Wir haben eine Fehldiagnose von Morbus Fabry

Was ist Fabry-Krankheit?

Morbus Fabry ist das Ergebnis von Mutationen in der GLA Gen. Diese Mutation führt dazu, dass der Körper einer betroffenen Person ein Enzym namens a-Galactosidase A nicht mehr produziert oder dieses Enzym daran hindert, richtig zu funktionieren. Dies führt dann zu einer Ansammlung von Glykosphingolipiden in den Körperzellen, die verschiedene Körperteile schädigen und die vielen verschiedenen many symptome des syndrom. 

Die Symptome von Fabry treten im Allgemeinen in der späteren Kindheit ab einem Alter von etwa zehn Jahren auf. Viele Patienten berichten jedoch erst im Erwachsenenalter über Symptome. Als Multisystemerkrankung kann die Krankheit das Gehör und die Ohren, die Haut, die neuropathischen Systeme, das Magen-Darm-System, die Nieren, das Herz und das Gehirn der betroffenen Personen betreffen. 

Warum wird die Fabry-Krankheit so häufig falsch diagnostiziert?

Morbus Fabry ist das Ergebnis von Mutationen in der GLA Gen. Diese Mutation führt dazu, dass der Körper einer betroffenen Person ein Enzym namens a-Galactosidase A nicht mehr produziert oder dieses Enzym daran hindert, richtig zu funktionieren. Dies führt dann zu einer Ansammlung von Glykosphingolipiden in den Körperzellen, die verschiedene Körperteile schädigen und die vielen verschiedenen many symptome des syndrom. 

Symptome von Fabry erscheinen im Allgemeinen in der späteren Kindheit, ab etwa zehn Jahren. Viele Patienten melden jedoch keine symptome bis ins Erwachsenenalter. Als Multisystemerkrankung kann die Krankheit das Gehör und die Ohren, die Haut, das neuropathische System, das Magen-Darm-System, die Nieren, das Herz und das Gehirn betroffener Personen betreffen. Dieser komplizierte Satz von symptome in Verbindung mit syndrom erklären, warum die Fehldiagnose von Morbus Fabry auftritt. 

fehldiagnose der fabry-krankheit

Wie bekommen wir die richtige Diagnose?

Die richtige Diagnose für die Fabry-Krankheit kann umfangreiche Gentests erfordern. Wenn Sie jedoch verstehen, ob dies erforderlich ist und ob Symptome, die denen des Syndroms ähneln, tatsächlich auf Fabry hinweisen, kann der erste Schritt in Richtung einer korrekten Diagnose beginnen Genetische Analyse. 

Die Telegenetik-KI-Plattform von FDNA wurde entwickelt, um eine schnellere und genauere Analyse von Morbus Fabry, anderen genetischen syndromes, und seltene Krankheiten. Ziel der Plattform ist es, diagnostische Wege zu verkürzen und die Rate von Fehldiagnosen im Bereich der seltenen Krankheiten zu reduzieren. Es verbindet Patienten auch mit dem Wesentlichen genetische beratung, und Gentest, damit gehört eine Fehldiagnose von Morbus Fabry der Vergangenheit an.

 

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