Was sind die wichtigsten Chromosomenkrankheiten?

seltene chromosomenkrankheiten

Eine befruchtete Eizelle besteht aus 23 Chromosomen der Mutter und 23 des Vaters. Dies bedeutet dann, dass es insgesamt 46 Chromosomen und 23 Chromosomenpaare gibt. Zu diesen Chromosomen gehören die Chromosomen, die das Geschlecht eines Individuums bestimmen – XX für eine Frau und XY für einen Mann.

Chromosomenerkrankungen treten entweder auf, wenn sich in einem Ei zusätzliche Chromosomen befinden (Trisomien) oder wenn Segmente von Chromosomen gelöscht oder in einigen Fällen dupliziert werden.

Diese verursachen zwei verschiedene Arten von Chromosomenerkrankungen. Trisomien sind eine Gruppe von Chromosomenzuständen, die durch das Vorhandensein zusätzlicher Chromosomen verursacht werden.

Wenn chromosomales Material gelöscht oder dupliziert wird, führt dies häufig zu Geburtsfehlern bei betroffenen Personen und einer anderen Gruppe verwandter Syndromes.

Was sind die wichtigsten Chromosomenkrankheiten?

Trisomiekrankheiten:

Trisomie 21, Daunen syndrom: vielleicht die bekannteste und häufigste Chromosomenerkrankung, die derzeit bei 1 von 700 in den USA geborenen Babys auftritt. Diese Krankheit wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 verursacht. Nieder syndrom hängt auch mit dem Alter der Mutter zusammen. Das symptome von diesem syndrom Dazu gehören intellektuelle und Entwicklungsverzögerungen und einzigartige Gesichtszüge sowie Herzerkrankungen. Prüfung auf Daunen syndrom ist heute in vielen Ländern ein routinemäßiger Bestandteil von pränatalen Tests.

Trisomie 18, Edwards syndrom: Nur 50% der Babys, die mit dieser Chromosomenerkrankung geboren wurden, überleben die ersten zwei Lebenswochen. Das syndrom ist durch sehr schwere Entwicklungsverzögerungen und Gesundheitsprobleme gekennzeichnet, die mehrere Teile und Systeme des Körpers betreffen.

Trisomie 13, Patau syndrom: Nur 20% der mit dieser seltenen Krankheit geborenen Babys überleben das erste Lebensjahr. Hirnanomalien sind bei den syndrom, und viele Babys werden mit zusätzlichen Fingern und Zehen geboren.

Trisomiekrankheiten, die die Geschlechtschromosomen betreffen:

Klinefelter-Syndrom: Dieser Zustand wird durch das Vorhandensein von einem oder manchmal zwei zusätzlichen Geschlechtschromosomen verursacht. Das Syndrom tritt bei Jungen auf, und die Symptome werden im Allgemeinen erst zu Beginn der Pubertät deutlich.

Turner-Syndrome: Diese seltene Krankheit tritt nur bei Mädchen auf und resultiert aus einem fehlenden X-Chromosom. Der Zustand umfasst Skelettdeformitäten und Unfruchtbarkeit.

Andere (Chromosomenkrankheiten mit Geburtsfehlern, die durch Deletion oder Duplikation von Teilen eines Chromosoms verursacht werden)

Cri-du-Chat-Syndrom: verursacht durch ein fehlendes Stück Chromosom 5, ist das erste identifizierende Symptom für diesen Zustand ein hoher katzenartiger Schrei bei der Geburt.

Engelmann syndrom: Diese Chromosomenerkrankung ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet, die auf eine Sprachentwicklung von Null beschränkt ist, und Schlafstörungen.

Diagnose

Die Diagnose von Chromosomenerkrankungen ist wie bei anderen genetischen Syndromen und seltenen Krankheiten ein Prozess. Es ist ein Prozess, der beinhalten wird Genetische Analyse, Genetische Beratung, und Gentest.

Jeder einzelne Teil der diagnostischen Reise kann zu Verzögerungen und möglichen Fehldiagnosen führen, insbesondere bei seltenen Erkrankungen. Je mehr wir jedoch über Chromosomenerkrankungen verstehen, einschließlich ihrer Ursachen und symptome, desto schneller und genauer können wir Patienten diagnostizieren und sicherstellen, dass sie die Unterstützung erhalten, die sie für ihre Diagnose benötigen.