Was ist autosomal dominante Vererbung?

Die autosomal-dominante Vererbung ist a Art der genetischen Vererbung und es erklärt die Art und Weise, wie eine Genmutation von den Eltern an das Kind weitergegeben wird.

Wenn es darum geht autosomal-dominante Vererbung, reicht nur eine Kopie der Genmutation aus, um die verwandte seltene Krankheit oder genetische syndrom.

Dies bedeutet folglich, dass ein Kind mit einem Elternteil mit einer Genmutation eine 50%-Chance hat, dieselbe Genmutation zu erben. Dies bedeutet, dass sie eine Wahrscheinlichkeit von 50% haben, die durch die Genmutation verursachte genetische Störung zu erben und zu entwickeln. 

Gene, die mit der autosomalen Vererbung verbunden sind, befinden sich auf den Autosomen – einem der 22 Nicht-Geschlechtschromosomen. Dies bedeutet, dass die Prävalenz bei Männern und Frauen gleich ist. 

Autosomal dominant syndromes

Die Huntington-Krankheit ist ein Beispiel für eine autosomal-dominante Erkrankung. Diese genetische Bedingung führt zur Degeneration des Gehirns und der Nervenzellen des Körpers. Sie betrifft hauptsächlich ältere Erwachsene und führt zu einer Verschlechterung ihrer geistigen und körperlichen Fähigkeiten. Früh symptome dieser genetischen Störung umfassen Gedächtnislücken, Stolpern, Depressionen und Stimmungsschwankungen. Diese Störung ist derzeit nicht heilbar und verläuft in der Regel innerhalb von 10-25 Jahren nach dem ersten Auftreten von . tödlich symptome. 

Marfan syndrom ist eine autosomal-dominante Erkrankung. Es beeinflusst das Bindegewebe des Körpers und eines seiner wichtigsten symptome ist überflexible Gelenke. Betroffene Personen zeichnen sich durch ihre große und schlanke Statur aus. Auch Marfan wird in der Regel erst später im Erwachsenenalter diagnostiziert. Eine Mutation im FBN1 Gen ist verantwortlich für die syndrom.

BRCA1- und BRCA2-Genmutationen, von denen angenommen wird, dass sie ein höheres Brustkrebsrisiko verursachen, werden ebenfalls autosomal-dominant vererbt. 

Autosomal-dominante Vererbung und genetische beratung

Genetische Beratung Die autosomal-dominante Vererbung kann viele Formen annehmen.

Es kann -

- Helfen Sie Einzelpersonen und Familien zu verstehen, was es ist und wie es die zukünftige genetische und allgemeine Gesundheit ihrer Kinder (sowohl geborene als auch zukünftige) beeinflussen könnte

-Helfen Sie Einzelpersonen und Familien beim Erkunden Screening-Optionen für genetische Träger, um das Risiko der Weitergabe einer bestimmten genetischen Mutation an Kinder und die potenzielle Chance für die Entwicklung einer seltenen syndrom

-Wenn die Eltern sich einem Trägerscreening unterzogen haben, genetische beratung kann ihnen helfen zu verstehen, was ihre Ergebnisse bedeuten und was dies als Träger einer autosomal-dominanten Genmutation für ihre eigene Gesundheit und die ihrer zukünftigen Kinder bedeutet

-Es kann helfen, Familien zu unterstützen, bei denen eine autosomal-dominante Diagnose gestellt wurde syndrom, und helfen Sie ihnen zu verstehen, was dies in Bezug auf Management und Pflege kurz- und langfristig bedeutet

Genetische Beratung ist ein wichtiger Teil des Diagnoseprozesses für alle seltenen Krankheiten, unabhängig davon, wie sie vererbt werden.

 

 

 

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