Wer ist ein genetischer Berater für Kinder?

Warum brauchen wir einen?

Eine pädiatrische genetische Beraterin ist spezialisiert auf genetische beratung Dienstleistungen für Kinder, bei denen ein Risiko für eine seltene Krankheit besteht, für Kinder, bei denen eine seltene Krankheit diagnostiziert wird, und für Kinder, bei denen eine bestätigte Diagnose einer seltenen Krankheit vorliegt. Sie sind für die Eltern dieser Kinder ebenso wie für die Kinder selbst eine Dienstleistung in Bezug auf Bildung und Unterstützung.

Gerade 12% der genetischen Beraterinnen und Berater arbeiten in der pädiatrischen Beratung und sind damit ein hochspezialisierter und gefragter Dienst innerhalb von genetische beratung als Ganzes. 

Ein Anstieg in Gentest Optionen sowie ein gestiegenes Bewusstsein für Gentests und seltene Krankheiten haben zu einer wachsenden Nachfrage nach pädiatrischen Beratern und ihren spezialisierten Dienstleistungen geführt.

Was ist die Aufgabe eines pädiatrischen genetischen Beraters?

Pädiatrische genetische Berater übersetzen medizinische Sprache und Informationen in eine Sprache und Erklärung, die Eltern verstehen können. Begriffe, die sich auf und die Genetik beziehen, sind für Nichtmediziner nicht leicht zu verstehen, und pädiatrische genetische Berater können es den Eltern in nicht-medizinischer Hinsicht erklären.

Dies ist sehr wichtig, wenn es darum geht, Verwirrung und Angst bei Kindern und ihren Familien bei der Diagnose einer seltenen Krankheit zu verringern. Die Welt der seltenen Krankheiten, einschließlich ihrer Ursachen und symptome, ist für Eltern nicht leicht zu verstehen. Information und Aufklärung sind entscheidend, um ihre Verwirrung und Angst zu reduzieren, indem sie den Eltern Wissen und Verständnis über das Potenzial oder den bestätigten Zustand ihres Kindes vermitteln.

Pädiatrische Genetik Berater identifizieren und erklären die genetischen Ursachen seltener Krankheiten sowie das Risiko, dass zukünftige Kinder in einer Familie dieselbe Krankheit entwickeln oder syndrom. Sie können erklären, wie bestimmte seltene Krankheiten vererbt werden und was dies für die langfristige Gesundheit der gesamten Familie, einschließlich aktueller und zukünftiger Kinder, bedeuten könnte.

Pädiatrische genetische Berater können Empfehlungen für genetische analyse, Screening- und Testmöglichkeiten. Sie führen die Familien durch jeden der verschiedenen Prozesse und Screening-Schritte, die zum Erreichen einer bestätigten Diagnose erforderlich sind. Sie sind in der Lage, Familien auf mögliche Ergebnisse und deren Bedeutung vorzubereiten. 

Enge Zusammenarbeit und Kooperation mit einem Team von multidisziplinären Spezialisten, die sich mit der Betreuung und Behandlung eines Kindes mit einer seltenen Krankheit befassen. Die Sicherstellung der Zusammenarbeit zwischen diesen verschiedenen medizinischen Fachkräften und Teams ist wichtig, um ein Kind mit einer seltenen Krankheit durchgängig und qualitativ hochwertig zu versorgen. Eine pädiatrische genetische Beraterin sorgt dafür, dass diese Zusammenarbeit stattfindet und die Eltern in dieses Netzwerk eingebunden und eingebunden werden.

In ihrer Funktion können Berater auch Behandlungsempfehlungen aussprechen, wobei die endgültige Entscheidung beim Ärzteteam und bei den Eltern liegt. Aber pädiatrische genetische Berater sind in der Lage, den Familien verschiedene Optionen und deren Ergebnisse vorzuschlagen. 

Pädiatrische genetische Berater spielen eine wichtige Rolle bei der emotionalen Unterstützung von Familien, die mit der Diagnose einer seltenen Krankheit bei ihrem Kind konfrontiert sind. Dies ist ein lebensveränderndes Ereignis für alle Familien, und Berater spielen eine entscheidende Rolle bei der Bereitstellung dieser entscheidenden emotionalen Unterstützung und helfen den Familien zu verstehen, wie sie die mentalen und physischen Elemente der Langzeitpflege eines Kindes mit einer genetischen syndrom.

Warum kann jemand an einen pädiatrischen genetischen Berater überwiesen werden?

Es gibt mehrere Gründe, warum eine Familie an einen Kinderarzt überwiesen werden kann. Eine Familienanamnese einer seltenen Krankheit, spezifisch symptome bei einem Kind oder Gentests, die auf eine seltene Krankheit hindeuten, sind Gründe für eine Überweisung.

Andere spezifischere Probleme beziehen sich normalerweise auf medizinische symptome bei einem Kind, das auf das Vorliegen einer seltenen Krankheit hindeuten könnte. Jeder der folgenden symptome kann zu einer Überweisung an einen pädiatrischen genetischen Berater führen. 

  • Verzögertes Wachstum und nicht gedeihen
  • Wachstum, das ungewöhnlich schnell ist
  • Eine Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung oder autistisches Verhalten auch ohne eine bestätigte Autismus-Diagnose
  • Probleme mit den Ergebnissen des Neugeborenen-Screenings
  • Entwicklungsverzögerung: Grobmotorik, Sprech- und Sprachfähigkeit, kognitive Entwicklung sowie soziale und emotionale Fähigkeiten
  • Herausforderungen beim Lernen
  • Herzfehler – diese können angeboren sein und vor der Geburt oder kurz danach diagnostiziert werden
  • Neurologische Probleme, die das Gehirn oder andere Körperteile betreffen
  • Körperliche Bedenken oder medizinische Probleme im Zusammenhang mit der körperlichen Entwicklung
  • Probleme mit der Vision oder Hörvermögen, einschließlich teilweiser bis vollständiger Verlust von entweder

Online einen pädiatrischen genetischen Berater finden

In den vergangenen Jahren, genetische beratung ist zunehmend als virtueller Online-Dienst verfügbar, der Familien bequem von zu Hause aus mit Experten verbindet. Dies verbessert die Zugänglichkeit zu genetischen Beratern und insbesondere zu spezialisierten genetischen Beratern, wie beispielsweise solchen, die auf Pädiatrie spezialisiert sind. Dies ist ein wichtiger Schritt zur Verbesserung der Behandlungsergebnisse für Kinder mit seltenen Krankheiten und deren Familien, da sie eine gezieltere und genauere Versorgung ermöglichen.

 

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