind mit Down geboren wird syndrom.
Genetische Beratung für Down syndrom ist sehr gut entwickelt und verbreitet. Jedes genetische Screening während der Schwangerschaft, das darauf hindeutet, dass ein Baby ein höheres Risiko hat, mit dem syndrom, sollte gefolgt werden von genetische beratung. Damit soll sichergestellt werden, dass die werdenden Eltern umfassend über ihre Möglichkeiten hinsichtlich weiterer Gentests und etwaiger Entscheidungen über die Fortsetzung der Schwangerschaft informiert sind.
Das symptome von Down syndrom enthalten einzigartige Gesichtszüge, die charakteristisch für die syndrom, darunter ein abgeflachtes Gesicht und ein breiter Nasenrücken. Menschen mit Daunen syndrom kann auch mit Herzfehlern und anderen Erkrankungen geboren werden.
Dreher syndrom
Turner syndrom tritt in 1 in jedem 2000 Leben weiblicher Geburten auf, was es zu einer häufigeren genetischen Störung macht, aber nur bei Frauen. Das syndrom wird nicht vererbt und ist das Ergebnis einer spontanen Mutation, was bedeutet, dass betroffene Frauen mit einem fehlenden X-Chromosom geboren werden. Diese Mutation gilt als völlig zufällig ohne bekannte Ursache.
Diese seltene Krankheit wird bei Kindern diagnostiziert, aber meistens wird sie während der Pubertät diagnostiziert, wenn sie am wichtigsten ist symptome – verzögerte Pubertät, Unfruchtbarkeit – werden sichtbar.
Jedoch symptome des syndrom, einschließlich Kleinwuchs, Flüssigkeitsansammlung in Händen und Nacken und angeborene Herzfehler, können zu einer frühen Diagnose in der Kindheit führen.
Turner syndrom hat sehr klar symptome, was die Diagnose einfacher macht als einige seltene Krankheiten. Genetische Beratung für Turner syndrom bei einem Kind wird sich auf die Empfehlung der richtigen gezielten Gentests zur Diagnose der Erkrankung und die Behandlung von Gesundheitsproblemen im Zusammenhang mit der Erkrankung konzentrieren syndrom.
Zerbrechliches X syndrom
Diese seltene Krankheit tritt irgendwo zwischen 1 bei 4-6,000 Lebendgeburten auf. Dies macht es bei seltenen Krankheiten ziemlich häufig, aber im Allgemeinen tritt es häufiger bei Männern auf, und symptome bei Männern sind schwerwiegender, was zu einer höheren Diagnoserate bei ihnen führt.
Genetische Mutationen im FMR1 Gen verursachen die syndrom. Dieses spezielle Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das bei der Gehirnentwicklung hilft. Die spezifische Mutation im Gen, die verursacht Zerbrechliches X verhindert die Produktion dieses Proteins.
Als genetische Störung, die X-chromosomal dominant vererbt wird, wird sie durch eine Mutation in nur einer Kopie des Gens auf dem X-Chromosom ausgelöst. Mit nur einem X-Chromosom neigen Männer zu schwereren symptome.
Verbreitet symptome dieser genetischen Störung bei Kindern umfassen geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerungen, die von leicht bis mittelschwer reichen können. Kinder mit Fragile X gelten auch als höheres Risiko für Autismus, ADS, ADHS oder andere verhaltens- und neurologische Diagnosen.
Bei manchen Kindern ist die Initiale symptome von Fragile X können tatsächlich Entwicklungsverzögerungen und/oder Verhaltensprobleme sein. Diese können dann zu einer Empfehlung für Gentests führen, um die genaue Ursache dafür besser zu verstehen.
Einzigartige Gesichtszüge des syndrom gehören ein langes und schmales Gesicht und große Ohren. Diese können bei einem Kind offensichtlich sein oder mit zunehmendem Alter werden.
Tay-sachs syndrom
Tay-Sachs ist eine genetische Störung, die bei Säuglingen im Alter von etwa 3 bis 6 Monaten auftritt, wenn ihre körperliche Entwicklung zurückzugehen scheint und ihr Muskeltonus beeinträchtigt und schwächer erscheint. Diese Regression wird oft von einer erschreckten Reaktion auf laute Reize begleitet. Andere symptome bei Säuglingen gehören Krampfanfälle zusammen mit Seh- und Hörverlust und schließlich Lähmungen. Säuglinge mit dem syndrom entwickeln auch oft einen kirschroten Fleck im Auge.
Tay-Sachs ist eine degenerative und regressive genetische Störung, und Kinder mit der häufigsten und schwersten Form der Krankheit leben nicht über die frühe Kindheit hinaus.
Diese genetische Störung tritt häufiger bei Kindern mit Eltern auf, die beide aschkenasischer Abstammung sind, und Gentests für Tay-Sachs werden speziell für diese speziellen werdenden Eltern empfohlen. Ein genetischer Berater könnte sie durch die Testmöglichkeiten führen und ihnen helfen, die Ergebnisse dieses Prozesses zu verstehen.
Phenylketonurie
Diese genetische Störung wird während des Neugeborenenscreenings untersucht, das kurz nach der Geburt eines Kindes stattfindet. Diese Tests ermöglichen es betroffenen Säuglingen, eine schnelle und frühzeitige Behandlung zu erhalten, die das Kind behandelt und seine langfristige Lebensqualität sichert.
Phenylketonurie ist eine erbliche genetische Störung, die zu einem erhöhten -Spiegel führt Phenylalanin im Blut. Wenn sich dies im Blut ansammelt, kann dies zu geistiger Behinderung und anderen schwerwiegenden führen symptome Auswirkungen auf die Gesundheit von jemandem mit dem syndrom. Es liegt an der Schwere der Störungen symptome, und die Fähigkeit einer frühzeitigen Behandlung, sie zu behandeln, dass sie Teil des Neugeborenen-Screenings ist.
Alle Eltern oder Erziehungsberechtigten, die vermuten, dass ihr Säugling oder Kind von einer genetischen Störung betroffen sein könnte, sollten einen Arzt und einen genetischen Berater konsultieren. Die Navigation in der Diagnose seltener Krankheiten bei Kindern ist nicht einfach, und genetische beratung bietet einen wichtigen genetischen und emotionalen Unterstützungsdienst.
Eine Einzelsitzung mit einem genetischen Berater kann unglaublich hilfreich sein, um seltene . zu erkennen symptome und syndromes. Dieser Prozess wird es Familien ermöglichen, der Diagnosefindung einen Schritt näher zu kommen, und kann möglicherweise die Schwere einer seltenen genetischen Erkrankung verhindern, einschließlich Apert syndrom und andere.
