Die wichtigsten Zeichen von Pitt-Hopkins syndrom
Was?
Pitt-Hopkins ist ein genetischer syndrom die vermutlich zwischen 1-9 von 1 Millionen Menschen auftritt. Es ist eine seltene Krankheit.
Es wird durch Mutationen in der verursacht TCF4 Gen, das sich auf Chromosom 18 befindet. Es wird nicht als vererbbar angesehen, und die Genmutationen, die es auslösen, sind neue und spontane Mutationen, die während der Fortpflanzung auftreten.
Das syndrom ist eine Multisystemerkrankung, das heißt, sie betrifft mehrere Teile und Systeme des Körpers.
Was sind die wichtigsten Anzeichen?
Die wichtigsten Zeichen und symptome von Pitt-Hopkins sind vielfältig und beeinflussen viele Körpersysteme.
Eines der ersten Anzeichen der syndrom ist Anfälle. Diese können in Bezug auf ihre Häufigkeit und Schwere zwischen den betroffenen Personen variieren.
Einige der wichtigsten Anzeichen von Pitt-Hopkins sind die einzigartigen Gesichtsmerkmale, die für diese Genetik charakteristisch sind syndrom. Zu diesen spezifischen Gesichtsmerkmalen gehören tiefliegende Augen, Kurzsichtigkeit, breiter Nasenrücken, großer Mund, gespannte Oberlippe, weit auseinander stehende Zähne, ein breiter und flacher Gaumen und dicke Ohren.
Beschränkter Intellekt und allgemeine Entwicklungsverzögerungen sind bei den syndrom. Zu diesen Verzögerungen zählen eine mangelnde Sprachentwicklung, auch im Erwachsenenalter, und Verhaltensauffälligkeiten.
Zu den Erkrankungen, die mit dieser genetischen Störung verbunden sind, gehören Probleme mit dem Magen-Darm-System sowie schnelles Atmen, begleitet von Atemanhalten.
Pitt-Hopkins syndrom und genetische beratung
Jeder, der sich unterzieht genetische diagnostik und Tests auf Pitt-Hopkins syndrom sollte Zugriff auf das Wesentliche haben genetische beratung Sitzungen.
Genetische Beratung ist aus vielen Gründen wichtig, wenn es um die Diagnose einer seltenen Krankheit geht, und wichtig, wenn es darum geht, die Hauptsymptome von Pitt-Hopkins zu verstehen.
Zu diesen Gründen gehören:
-Es bietet wichtige Aufklärung und Wissen über eine seltene Krankheit
-Es bietet ein Verständnis von seltene Krankheit symptome
-Es gibt genaue Empfehlungen für spezifische genetische Tests in Abhängigkeit von der genetischen syndrom vermutlich
-Es bietet Unterstützung während des Testprozesses, einschließlich der Interpretation und Navigation von Testergebnissen
-Es bietet emotionale Unterstützung durch eine Diagnose einer seltenen Krankheit
-Es erhöht die Gesamtgenauigkeit des Diagnoseprozesses für seltene Krankheiten, was die Gesundheitsergebnisse für Patienten mit seltenen Krankheiten verbessert
Genetische Beratung ist ein unverzichtbarer Service, wenn es um eine Pitt-Hopkins-Diagnose geht und um die Ursachen und die Ursachen besser zu verstehen symptome von diesem syndrom.
