Die Hauptzeichen von Angelman syndrom
Was ist das Angelman-Syndrom?
Schätzungen zufolge sind derzeit weltweit etwa eine halbe Million Menschen von dieser seltenen Krankheit betroffen. Die Prävalenzrate beträgt derzeit 1 bei 15,000 Lebendgeburten.
Es zeichnet sich durch ein breites Spektrum an symptome von Entwicklungsverzögerungen bis hin zu Krampfanfällen und Schlafproblemen.
Es wird nicht angenommen, dass es sich um eine vererbbare genetische Störung handelt, obwohl ein Geschwister mit Angelman zu einem höheren Risiko für die syndrom unter zukünftigen Kindern.
Das syndrom selbst wird durch eine Mutation in der UB3A Gen. Diese Mutation kann eine Mikrodeletion sein, wenn Gene von einem Chromosom entfernt werden. Oder es kann das Ergebnis einer Disomie sein, die auftritt, wenn beide Kopien eines Chromosomenpaares von einem Elternteil geerbt werden, anstatt eine Kopie von einem und einer vom anderen. Wenn dies bei einigen Genen auftritt, kann es eine genetische auslösen syndrom.
Hauptzeichen
Es gibt mehrere Hauptzeichen für Engelmann syndrom. Eine der ersten, die oft bemerkt wird, ist, wenn ein Säugling Probleme mit seinem Gleichgewicht und seiner Gehfähigkeit zu haben scheint. Viele Säuglinge mit Angelman erleben ernsthafte Entwicklungsverzögerungen, insbesondere in Bezug auf ihre körperliche und motorische Entwicklung sowie ihre Sprache.
Im Allgemeinen entwickeln Personen mit Angelman eingeschränkte Sprachfähigkeiten von Null. Die Sprachverzögerung sowie die Sprachverzögerung mit begrenztem Nullpunkt sind ein definierendes symptom des syndrom. Für manche Kinder ist Angelman ein Ursache der Sprachverzögerung.
Andere Anzeichen von Angelman sind Schlafprobleme. Kinder mit Angelman leiden bekanntlich unter starken Einschlafschwierigkeiten und schlafen oft sehr wenig.
Andere mögliche Anzeichen sind eine fröhliche und aufgeregte Persönlichkeit, die von häufigem Lächeln und Lachen begleitet wird. Angelman ist ein Beispiel für a seltene Verhaltensstörung. Anfälle sind ebenfalls häufig und können weitere Untersuchungen auslösen, ob eine seltene Krankheit wie Angelman die Ursache dafür ist.
Engelmann syndrom und genetische beratung
Wenn ein Säugling oder Kind Anzeichen von Angelman zeigt syndrom ohne einen anderen erklärbaren Grund wäre die erste Person, die man konsultieren würde, ein genetischer Berater.
Ein genetischer Berater wäre in der Lage, die einer Person zu beurteilen symptome und mögliche Anzeichen von Angelman und empfehlen spezifische Gentests, um Mutationen in der UB3A Gen, und bestätigen Sie eine Diagnose von Angelman.
Ein genetischer Berater wird in der Lage sein, die Auswirkungen von Gentests für Angelman zu erklären und was dies für eine betroffene Person in Bezug auf die Langzeitpflege und das Management ihrer Erkrankung bedeutet, und symptome.
Der Erhalt einer Angelman-Diagnose bei einem Kind ist für Familien ein schwieriger Prozess, und genetische Berater können ihnen wichtige und kritische emotionale Unterstützung bieten, um ihnen zu helfen, mit einer Diagnose umzugehen und mit ihr fertig zu werden.
