Die wichtigsten Zeichen von Williams syndrom
Was ist Williams? syndrom?
Williams syndrom ist eine genetische syndrom das präsentiert sich mit mehreren symptome. Sie wird als seltene Krankheit definiert und tritt bei nur 1 von 10,000 Personen auf. Symptome dieser seltenen Krankheit betreffen mehrere Systeme und Körperteile.
Das syndrom wird durch die Deletion bestimmter Gene aus einer ganz bestimmten Region des Chromosoms 7 verursacht. Bei diesen Genen kann es sich um eines von CLIP2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 oder LIMK1. Es wird angenommen, dass die Deletion eines dieser Gene auf Chromosom 7 die einzigartigen Zeichen und symptome von Williams. Diese Deletion wird als Mikrodeletionsvererbung bezeichnet.
Das syndrom ist kein vererbter. Es tritt aufgrund einer spontanen Gendeletion auf, wenn die Fortpflanzungszellen innerhalb der Eltern eines Individuums gebildet werden. Obwohl nicht geerbt, jemand mit Williams hat eine Wahrscheinlichkeit von 50%, dass ihre eigenen Kinder die Krankheit erben.
Hauptzeichen
Eines der Hauptmerkmale von Williams syndrom ist seine einzigartigen Gesichtszüge. Dazu gehören unter anderem Merkmale wie ein breiter Mund, eine kleine und nach oben gerichtete Nase, weit auseinander stehende Zähne und volle oder hervorstehende Lippen.
Andere Anzeichen für die syndrom umfassen medizinische Zustände wie Herzfehler, insbesondere supravalvuläre Aortenstenose. Nierenanomalien sind auch ein symptom.
Bei manchen Menschen die ersten Anzeichen dafür syndrom kann das Vorliegen einer leichten bis mittelschweren geistigen Behinderung oder Lernprobleme sein. Sehr oft zeigen Personen mit Williams einzigartige Persönlichkeitsmerkmale und Verhaltensweisen, die für diese genetische Störung einzigartig sind. Dies kann Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom-Merkmale, Angstzustände und Phobien umfassen.
Zu den frühesten Anzeichen von Williams bei Säuglingen gehören Koliken und Probleme beim Füttern. Säuglinge mit niedrigem Geburtsgewicht und bemerkenswert niedrigem Muskeltonus können für die syndrom ebenfalls.
Körperliche Anzeichen der syndrom gehören eine Kleinwüchsigkeit, Weitsichtigkeit und eine eingefallene Brust.
Genetische Beratung
Jeder, von dem angenommen wird, dass er die einzigartigen Zeichen von Williams zeigt syndrom sollte an einen genetischen Berater überwiesen werden. Ein genetischer Berater wird in der Lage sein, die Besonderheiten einer Person zu verstehen seltene Krankheit symptome im Rahmen und der Diagnose einer genetischen syndrom. Sie werden auch in der Lage sein zu verstehen, ob die potenziellen Anzeichen einer Person für Williams syndrom Gentests für die syndrom.
Ein genetischer Berater kann den gesamten Prozess des Tests auf Williams erklären syndrom, und die möglichen Ergebnisse solcher spezifischen und gezielten Tests. Sie sind auch in der Lage, einer Familie zu helfen, die Diagnose von Williams zu verstehen syndrom für ihr Kind im Hinblick auf seinen zukünftigen Gesundheits- und Pflegebedarf bedeutet.
Sie können auch eine wesentliche emotionale Unterstützung für eine möglicherweise schwer zu verstehende und zu verarbeitende Diagnose bieten. Und verbinde Familien mit Selbsthilfegruppen für seltene Krankheiten.
