Was ist eine genetische Risikobewertung?
Was ist eine genetische Risikobewertung?
Die genetische Risikobewertung ist der Prozess, die Wahrscheinlichkeit einer Person zu verstehen, von einer bestimmten genetischen Störung betroffen zu sein. Es ist ein wichtiger Bestandteil von genetische beratung und Gentests.
Was beinhaltet es?
Der Prozess der Berechnung des individuellen Risikos für die Entwicklung einer bestimmten genetischen syndrom beinhaltet das Verständnis einer Reihe von Informationen.
Diese schließen ein -
Ergebnisse eines genetischen Screenings, einer Analyse und/oder eines Tests einer Person
Ergebnisse der Gentests von Familienmitgliedern
Der ethnische Hintergrund der Eltern
Die Mutationsrate eines genetischen syndrom innerhalb einer bestimmten Ethnie (sofern bekannt)
Die Häufigkeit einer genetischen Mutation in der Allgemeinbevölkerung (sofern bekannt)
Der Prozess der genetischen Risikobewertung ist ein fortlaufender Prozess, der sich weiterentwickelt und in seiner Genauigkeit verbessert, je mehr wir über die Ursachen und Darstellung vieler seltener Krankheiten lernen.
Was macht eine genetische Risikobewertung genauer?
The accuracy of an assessment depends on the availability of information and knowledge of the causes and symptoms of rare diseases. The more we know, the better able we are to evaluate an individual’s risk for a specific genetic disorder. The more we know about the prevalence of a syndrome, the more we know about its specific causes, including specific gene mutations or chromosomal abnormalities, the better we can be at making a risk assessment. In turn the better our Genetische Analyse gets.
Die jüngste Explosion der derzeit verfügbaren Arten von Gentests und ein zunehmendes Bewusstsein für Gentests in der allgemeinen Bevölkerung tragen dazu bei, die Genauigkeit genetischer Bewertungen zu verbessern. Dies liegt daran, dass gezielte Gentests einen genauen Überblick über die genetische Gesundheit einer Person und ein besseres Verständnis ihres Risikos für bestimmte syndromes basierend auf ihrer genetischen Ausstattung und Gesundheit.
Verbesserungen bei Gentests und die Möglichkeit neuer Testoptionen, die sowohl einzelne Genmutationen als auch komplexe Genmutationen identifizieren können, sind ebenfalls wichtig, um die Genauigkeit einer genetischen Risikobewertung zu verbessern.
Greater and easier access to genetic counseling is also critical in improving the accuracy of genetic risk assessment. Genetic counselors are experts at providing genetic risk assessments but they need access to their potential patients in order to make it work. In recent years the development of online genetic counseling platforms and new genetic analysis tools, and services are doing what they can to remove the traditional barriers of location restrictions and limited availability of services, in order to improve access to critical genetic counseling services.
Genetische Berater sind in der Lage, potenzielle Patienten mit seltenen Krankheiten mit den genauesten genetischen Risikobewertungen zu versorgen, und sie tun dies, indem sie die Familienanamnese einer Person, die Besonderheiten einer Person, verstehen symptome, sowie ihre genetischen Screening- und Testergebnisse. Eine genaue genetische Risikobewertung hängt vom Zugang zu genetische beratung.
Der Prozess der genetischen Risikobewertung ist komplex. Die Natur der Genetik syndromes, ihre komplexen Ursachen und symptome, machen es schwierig, sie mit einem hohen Maß an Genauigkeit zu diagnostizieren. Die Berechnung einer genauen genetischen Risikobewertung erfordert die Zusammenlegung wichtiger Diagnosedienste – genetische beratung und Tests – sowie ein detailliertes und aktualisiertes Verständnis der Prävalenzraten und des Auftretens seltener Krankheiten gemäß ethnischer und Bevölkerungsdaten.
