Was ist genetische Beratung?

Wir verstehen mehr über genetische Beratung, warum sie so wichtig ist und ihre Rolle bei der Verbesserung der Diagnose seltener Krankheiten.

Was?

Genetische Beratung ist im Wesentlichen ein Treffen zwischen einer Person, die ein Risiko für eine seltene Krankheit hat oder hat, und einem genetischen Berater oder genetischen Experten. Handelt es sich bei dem betroffenen Patienten um ein Kind, werden in die genetische Beratung auch die Eltern einbezogen. 

Genetische Beratung kann vor jedem stattfinden Gentest oder Screening stattgefunden hat, oder es kann danach passieren genetische analyse abgeschlossen ist und möglicherweise eine seltene Krankheit oder ein höheres Risiko für die Entwicklung einer genetischen syndrom.

Im Allgemeinen umfasst die genetische Beratung nicht nur ein Treffen, sondern eine Reihe von Treffen und Terminen, die Einzelpersonen durch eine mögliche oder bestätigte Diagnose einer seltenen Krankheit führen. 

genetische beratung

Wann kann eine Person zur genetischen Beratung überwiesen werden?

  • Vor Pränataler Gentest, auch wenn keine Familienanamnese einer seltenen Krankheit vorliegt. Die genetische Beratung kann werdenden Eltern helfen, die derzeit verfügbaren pränatalen genetischen Tests zu verstehen und zu erforschen, was jeder Test beinhaltet, mögliche Ergebnisse und wie mit diesen Ergebnissen umzugehen ist.
  • Vor pränatalen Gentests, wenn eine seltene Erkrankung in der Familienanamnese vorliegt. Die genetische Beratung hilft Eltern nicht nur bei der Navigation durch die verschiedenen genetischen Testoptionen, sondern kann ihnen helfen zu verstehen, welche genetischen Tests aufgrund ihrer Familienanamnese empfohlen werden. Die genetische Beratung informiert werdende Eltern auch über die Risiken für das ungeborene Kind oder zukünftige Kinder, basierend auf dem Vererbungsmodus der in der Familie vorhandenen seltenen Krankheit. Dies sind wichtige Informationen für Eltern, die es ihnen ermöglichen, die besten Entscheidungen im Hinblick auf die langfristige Gesundheit ihres ungeborenen Kindes zu treffen, da sie einen erheblichen Einfluss darauf haben können, wie Eltern in dieser Situation mit dem Verhalten ihres Kindes fortfahren konzipiert, zum Beispiel. 
  • Wenn ein pränatales genetisches Screening und/oder ein Test ein potenzielles symptom einer seltenen Krankheit bei einem Kind oder identifiziert eine genetische Mutation. In jeder dieser Situationen ist eine genetische Beratung erforderlich, um werdenden Eltern zu helfen, die Auswirkungen der Testergebnisse, die damit verbundenen Risiken für ihr ungeborenes Kind und die Maßnahmen zu verstehen, die sie unternehmen können, um das beste Ergebnis für ihr Kind zu erzielen Kind und seine Familie. Die genetische Beratung sollte Eltern mit so vielen Informationen wie möglich über die mögliche Diagnose einer seltenen Krankheit ausstatten symptome und medizinische Probleme für ein Kind, das mit einer solchen Erkrankung geboren wurde, und mögliche Behandlungsmöglichkeiten, falls vorhanden. 
  • Wenn ein Neugeborenes oder Kleinkind angezeigt wird symptome einer seltenen Krankheit. Eine genetische Beratung kann empfohlen werden, um die Krankheit des Kindes zu verstehen symptome besser und detaillierter zu verbessern und zu untersuchen, ob ein gültiger Zusammenhang mit einer seltenen Krankheit besteht. Optionen für genetische analyse und Tests werden den Eltern vorgelegt, die eine Entscheidung über das weitere Vorgehen treffen müssen. 
  • Wenn Screening-Tests für Neugeborene oder Säuglinge eine mögliche seltene Krankheit erkennen symptome oder Ursachen, einschließlich Veränderungen an den Genen oder Chromosomen. In dieser Situation ist eine genetische Beratung von entscheidender Bedeutung, um Eltern zu helfen, die für ihr Kind verfügbaren genetischen Testoptionen zu finden und ihnen zu helfen, zu verstehen, wie dies zu einer bestätigten Diagnose oder zum Ausschluss einer seltenen Krankheit bei ihrem Kind führen kann. 
  • Wenn ein Kind oder Teenager eine Reihe von symptome die eine seltene Krankheit als Ursache haben könnte. Etwas symptome einer seltenen Erkrankung entwickeln sich später im Leben und können erst später in der Kindheit oder in einigen Fällen sogar im Erwachsenenalter überhaupt oder in offensichtlichem Ausmaß vorhanden sein. Jeder Vorschlag von suggest symptome im Zusammenhang mit einer seltenen Krankheit führen wahrscheinlich zu einer Überweisung zur genetischen Beratung. 
  • Wenn ein Familienmitglied die Diagnose einer seltenen Krankheit erhält. Dies kann ein unmittelbares oder erweitertes Familienmitglied sein. Diese Diagnose kann dazu führen, dass andere Familienmitglieder eine genetische Beratung anfordern oder überwiesen werden, um ihnen zu ermöglichen, ihre eigenen Risiken für die Entwicklung derselben besser zu verstehen syndrom. 

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Wer führt genetische Beratungen durch?

Die genetische Beratung wird in der Regel von a genetischer Berater. Dies könnte ein pädiatrische genetische Berater oder ein genetischer Berater, der auf Krebs und seltene Krankheiten spezialisiert ist, oder es könnte ein allgemeiner genetischer Berater sein.

In einigen medizinischen Einrichtungen haben einige Krankenschwestern, Ärzte und andere medizinische Fachkräfte möglicherweise auch einen Hintergrund in genetische beratung und möglicherweise in der Lage sein, genetische Beratung für Patienten anzubieten. 

Warum ist die genetische Beratung so wichtig?

Die genetische Beratung ist aus folgenden Gründen ein wesentlicher Bestandteil der diagnostischen Reise:

  • Es bietet Patienten mit seltenen Erkrankungen und ihren Familien wesentliche emotionale Unterstützung
  • Es macht Sinn für den medizinischen Jargon und die Sprache für Familien, die mit einer seltenen Krankheitsdiagnose konfrontiert sind, sowie für komplizierte genetische Konzepte
  • Es bringt alle an der Versorgung eines Patienten mit seltener Krankheit beteiligten Fachleute zusammen und stellt sicher, dass sie im Sinne der vollständigen Versorgung des Patienten kommunizieren und kooperieren
  • Es erforscht und erklärt die verschiedenen genetische analyse, Test- und Diagnosemöglichkeiten
  • Es liefert wichtige Informationen zu seltenen Krankheiten, einschließlich ihrer symptome und Ursachen
  • Es empfiehlt mögliche Behandlungsoptionen für bestimmte seltene Krankheiten, sofern verfügbar

Was sind die Hindernisse für eine genetische Beratung?

Derzeit gibt es mehrere Haupthindernisse für den Zugang zu genetischer Beratung, wobei die Zugänglichkeit und Verfügbarkeit dieses Schlüsseldienstes die wichtigsten sind. 

Die jüngsten technologischen Fortschritte haben jedoch zur Entwicklung von Online-Lösungen für die genetische Beratung geführt, die Patienten mit seltenen Krankheiten mit genetischen Beratern für genetische beratung online. Es wird erwartet, dass sich diese Entwicklung positiv auf das Versorgungsmanagement für Patienten mit seltenen Erkrankungen auswirken wird.

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