Die Hauptzeichen von Angelman syndrom
Was ist das Angelman-Syndrom?
Schätzungen zufolge sind derzeit weltweit etwa eine halbe Million Menschen von dieser seltenen Krankheit betroffen. Die Prävalenzrate beträgt derzeit 1 bei 15,000 Lebendgeburten.
Es zeichnet sich durch ein breites Spektrum an symptome von Entwicklungsverzögerungen bis hin zu Krampfanfällen und Schlafproblemen.
Es wird nicht angenommen, dass es sich um eine vererbbare genetische Störung handelt, obwohl ein Geschwister mit Angelman zu einem höheren Risiko für die syndrom unter zukünftigen Kindern.
The syndrome itself is caused by a mutation in the UB3A gene. This mutation may be a microdeletion, when genes are deleted from a chromosome. Or it may be the result of disomy, which occurs when both copies of a chromosome pair are inherited from one parent, instead of one copy from one, and one from the other. When this occurs with some genes, it can trigger a genetic syndrome.
Hauptzeichen
There are several main signs of Angelman syndrome. One of the first often noticed is when an infant seems to be having issues with their balance, and ability to walk. Many infants with Angelman experience serious developmental delays, especially with regards to their physical and motor skill development, and their speech.
Generally individuals with Angelman develop limited-zero speech capabilities. Speech delay, as well as limited-zero speech delay is a defining symptom of the syndrome. For some children Angelman is a cause of speech delay.
Andere Anzeichen von Angelman sind Schlafprobleme. Kinder mit Angelman leiden bekanntlich unter starken Einschlafschwierigkeiten und schlafen oft sehr wenig.
Other possible signs include a happy and excitable personality accompanied by frequent smiling and laughing. Angelman is an example of a rare behavioral disorder. Seizures are also common, and may trigger further investigation into whether a rare disease, such as Angelman, is the cause of them.
Engelmann syndrom und genetische beratung
Wenn ein Säugling oder Kind Anzeichen von Angelman zeigt syndrom ohne einen anderen erklärbaren Grund wäre die erste Person, die man konsultieren würde, ein genetischer Berater.
A genetic counselor would be able to assess an individual’s symptoms and possible signs of Angelman, and recommend specific genetic testing to identify mutations in the UB3A gene, and confirm a diagnosis of Angelman.
Ein genetischer Berater wird in der Lage sein, die Auswirkungen von Gentests für Angelman zu erklären und was dies für eine betroffene Person in Bezug auf die Langzeitpflege und das Management ihrer Erkrankung bedeutet, und symptome.
Der Erhalt einer Angelman-Diagnose bei einem Kind ist für Familien ein schwieriger Prozess, und genetische Berater können ihnen wichtige und kritische emotionale Unterstützung bieten, um ihnen zu helfen, mit einer Diagnose umzugehen und mit ihr fertig zu werden.
