Was ist eine genetische Risikobewertung?

Die genetische Risikobewertung ist der Prozess, die Wahrscheinlichkeit einer Person zu verstehen, von einer bestimmten genetischen Störung betroffen zu sein. Es ist ein wichtiger Bestandteil von genetische beratung und Gentests.

Was beinhaltet es?

Der Prozess der Berechnung des individuellen Risikos für die Entwicklung einer bestimmten genetischen syndrom beinhaltet das Verständnis einer Reihe von Informationen.

Diese schließen ein -

Ergebnisse eines genetischen Screenings, einer Analyse und/oder eines Tests einer Person

Ergebnisse der Gentests von Familienmitgliedern

Der ethnische Hintergrund der Eltern

Die Mutationsrate eines genetischen syndrom innerhalb einer bestimmten Ethnie (sofern bekannt)

Die Häufigkeit einer genetischen Mutation in der Allgemeinbevölkerung (sofern bekannt)

Der Prozess der genetischen Risikobewertung ist ein fortlaufender Prozess, der sich weiterentwickelt und in seiner Genauigkeit verbessert, je mehr wir über die Ursachen und Darstellung vieler seltener Krankheiten lernen.

Was macht eine genetische Risikobewertung genauer?

Die Genauigkeit einer Beurteilung hängt von der Verfügbarkeit von Informationen und der Kenntnis der Ursachen ab und symptome von seltenen Krankheiten. Je mehr wir wissen, desto besser können wir das Risiko einer Person für eine bestimmte genetische Störung einschätzen. Je mehr wir über die Prävalenz von a . wissen syndrom, je mehr wir über die spezifischen Ursachen, einschließlich spezifischer Genmutationen oder Chromosomenanomalien, wissen, desto besser können wir eine Risikobewertung vornehmen. Umso besser unser genetische analyse bekommt.

Die jüngste Explosion der derzeit verfügbaren Arten von Gentests und ein zunehmendes Bewusstsein für Gentests in der allgemeinen Bevölkerung tragen dazu bei, die Genauigkeit genetischer Bewertungen zu verbessern. Dies liegt daran, dass gezielte Gentests einen genauen Überblick über die genetische Gesundheit einer Person und ein besseres Verständnis ihres Risikos für bestimmte syndromes basierend auf ihrer genetischen Ausstattung und Gesundheit.

Verbesserungen bei Gentests und die Möglichkeit neuer Testoptionen, die sowohl einzelne Genmutationen als auch komplexe Genmutationen identifizieren können, sind ebenfalls wichtig, um die Genauigkeit einer genetischen Risikobewertung zu verbessern.

Besserer und einfacherer Zugang zu genetische beratung ist auch entscheidend für die Verbesserung der Genauigkeit der genetischen Risikobewertung. Genetische Berater sind Experten für genetische Risikobewertungen, aber sie brauchen Zugang zu ihren potenziellen Patienten, damit dies funktioniert. In den letzten Jahren wurde die Entwicklung von online genetische beratung Plattformen und neue genetische analyse Werkzeuge, und Dienste tun alles, um die traditionellen Barrieren von Standortbeschränkungen und eingeschränkter Verfügbarkeit von Diensten zu beseitigen, um den Zugang zu kritischen genetische beratung Dienstleistungen.

Genetische Berater sind in der Lage, potenzielle Patienten mit seltenen Krankheiten mit den genauesten genetischen Risikobewertungen zu versorgen, und sie tun dies, indem sie die Familienanamnese einer Person, die Besonderheiten einer Person, verstehen symptome, sowie ihre genetischen Screening- und Testergebnisse. Eine genaue genetische Risikobewertung hängt vom Zugang zu genetische beratung.

Der Prozess der genetischen Risikobewertung ist komplex. Die Natur der Genetik syndromes, ihre komplexen Ursachen und symptome, machen es schwierig, sie mit einem hohen Maß an Genauigkeit zu diagnostizieren. Die Berechnung einer genauen genetischen Risikobewertung erfordert die Zusammenlegung wichtiger Diagnosedienste – genetische beratung und Tests – sowie ein detailliertes und aktualisiertes Verständnis der Prävalenzraten und des Auftretens seltener Krankheiten gemäß ethnischer und Bevölkerungsdaten.