Was ist autosomal-rezessive Vererbung?
Die autosomal-rezessive Vererbung bezieht sich auf die Art und Weise, in der einige genetische Veränderungen oder seltene Krankheiten von den Eltern an ihre Nachkommen weitergegeben werden.
Mit autosomal-rezessive Vererbung, die genau betroffenen Chromosomen sind autosomale Chromosomen. Dies bedeutet, dass sich die Genmutation, die für die Entstehung einer autosomal-rezessiven seltenen Erkrankung oder Störung verantwortlich ist, auf einem der ersten 22 Nicht-Geschlechtschromosomen befindet. Die Zellen des menschlichen Körpers bestehen aus 46 Chromosomen in 23 Paaren. Gene treten paarweise auf – eines wird von der Mutter und eines vom Vater erhalten.
Bei der autosomal-rezessiven Vererbung erbt eine Person zwei mutierte Gene von jedem ihrer Eltern. Beide Kopien desselben Gens sind mutiert. Dazu müssen beide Elternteile Träger der Genmutation sein. Als Spediteure werden sie wahrscheinlich keine zeigen symptome einer Störung.
Eltern, die Träger einer autosomal-rezessiven Genmutation sind, müssen nicht unbedingt Kinder haben, die eine seltene Krankheit entwickeln.
Ihre Kinder haben eine Chance von 25%, mit zwei gesunden Genen (ohne Mutationen) geboren zu werden, eine Chance von 25%, beide rezessive Genmutationen zu erben (was bedeutet, dass das Kind von einer autosomal-rezessiven Erkrankung betroffen ist), und eine Chance von 50%, ein Kind zu bekommen, das keines hat symptome einer seltenen Erkrankung, aber Träger derselben genetischen Mutation wie ihre Eltern sind.
Autosomal-rezessive Erkrankungen
Eine der bekanntesten autosomal-rezessiven Erkrankungen ist Tay-Sachs. Diese seltene Erkrankung des Nervensystems hat eine geringe Lebenserwartung, wobei die meisten Betroffenen im frühen Kindesalter sterben. Es ist ein progressives syndrom was zur Degeneration des zentralen Nervensystems des Körpers führt. Diese seltene Krankheit ist am häufigsten bei Menschen europäischer aschkenasischer Abstammung.
Auch die Sichelzellanämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Ungefähr 2 von 12 Afroamerikanern sind Träger dieser autosomal-rezessiven Genmutation. Diese autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung verursacht klebrige und steife rote Blutkörperchen, die es ihnen erschweren, Sauerstoff im Körper zu transportieren. Dies kann wiederum andere medizinische und gesundheitliche Komplikationen verursachen.
Autosomal-rezessive Vererbung und genetische beratung
Um die autosomal-rezessive Vererbung im Kontext ihrer Bedeutung für eine einzelne Familie vollständig zu verstehen, ist es wichtig, an genetische beratung Sitzungen.
Genetische Beratung kann nicht nur die autosomal-rezessive Vererbung erklären und was sie für Eltern bedeutet, die Träger einer autosomal-rezessiven Genmutation sind, sondern auch, was dies für ihre potentiellen Kinder bedeutet. Es kann die Risiken aus genetischer und medizinischer Sicht erklären und werdenden Eltern ermöglichen, ihre Optionen zu erkunden. Es wird auch Eltern durch die verschiedenen Typen führen und Arten der genetischen Vererbung.
Es kann Eltern durch den Prozess des Trägerscreenings und, falls erforderlich, des pränatalen genetischen Screenings und Tests führen.
Genetische Beratung können auch wichtige Informationen zu autosomal-rezessiven Erkrankungen, deren symptomesowie mögliche Behandlungen und Therapien. Dies ist eine wichtige Unterstützung für Familien, die mit der Diagnose einer seltenen Krankheit bei einem Kind konfrontiert sind.
