Was kann Genetische Beratung Sage dir?

Wir untersuchen die Vorteile dieses wichtigen Support-Service. 

Genetische Beratung ist kein Diagnosetool. Es ist Teil der genetische diagnostik Prozess, und seine Rolle besteht darin, Einzelpersonen und Familien zu unterstützen und zu begleiten. 

Was genetische beratung kann dir sagen tell

  • Ob Familienanamnese einer seltenen Krankheit oder symptome in Verbindung mit einer genetischen Ursache, kann bedeuten, dass Sie ein höheres Risiko haben, an einer seltenen Krankheit zu erkranken. Wenn dies der Fall ist, wird ein genetischer Berater Sie beraten, ob Sie einen Gentest durchführen sollten und welche Tests er empfehlen würde. Ein genetischer Berater kann Ihnen möglicherweise sagen, welche symptome könnte für den Test relevant sein.
  • Ob Sie fortfahren sollten mit Trägerscreening, basierend auf einer Familienanamnese einer seltenen Krankheit oder von Familienmitgliedern, die bekannte Träger von Genmutationen sind. Ein genetischer Berater kann Sie dann darüber aufklären, was ein positives Ergebnis für Ihre zukünftige Gesundheit und die Ihrer zukünftigen Kinder bedeuten könnte. Es kann Ihnen auch die Optionen für die Empfängnis eines Kindes auf der Grundlage Ihrer spezifischen genetischen Gesundheit aufzeigen.
  • Was für Gentest Optionen, die Sie basierend auf Ihrer Familiengeschichte in Betracht ziehen sollten, und symptome, wenn überhaupt. Diese können empfohlen werden, um eine Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen. Es gibt verschiedene Arten von Gentests, und je gezielter die Tests sind, desto genauer sind die Ergebnisse wahrscheinlich. Gentests sind ein schwieriger Prozess, sowohl emotional als auch manchmal physisch. genetische beratung kann Ihnen sagen, ob weitere Tests erforderlich sind oder nicht. 
  • Wenn weitere genetische Tests und Screenings erforderlich sind, um die Diagnose einer seltenen Krankheit auszuschließen oder zu bestätigen. Wenn weitere Tests empfohlen werden, kann ein genetischer Berater auch empfehlen, welche spezifischen genetischen Tests durchgeführt werden sollen. Sie werden auch in der Lage sein, die Ergebnisse und die Auswirkungen der Testergebnisse zu erläutern. Sie werden Ihnen sagen können, was die Ergebnisse in Laiensprache und über die medizinischen Erklärungen hinaus bedeuten. 
  • Ausführliche Informationen zu den Ursachen und symptome von seltenen Krankheiten und genetisch syndromes, und welche langfristige Verwaltung dieser symptome mit sich bringen könnte. Genetische Beratung zielt darauf ab, das Bewusstsein für seltene Krankheiten zu schärfen und Menschen mit seltenen Krankheiten so viele Informationen wie möglich zu geben, wenn es darum geht, Ihre eigene Behandlung zu verstehen und Entscheidungen zu treffen.
  • Wie Pflege und Behandlung einer seltenen Krankheit zwischen den verschiedenen medizinischen Fachkräften und Teams, die für Ihre Pflege verantwortlich sind, koordiniert und verwaltet werden können. Es wird Ihnen auch sagen können, was diese Pflege beinhalten könnte und wie Sie darauf zugreifen können. Es zeigt Ihnen die besten Optionen für Sie an, basierend auf Ihrem symptome und Pflegebedürftigkeit. 
  • Welche Selbsthilfegruppen sind für Sie relevant syndromoder potenzielle Risikofaktoren. Selbsthilfegruppen sind wichtig für die Fürsprache und das Bewusstsein für seltene Krankheiten und bieten gleichzeitig dringend benötigte emotionale und mentale Unterstützung. Zu lernen, die Diagnose einer seltenen Krankheit zu akzeptieren und mit ihr zu leben, ist ein schwieriger Prozess, und Selbsthilfegruppen sind ein entscheidender Bestandteil, um diesen Weg weniger steinig und für alle Beteiligten leichter beherrschbar zu machen. 
  • Wie ein Leben mit einer seltenen Krankheit aussehen könnte und wie eine frühzeitige Intervention die Lebensqualität verbessern kann, einschließlich möglicher Behandlungs- und Pflegeoptionen. Diese Informationen variieren von Patient zu Patient, selbst bei denen mit den gleichen syndrom. 
  • Wenn Sie in der Vergangenheit eine Fehldiagnose erhalten haben, wie weit fortgeschritten? genetische analyse Tools können Ihnen helfen, eine genauere Diagnose zu stellen, und wie genetische beratung kann zu einer genaueren Diagnose beitragen. 

was kann genetische beratung sage dir

Genetische Beratung unterstützt Patienten mit seltenen Krankheiten in jeder Phase ihrer Reise mit seltenen Krankheiten – von der Erstdiagnose bis zum langfristigen Management – und was es Ihnen über diese Phasen sagen kann und was jede mit sich bringt, ist entscheidend, um Patienten mit seltenen Krankheiten zu helfen, sowohl zu erreichen als auch damit zu leben ihre Diagnose. 

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