Was ist ein Chromosomentest?

Was ist ein Chromosom? Warum sie testen?

23 Chromosomenpaare sind in fast jeder Zelle Ihres Körpers (46 insgesamt) enthalten. Die Hälfte stammt von deiner Mutter, die andere von deinem Vater. Der Körper folgt den Anweisungen oder Bauplänen der Chromosomen, um zu wachsen und sich zu entwickeln. Diese Informationen sind in Tausenden von Genen in jedem Chromosom enthalten.

Wenn die Eizelle oder das Sperma gebildet wird oder wenn sie sich treffen und der Embryo oder Fötus sich in einem frühen Entwicklungsstadium befindet, können Chromosomenanomalien auftreten. Darauf testen Sie: Sie können Fehlgeburten, verschiedene genetische Krankheiten und . verursachen syndromesoder Wachstums- und Entwicklungsprobleme, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Down syndrom. Insbesondere bei Müttern und manchmal auch Vätern, die ein bestimmtes Alter haben oder eine Familienanamnese mit Krankheiten oder genetischen Problemen haben, oder für diejenigen, die versucht haben, schwanger zu werden oder ein Kind ausgetragen werden, ist ein Chromosomentest angezeigt. Chromosomentests werden manchmal als Karyotyptests, Gentests oder zytogenetische Analysen bezeichnet.

Wer braucht einen Chromosomentest?

Wenn Ihr Baby oder Kleinkind zeigt symptome einer möglichen genetischen Störung kann Ihr Arzt oder medizinisches Fachpersonal einen Chromosomentest für eine der vielen Arten von genetischen Störungen empfehlen und syndromes das kann vorkommen.

Bei Frauen, die mehrere Fehlgeburten hatten oder auf natürliche Weise nicht schwanger werden konnten, kann ein Chromosomentest zeigen, ob es sich um eine Chromosomenanomalie handelt.

Wenn bei Ihnen diagnostiziert wurde, oder zeigen symptome von Lymphomen, Leukämien, Myelomen oder einer bestimmten Art von Anämie, können diese anhand der durch sie verursachten Chromosomenveränderungen erkannt und identifiziert werden. Dies kann bei der Diagnose, Überwachung und Behandlung dieser Erkrankungen helfen.

Wie funktioniert es?

Chromosomen werden dem Körper entnommen, meistens die Chromosomen, die in weißen Blutkörperchen vorkommen. Sie werden dann isoliert, zur besseren Sichtbarkeit gefärbt und unter ein Mikroskop gestellt. Die Chromosomen werden durch das Mikroskop fotografiert. Dann wird das Foto nach Chromosomengröße neu angeordnet, vom größten zum kleinsten. Sie sehen aus wie sehr kleine Faden- oder Faserstücke. Ein ausgebildeter Zytogenetiker kann problematische Chromosomen identifizieren, die möglicherweise fehlende Teile oder zusätzliche Teile aufweisen, die nicht vorhanden sein sollten.

Zellproben werden auf verschiedene Weise entnommen: Bluttest, pränatale Amniozentese oder CVS und Knochenmarkaspiration oder -biopsie. So funktioniert das.

Bluttest (allgemein): Eine Blutprobe wird aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Nach dem Einstechen einer kleinen Nadel wird etwas Blut abgenommen und in ein Fläschchen oder ein Reagenzglas gesammelt. Dies geschieht in der Regel sehr sanft und fast schmerzlos, mit nur einem kleinen Stich beim Einführen und Entfernen der Nadel. Dieser Vorgang ist ziemlich schnell abgeschlossen und dauert meistens etwa fünf Minuten oder weniger.

Pränatale Amniozentese: Zeitplan: in der Regel zwischen Schwangerschaftswochen 15-20. Ablauf: Sie steigen auf die Untersuchungsliege und legen sich zurück. Der behandelnde Arzt nimmt ein Ultraschallgerät und bewegt es über Ihren Bauch. Dies ist eine Standardmethode, um die Position Ihrer Gebärmutter, Plazenta und Ihres Babys mithilfe von Schallwellen zu überprüfen. Dann wird eine dünne Nadel vorsichtig in Ihren Bauch eingeführt und etwas Fruchtwasser entnommen.

Pränatale CVS (Chorionzottenbiopsie): Zeitplan: in der Regel zwischen Schwangerschaftswochen 10-13. Ablauf: Sie steigen auf den Untersuchungstisch und legen sich zurück. Der behandelnde Arzt nimmt ein Ultraschallgerät und bewegt es über Ihren Bauch. Dies ist eine Standardmethode, um die Position Ihrer Gebärmutter, Plazenta und Ihres Babys mithilfe von Schallwellen zu überprüfen. Dann werden Zellen aus der Plazenta entweder durch Ihren Gebärmutterhals mit einem Katheter (einem dünnen Schlauch) oder durch Ihren Bauch mit einer dünnen Nadel entnommen.

Pränatale Gentests NIPT oder NIPS: Zeitplan: ab 10 Wochen. Dies ist eine schnelle Standard-Blutentnahme aus Ihrem Arm. Das Verfahren ist identisch mit einem allgemeinen Bluttest.

Knochenmarkaspiration oder -biopsie: Diese werden benötigt, wenn Sie auf bestimmte Krebsarten oder bestimmte Blutkrankheiten getestet oder behandelt werden. Ablauf: Sie steigen auf die Untersuchungsliege und liegen entweder auf der Seite oder auf dem Bauch, je nachdem, wo sich der zu verwendende Knochen befindet. Meistens ist der Hüftknochen die beste verfügbare Stelle für eine Knochenmarkpunktion. Nachdem Sie die Stelle mit einem Antiseptikum gereinigt haben, wird Ihnen Ihr Arzt eine betäubende Injektion geben und nach einer kurzen Wartezeit für die gründliche Betäubung des Bereichs wird eine Probe entnommen.

Aspiration: normalerweise zuerst durchgeführt. Eine Nadel wird durch den Knochen gestochen und zieht Knochenmarkflüssigkeit und Zellen heraus. Dies verursacht wahrscheinlich einen scharfen, kurzen Schmerz beim Einführen der Nadel.

Biopsie: Ein spezielles Werkzeug dreht sich in den Knochen, um eine Probe von Knochenmarkgewebe zu entnehmen. Dies führt wahrscheinlich zu einem Druckgefühl an der Entnahmestelle, während die Probe entnommen wird.

Was sind die Risiken?

Bluttests bergen ein sehr geringes Risiko, abgesehen von möglicherweise leichten Schmerzen oder Blutergüssen. Das sollte schnell verschwinden.

Amniozentese und CVS gelten immer noch als risikoarm, haben aber ein geringes Risiko, eine Fehlgeburt zu verursachen. Weniger genau, aber auch weniger invasiv und ohne Risiko für Mutter und Baby ist NIPT oder NIPS, da es auf einem einfachen Bluttest basiert, der nur von der Mutter entnommen wird.

Nach einer Knochenmarkpunktion und Biopsie kann sich die Injektionsstelle einige Tage lang wund oder steif anfühlen. Fragen Sie Ihren Arzt, welches Schmerzmittel für Sie das Richtige ist.

Was bedeuten meine Chromosomentestergebnisse?

Pränataldiagnostik: Wenn ein anormales pränatales Chromosomentestergebnis zurückgegeben wird, haben Sie oder Ihr Fötus möglicherweise zu viele oder zu wenige Chromosomen oder eine anormale Größe, Form oder Form eines oder mehrerer Chromosomen. Dies kann eine Reihe von Gesundheitsproblemen für Mutter oder Baby oder beide verursachen und kann schwerwiegend sein, je nachdem, welche Chromosomen betroffen sind. Bestimmte Chromosomendefekte können Störungen verursachen, die mit Entwicklungsverzögerungen und geistigen Behinderungen verbunden sind Hauptkrankheiten der Chromosomen Sein Nieder Syndrom, sowie diverse andere syndromes die zu leichten bis sehr schweren Problemen führen.

Krebs oder Blutkrankheiten: Diese Testergebnisse können zeigen, ob ein Chromosomenfehler die Ursache für Ihre Erkrankung ist, und können helfen, den besten Behandlungsplan für Sie zu bestimmen.

Was sollte ich noch wissen?

Wenn Sie zu einem Test überwiesen wurden, erwägen, sich testen zu lassen, oder bei Ihren Tests abnormale Ergebnisse erhalten haben, möchten Sie vielleicht mit einem genetischen Berater sprechen. Ein genetischer Berater ist professionell ausgebildet, um Ihre Ergebnisse zu verstehen und zu erklären, Sie zu Diensten zu verweisen, die Ihnen möglicherweise die Unterstützung bieten, die Sie benötigen, und Ihnen dabei zu helfen, fundierte Entscheidungen über Ihre Gesundheit oder die Gesundheit Ihres Kindes zu treffen.

 

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