Arten der genetischen Vererbung
Wie werden seltene Krankheiten vererbt
Die genetische Vererbung bestimmt, wie Genmutationen entstehen, und Chromosomenanomalien, werden von den Eltern an das Kind weitergegeben. Wie diese Mutationen vererbt werden, bestimmt den Risikofaktor eines Kindes für die Entwicklung einer seltenen Krankheit, wenn einer oder beide Elternteile Träger sind. Die Arten der genetischen Vererbung bestimmen, ob und wie eine seltene Krankheit weitergegeben wird.
Verstehen der Ursachen seltener Krankheiten, und insbesondere wie sie vererbt werden, ist von entscheidender Bedeutung, um Familien zu helfen, mehr über ihre genetische Gesundheit und die ihrer zukünftigen Kinder zu erfahren – und sie in die Lage zu versetzen, die für die Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder notwendigen Entscheidungen zu treffen.
Einige seltene Krankheiten können auf mehr als eine Weise vererbt werden. Einige von ihnen können durch eine von mehreren Genmutationen verursacht werden, und jede dieser genetischen Veränderungen kann auf andere Weise vererbt werden.
Je mehr wir darüber verstehen, wie seltene Krankheiten vererbt werden, desto mehr stärken wir Patienten mit seltenen Krankheiten und andere, wenn es um ihre genetische Gesundheit geht.
Arten der genetischen Vererbung
Dieses Vererbungsmuster bedeutet, dass ein betroffenes Individuum von jedem seiner Eltern eine Kopie eines mutierten Gens erhält. Das bedeutet, dass sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhalten. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, werden meistens stille Träger sein, da sie keine zeigen symptome. Sie haben jedoch eine Chance von 25%, die Kopien der Genmutationen an eines ihrer zukünftigen Kinder weiterzugeben.
Beispiele für seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten sind Tay-Sachs und Roberts syndrom.
Bei autosomal-dominanter Vererbung ist nur ein Elternteil Träger der Genveränderung. Das bedeutet, dass sie eine Chance von 50 % haben, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Seltene Krankheiten, die autosomal-dominant vererbt werden, werden dadurch verursacht, dass ein Individuum nur eine Kopie der Genmutation erhält.
Beispiele für seltene autosomal-dominant vererbte Krankheiten sind: Mittag syndrom, Kabuki syndrom, Marfan syndrom, und Sarg-Siris syndrom.
X-chromosomal-rezessive Vererbung
Männer sind in der Regel stärker von seltenen Krankheiten betroffen, die in einem X-chromosomal rezessives Muster. Dies liegt daran, dass Männer nur ein X-Chromosom haben, was bedeutet, dass nur eine Kopie einer Genmutation auf diesem einzelnen X-Chromosom die causes syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen oder werden viel milder symptome.
Beispiele für seltene Krankheiten, die X-chromosomal rezessiv vererbt werden, sind: Kabuki syndrom, und Mukopolysaccharidose-Typ 2.
X-chromosomal dominante Vererbung
Bei seltenen Krankheiten, die X-chromosomal dominant vererbt werden, wird eine einzelne Mutation in einer der Kopien des Gens die Ursache sein. Dies kann in einem der beiden X-Chromosomen der Weibchen und in den einzelnen X-Chromosomen der Männchen sein. Männer haben tendenziell schwerere symptome als die Weibchen infolgedessen.
Beispiele für seltene Krankheiten, die X-chromosomal dominant vererbt werden, sind Kabuki syndrom, und Zerbrechliches X syndrom.
Unbekanntes Vererbungsmuster
Die Erforschung der genauen Ursachen und Vererbungsmuster vieler seltener Krankheiten ist entweder begrenzt oder läuft noch. Für einige genetische Veränderungen gibt es kein bekanntes oder noch identifiziertes Vererbungsmuster. Bei einigen seltenen Erkrankungen ist auch keine dafür verantwortliche Genveränderung identifiziert.
Mitochondriale Vererbung
Dieses Vererbungsmuster wird ausschließlich durch die Mutter weitergegeben. Dies liegt daran, dass die Gene in unserer mitochondrialen DNA beteiligt sind. Mitochondrien werden durch die Eizellen geleitet.
Vererbung durch Mikrodeletion
Dieses Vererbungsmuster tritt auf, wenn mehrere Gene auf einem Chromosom gelöscht werden. Das spezifische Chromosom, auf dem die Deletionen auftreten, bestimmt die syndrom Sie verursachen.
Beispiele für Mikrodeletion syndromes einschließen Prader-Willi syndrom, und 22q11.2 Löschung syndrom.
Disomy-Erbe
Normalerweise erben wir von jedem unserer biologischen Eltern eine Kopie jedes Chromosomenpaares. Bei der Disomie werden beide Kopien des spezifischen Chromosomenpaares nur von einem Elternteil erhalten und keine von dem anderen. Dies wird oft auch als uniparentale Disomie bezeichnet. Bei den meisten Genen ist dies kein Problem und verursacht keine medizinischen oder gesundheitlichen Probleme. Wenn jedoch bestimmte Gene beteiligt sind, können Probleme mit der genomischen Prägung eine seltene Krankheit verursachen oder das Risiko erhöhen, dass ein Kind eine solche entwickelt.
Beispiele für seltene Krankheiten mit Disomie-Vererbung sind Engelmann syndrom.
Multifaktorielle Vererbung
Es wird angenommen, dass seltene Krankheiten, die multifaktoriell vererbt werden, durch mehrere Faktoren verursacht werden, sowohl genetisch als auch umweltbedingt. Die spezifischen Umweltfaktoren sind größtenteils unbekannt oder noch nicht belegt.
Mosaikvererbung
Mosaik tritt sehr früh in der Entwicklung eines Fötus auf. Es ist ein Fehler bei der Zellteilung. Der menschliche Körper besteht aus 46 Chromosomen in 23 Paaren. Mosaik tritt auf, wenn eine Person Zellen in ihrem Körper hat, die mehr oder weniger Chromosomen als die üblichen 46 haben. Dies kann Probleme auslösen, die verschiedene Systeme und Teile des Körpers betreffen.
Einige seltene Krankheiten werden nicht vererbt und sind der Fall von neuen oder spontanen Genmutationen, die während der Zellteilung, während der Entwicklung der für die Reproduktion verantwortlichen Zellen oder während der anfänglichen Entwicklung des Fötus auftreten. Diese können nicht vorhergesagt oder verhindert werden.
Auch bei den seltenen vererbten Erkrankungen können viele von ihnen aufgrund einer de novo oder neuen genetischen Mutation auch der erste Fall in der Familie sein.
